Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS)
Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS) on ensüüm, mis on oluline glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamisel. Selle ensüümi puudulikkusega seostatakse harva esinevat geneetilist haigust – mukopolüsahharidoosi tüüpi IVA (Morquio A sündroomi). GALNS aktiivsuse määramine vere- või koevalimis või geneetiline analüüs aitab seda haigust diagnoosida ja kinnitada.
- See on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb keratan-sulfaati ja kondrotiiin-6-sulfaati lagundamises.
- Selle ülesanne on eemaldada sulfaadirühmad glükosaminoglükaanidelt (GAG-del), võimaldades nende normaalset ainevahetust ja eliminatsiooni rakust.
- GALNS ensüümi kodeerib GALNS geen, mis asub inimese 16. kromosoomil (16q24.3).
- Geenimutatsioonid, mis põhjustavad ensüümi tegevuse kadumist või olulist vähenemist, viivad glükosaminoglükaanide akumuleerumiseni lüsosoomides, põhjustades Mukopolüsahharidoosi tüüp IVA (Morquio A sündroomi) kliinilisi sümptomeid.
- Ensüümi aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vere plasmas, valgetes verelibledes või fibroblastide (naharakud) kultuuris.
- Kasutatakse spetsiaalseid fluorogeenseid või kromogeenseid substraate, mis imiteerivad ensüümi looduslikke sihtmärke. Tekkinud fluorestsentsi või värvuse intensiivsus on võrdeline ensüümi aktiivsusega proovis.
- Diagnoosi kinnitamiseks tehakse sageli ka geneetiline analüüs (DNA sekveneerimine), et tuvastada GALNS geenis patogeensed mutatsioonid.
- Veriproovi andmiseks pole enamasti vaja erilist ettevalmistust.
- Kui võtta proov nahabiopsiast fibroblastide kasvatamiseks, tehakse see tavaliselt kliinilises keskkonnas kohaliku tuimestuse all.
- Kliinilises praktikas on GALNS aktiivsuse oluline *suurenemine* haruldane ja üldiselt *ei ole seotud konkreetse haigusliku seisundiga*.
- Mõõdetud kõrge aktiivsus võib olla laboratoorsete meetodite spetsiifilistest tingimustest tulenev artefakt või juhuslik leid ilma patoloogilise tähenduseta.
- See ei ole Morquio sündroomi diagnoosimise kriteerium.
- Luude arenguhäired, lühike kasv, kaela- ja selgroo ebastabiilsus.
- Iseloomulikud näojooned: laienenud suu, lamedad ninajuured.
- Südame- ja hingamisteede probleemid (nt hingamisteedesse glükosaminoglükaanide ladestumine).
- Sarvkesta läbipaistmatuse ilmnemine.
- Haiguse diagnoosimisel perekonnas tehakse uuring teiste pereliikmete (nt vanemate, õdede-vendade) skriininguks ja kandjaseisundi määramiseks.
- Seda uuringut võivad käsitleda ja tellida **lastenärviloogid**, **geneetikud**, **metaboolsete haiguste spetsialistid** või **ortopeedid**.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!