β-manosidaas
Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein
Normaalsed väärtused
β-manosidaasi norm
Üldine
Normaalne β-manosidaasi aktiivsus vereseerumis on tavaliselt 0,5–8,0 U/L. Täpsed väärtused sõltuvad labori meetoditest.
Mehed
Meestel: ~0,7–7,5 U/L
Naised
Naistel: ~0,5–8,0 U/L
Näitaja kohta
β-manosidaas on ensüüm, mis looduses lagundab glükosiidide ahelatest manosügareid. Inimese kehas toodab seda ensüümi, et lagundada glükoproteiine ja glükoliipiide. β-manosidaasi aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes on oluline harva pärilikku metaboolset häiret – α- ja β-manosidoosi – diagnostil. Normaalse β-manosidaasi taseme hälbed võivad näidata ensüümidefitsiiti või muid terviseprobleeme.
Funktsioon
- β-manosidaas on ensüüm, mis lõhub glükosiidide ahelaid, eemaldades manosügari molekulid.
- See osaleb glükoproteiinide ja glükoliipiidide lagundamises lüsosoomides.
- Ensüümi defitsiit põhjustab manosügari kuhjumist kudedes, viies manosidoosini.
Päritolu ja roll
- β-manosidaasi toodavad erinevad kuded, sealhulgas maks, põrn ja vereliistakud.
- Kodeeritakse MANBA geeni poolt.
- Selle aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida β-manosidoosi, mis on autosoomselt retsessiivne haigus.
Ettevalmistus
- Enamasti pole vaja erilist ettevalmistust.
- Soovitatav on olla 8–12 tundi ilma söömata, kui tehakse verianalüüs koos teiste uuringutega.
- Rääkige arstile oma ravimitest, sest mõned võivad mõjutada tulemust.
Protseduur
- Vereproov võetakse tavaliselt küünarnukiveeni.
- Proovi saadetakse laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiaalse meetodiga (nt fluorestsents- või kromatograafia).
- Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.
Füsioloogilised tegurid
- Rasedus (mõõdukas tõus)
- Vereproov, mis on mitte-optimaalselt töödeldud (ensüümi vabanemine rakkudest)
Patoloogilised seisundid
- Maksakahjustus (nt kõrge alkoholitarbimine, maksapõletik)
- Mõned pahaloomulised kasvajad (nt maksa- või käsnvarretüüp)
- Pankreatiit
- Mõned pärilikud haigused, mis seonduvad ensüümi regulatsiooniga
Peamine põhjus
- β-manosidoos – pärilik ensüümidefitsiit, mis põhjustab manosügari kuhjumist ja neuroloogilisi sümptomeid.
Muud tegurid
- Mõned harvad geneetilised mutatsioonid MANBA geenis
- Väga harva – maksa funktsiooni tõsine langus (muude sümptomitega kaasas)
Peamised sümptomid
- Lapsepõlves alanud vaimse arengu viivitus
- Lihastoonuse vähenemine, koordinatsioonihäired
- Kõnearengu probleemid
- Sagedased kõrvapõletikud või hingamisteede infektsioonid
- Iseloomulik näojooned (nt laienenud otsmik)
Spetsialistid ja olukorrad
- Lasteneuroloog või geneetik kahtlusel manosidoosi järele
- Peres anamneesis β-manosidoos
- Uurimistöö retsetiivsete metaboolsete häirete kohta
- Diferentsiaaldiagnoos teiste lüsosomaalsete ladestushaiguste vastu
Seotud uuringud
Seotud haigused
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin
Mälu kaotus
primary
Mäluprobleemid
primary
Mäluaugu
primary
Mälu halvenemine
primary
Pikaajaline mälu probleemid
primary
Kognitiivsed häired
primary
Kognitiivne häire
primary
Kontsentratsioonihäire
primary
ei suuda keskenduda
primary
Raske mõelda
primary
Raske meeles pidada
primary
Raskedused mäletamisel
primary
Lühiajalu probleemid
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary