Β-manosidaas

β-manosidaas on ensüüm, mis looduses lagundab glükosiidide ahelatest manosügareid. Inimese kehas toodab seda ensüümi, et lagundada glükoproteiine ja glükoliipiide. β-manosidaasi aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes on oluline harva pärilikku metaboolset häiret – α- ja β-manosidoosi – diagnostil. Normaalse β-manosidaasi taseme hälbed võivad näidata ensüümidefitsiiti või muid terviseprobleeme.

Mis on β-manosidaas?

Funktsioon

β-manosidaas on ensüüm, mis lõhub glükosiidide ahelaid, eemaldades manosügari molekulid.
See osaleb glükoproteiinide ja glükoliipiidide lagundamises lüsosoomides.
Ensüümi defitsiit põhjustab manosügari kuhjumist kudedes, viies manosidoosini.

Päritolu ja roll

β-manosidaasi toodavad erinevad kuded, sealhulgas maks, põrn ja vereliistakud.
Kodeeritakse MANBA geeni poolt.
Selle aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida β-manosidoosi, mis on autosoomselt retsessiivne haigus.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Enamasti pole vaja erilist ettevalmistust.
Soovitatav on olla 8–12 tundi ilma söömata, kui tehakse verianalüüs koos teiste uuringutega.
Rääkige arstile oma ravimitest, sest mõned võivad mõjutada tulemust.

Protseduur

Vereproov võetakse tavaliselt küünarnukiveeni.
Proovi saadetakse laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiaalse meetodiga (nt fluorestsents- või kromatograafia).
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.

Kõrge β-manosidaasi tase (põhjused)

Füsioloogilised tegurid

Rasedus (mõõdukas tõus)
Vereproov, mis on mitte-optimaalselt töödeldud (ensüümi vabanemine rakkudest)

Patoloogilised seisundid

Maksakahjustus (nt kõrge alkoholitarbimine, maksapõletik)
Mõned pahaloomulised kasvajad (nt maksa- või käsnvarretüüp)
Pankreatiit
Mõned pärilikud haigused, mis seonduvad ensüümi regulatsiooniga

Madal β-manosidaasi tase (põhjused)

Peamine põhjus

β-manosidoos – pärilik ensüümidefitsiit, mis põhjustab manosügari kuhjumist ja neuroloogilisi sümptomeid.

Muud tegurid

Mõned harvad geneetilised mutatsioonid MANBA geenis
Väga harva – maksa funktsiooni tõsine langus (muude sümptomitega kaasas)

Indikatsioonid: millal tehakse β-manosidaasi uuring?

Peamised sümptomid

Lapsepõlves alanud vaimse arengu viivitus
Lihastoonuse vähenemine, koordinatsioonihäired
Kõnearengu probleemid
Sagedased kõrvapõletikud või hingamisteede infektsioonid
Iseloomulik näojooned (nt laienenud otsmik)

Spetsialistid ja olukorrad

Lasteneuroloog või geneetik kahtlusel manosidoosi järele
Peres anamneesis β-manosidoos
Uurimistöö retsetiivsete metaboolsete häirete kohta
Diferentsiaaldiagnoos teiste lüsosomaalsete ladestushaiguste vastu

β-manosidaasi norm

Üldine	Normaalne β-manosidaasi aktiivsus vereseerumis on tavaliselt 0,5–8,0 U/L. Täpsed väärtused sõltuvad labori meetoditest.
Meestele	Meestel: ~0,7–7,5 U/L
Naistele	Naistel: ~0,5–8,0 U/L

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.