Aspartüülglükosamiinidaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Aspartüülglükosamiinidaasi normid

Üldine

Normaalne ensüümi aktiivsus veres (leukotsüütides) on enamikus laborites 4–15 nmol/mg proteiini/tunnis. Normväärtused võivad erineda sõltuvalt labori kasutatavast meetodist ja patsiendi vanusest.

Mehed

Normvahemik on enamasti sama nagu üldine norm (4–15 nmol/mg/tunnis).

Naised

Normvahemik on enamasti sama nagu üldine norm (4–15 nmol/mg/tunnis).

Näitaja kohta

Aspartüülglükosamiinidaas (AGA) on ensüüm, mis osaleb glükoproteiinide lagundamises lüsosoomides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või kudedes on oluline asparagüülglükosamiinuuria (AGU) – harva autosomaalselt retsessiivse lüsosomaalse ladestumishäire – diagnoosimiseks. Tyrim aitab hinnata ensüümi defitsiiti, mis põhjustab ainevahetushaigust.

Mis on Aspartüülglükosamiinidaas?

Funktsioon

Aspartüülglükosamiinidaas on lüsosomaalne ensüüm.
See katalüüsib asparagiini jääkide eemaldamist glükoproteiinidest ja glükosamiinidest.
Osaleb ainevahetuses, eriti glükoproteiinide degradatsioonis.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm on leitav peamiselt maksas, neerudes ja veres (leuko tsüütides).
AGa defitsiit põhjustab asparagüülglükosamiinuuriat (AGU).
See on pärilik haigus, mida iseloomustab vaimse arengu viivitus ja muud kliinilised sümptomid.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Tyrimiseks võetakse veriproov (tavaliselt venoosne veri).
Veri töödeldakse laboris, kus mõõdetakse aspartüülglükosamiinidaasi aktiivsust leukotsüütides või plasma fraktsioonis.
Kasutatakse spetsiaalseid ensümaatilisi meetodeid või fluorestsentsse detekteerimist.
Tulemused antakse välja ensüümi aktiivsuse ühikutes (näiteks nmol/mg/tunnis).

Ettevalmistus

Tyrimiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt vastuvõtu).
Soovitatav on olla vähemalt 4–6 tundi ilma toiduta (tühi kõht).
Oluline on teatada ravimite kasutamisest, sest mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi.

Kõrge Aspartüülglükosamiinidaasi tase

Võimalikud põhjused

Mõned põletikulised seisundid või infektsioonid (harva).
Maksakahjustus (nt hepatiit, tsirroos).
Mõned pahaloomulised kasvajad.
Ravimite mõju või ensüümi induktsioon.
Osadel patsientidel kõrge tase võib olla siiski üksikjuhtum ilma selge patoloogiata.

Madal Aspartüülglükosamiinidaasi tase

Peamised põhjused

Asparagüülglükosamiinuuria (AGU) – pärilik ensüümidefitsiit.
Autosomaalne retsessiivne pärandumine.
Defitsiit põhjustab glükosamiini kogunemist kudedesse ja kroonilisi neuroloogilisi sümptomeid.
Väga harva võib alandatud tase olla seotud muude lüsosomaalsete häiretega.

Indikatsioonid: millal tehakse aspartüülglükosamiinidaasi uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsepõlves avalduv vaimse arengu viivitus.
Iseloomulikud näojooned (nt laienenud ninajuure, paks huuled).
Luude anomaaliad või osteopeenia.
Nägemis- või kuulmishäired.
Kopsu- või südameprobleemid (nt kardiomüopaatia).

Spetsialistid ja olukorrad

Lastearst (pediater) või neuroloog kahtlusel lüsosomaalse haiguse korral.
Geneetik, kui perekonnas on AGU juhtumeid või teisi pärilikke ainevahetushaigusi.
Sünnieelses diagnostikas (kui perekonnas on tuntud AGU).
Erinevate neuroloogiliste sümptomite diferentsiaaldiagnostika.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95% Gaucheri tõbi 30%

Otsi näitajat

Alfa-galaktoosidaas A 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin