Aspartüülglükosamiinidaas

Aspartüülglükosamiinidaas (AGA) on ensüüm, mis osaleb glükoproteiinide lagundamises lüsosoomides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või kudedes on oluline asparagüülglükosamiinuuria (AGU) – harva autosomaalselt retsessiivse lüsosomaalse ladestumishäire – diagnoosimiseks. Tyrim aitab hinnata ensüümi defitsiiti, mis põhjustab ainevahetushaigust.

Mis on Aspartüülglükosamiinidaas?

Funktsioon

Aspartüülglükosamiinidaas on lüsosomaalne ensüüm.
See katalüüsib asparagiini jääkide eemaldamist glükoproteiinidest ja glükosamiinidest.
Osaleb ainevahetuses, eriti glükoproteiinide degradatsioonis.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm on leitav peamiselt maksas, neerudes ja veres (leuko tsüütides).
AGa defitsiit põhjustab asparagüülglükosamiinuuriat (AGU).
See on pärilik haigus, mida iseloomustab vaimse arengu viivitus ja muud kliinilised sümptomid.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Tyrimiseks võetakse veriproov (tavaliselt venoosne veri).
Veri töödeldakse laboris, kus mõõdetakse aspartüülglükosamiinidaasi aktiivsust leukotsüütides või plasma fraktsioonis.
Kasutatakse spetsiaalseid ensümaatilisi meetodeid või fluorestsentsse detekteerimist.
Tulemused antakse välja ensüümi aktiivsuse ühikutes (näiteks nmol/mg/tunnis).

Ettevalmistus

Tyrimiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt vastuvõtu).
Soovitatav on olla vähemalt 4–6 tundi ilma toiduta (tühi kõht).
Oluline on teatada ravimite kasutamisest, sest mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi.

Kõrge Aspartüülglükosamiinidaasi tase

Võimalikud põhjused

Mõned põletikulised seisundid või infektsioonid (harva).
Maksakahjustus (nt hepatiit, tsirroos).
Mõned pahaloomulised kasvajad.
Ravimite mõju või ensüümi induktsioon.
Osadel patsientidel kõrge tase võib olla siiski üksikjuhtum ilma selge patoloogiata.

Madal Aspartüülglükosamiinidaasi tase

Peamised põhjused

Asparagüülglükosamiinuuria (AGU) – pärilik ensüümidefitsiit.
Autosomaalne retsessiivne pärandumine.
Defitsiit põhjustab glükosamiini kogunemist kudedesse ja kroonilisi neuroloogilisi sümptomeid.
Väga harva võib alandatud tase olla seotud muude lüsosomaalsete häiretega.

Indikatsioonid: millal tehakse aspartüülglükosamiinidaasi uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsepõlves avalduv vaimse arengu viivitus.
Iseloomulikud näojooned (nt laienenud ninajuure, paks huuled).
Luude anomaaliad või osteopeenia.
Nägemis- või kuulmishäired.
Kopsu- või südameprobleemid (nt kardiomüopaatia).

Spetsialistid ja olukorrad

Lastearst (pediater) või neuroloog kahtlusel lüsosomaalse haiguse korral.
Geneetik, kui perekonnas on AGU juhtumeid või teisi pärilikke ainevahetushaigusi.
Sünnieelses diagnostikas (kui perekonnas on tuntud AGU).
Erinevate neuroloogiliste sümptomite diferentsiaaldiagnostika.

Aspartüülglükosamiinidaasi normid

Üldine	Normaalne ensüümi aktiivsus veres (leukotsüütides) on enamikus laborites 4–15 nmol/mg proteiini/tunnis. Normväärtused võivad erineda sõltuvalt labori kasutatavast meetodist ja patsiendi vanusest.
Meestele	Normvahemik on enamasti sama nagu üldine norm (4–15 nmol/mg/tunnis).
Naistele	Normvahemik on enamasti sama nagu üldine norm (4–15 nmol/mg/tunnis).

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.