Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS)

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Näitaja kohta

Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS) on ensüüm, mis on oluline glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamisel. Selle ensüümi puudulikkusega seostatakse harva esinevat geneetilist haigust – mukopolüsahharidoosi tüüpi IVA (Morquio A sündroomi). GALNS aktiivsuse määramine vere- või koevalimis või geneetiline analüüs aitab seda haigust diagnoosida ja kinnitada.

Mis on Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS)?

Funktsioon

See on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb keratan-sulfaati ja kondrotiiin-6-sulfaati lagundamises.
Selle ülesanne on eemaldada sulfaadirühmad glükosaminoglükaanidelt (GAG-del), võimaldades nende normaalset ainevahetust ja eliminatsiooni rakust.

Geneetika ja patoloogia

GALNS ensüümi kodeerib GALNS geen, mis asub inimese 16. kromosoomil (16q24.3).
Geenimutatsioonid, mis põhjustavad ensüümi tegevuse kadumist või olulist vähenemist, viivad glükosaminoglükaanide akumuleerumiseni lüsosoomides, põhjustades Mukopolüsahharidoosi tüüp IVA (Morquio A sündroomi) kliinilisi sümptomeid.

Kuidas GALNS aktiivsust määratakse?

Protseduur

Ensüümi aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vere plasmas, valgetes verelibledes või fibroblastide (naharakud) kultuuris.
Kasutatakse spetsiaalseid fluorogeenseid või kromogeenseid substraate, mis imiteerivad ensüümi looduslikke sihtmärke. Tekkinud fluorestsentsi või värvuse intensiivsus on võrdeline ensüümi aktiivsusega proovis.
Diagnoosi kinnitamiseks tehakse sageli ka geneetiline analüüs (DNA sekveneerimine), et tuvastada GALNS geenis patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Veriproovi andmiseks pole enamasti vaja erilist ettevalmistust.
Kui võtta proov nahabiopsiast fibroblastide kasvatamiseks, tehakse see tavaliselt kliinilises keskkonnas kohaliku tuimestuse all.

Mida tähendab GALNS aktiivsuse kõrgenemine?

Tähendus

Kliinilises praktikas on GALNS aktiivsuse oluline *suurenemine* haruldane ja üldiselt *ei ole seotud konkreetse haigusliku seisundiga*.
Mõõdetud kõrge aktiivsus võib olla laboratoorsete meetodite spetsiifilistest tingimustest tulenev artefakt või juhuslik leid ilma patoloogilise tähenduseta.
See ei ole Morquio sündroomi diagnoosimise kriteerium.

Indikatsioonid: millal tehakse GALNS (Morquio A) analüüs?

Kliinilised kahtlused

Luude arenguhäired, lühike kasv, kaela- ja selgroo ebastabiilsus.
Iseloomulikud näojooned: laienenud suu, lamedad ninajuured.
Südame- ja hingamisteede probleemid (nt hingamisteedesse glükosaminoglükaanide ladestumine).
Sarvkesta läbipaistmatuse ilmnemine.

Pereliikmete läbivaatus