Iduronaadi-2-sulfataas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Iduronaadi-2-sulfataasi normaalväärtused

Üldine

Normaalne ensüümi aktiivsus sõltub kasutatavast laboratoorsest meetodist (nt plasma, leukotsüüdid, fibroblastid). Tüüpiliselt väljendatakse seda mikromoolides substraadi muundumisel tunnis milliliitri kohta (µmol/h/mL).

Mehed

Normaalse aktiivsuse vahemik leukotsüütides võib olla näiteks 20–80 µmol/h/mg proteiini. Täpsed võrdlusväärtused tuleb võtta kohalikust laborist.

Naised

Naistel, kui X-seotud kandjad, võib ensüümi aktiivsus olla muutlik, kuid sageli jääb see normipiiridesse või on mõõdetavalt vähenenud.

Näitaja kohta

Iduronaadi-2-sulfataasi test on spetsiifiline verianalüüs, mille abil hinnatakse selle ensüümi aktiivsust organismis. Ensüümi puudulikkus on seotud harva esineva metaboolse häirega – Hunteri sündroomiga (mukopolisahharidoos II tüüp). Testi tulemused on võtmetähtsusega haiguse kinnitamisel ja ravikava koostamisel.

Mis on iduronaadi-2-sulfataas?

Funktsioon

Iduronaadi-2-sulfataas on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamises.
See eraldab sulfaadirühma dermataan-sulfaadist ja hepariin-sulfaadi molekulidest, võimaldades nende edasist lõhustumist.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm kodeeritakse IDS-geeniga X-kromosoomil.
Selle talitlushäired põhjustavad glükosaminoglükaanide kuhjumist kudedes, mis viib Hunteri sündroomi kliiniliste sümptomiteni.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Enamasti viiakse läbi vereproovi võtmine veenist. Mõnel juhul võib vaja minna naha-biopsiat fibroblastide kasvatamiseks.
Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ensüümi aktiivsus määratakse spetsiafilise fluorestsents- või radiomeetrilise meetodiga.
Patsiendil ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat nälgimist).

Kõrge iduronaadi-2-sulfataasi tase (harva esinev)

Võimalikud põhjused

Mõned väga haruldased mittespetsiifilised seisundid, mis põhjustavad lüsosomaalsete ensüümide üldist aktiivsuse tõusu.
Eksperimentaalsed või laboratoorse tehnilised tegurid (nt valepositiivne tulemus).
Kliiniliselt olulist tõusu ei seosta tavaliselt konkreetsete haigustega.

Madal iduronaadi-2-sulfataasi tase (ensüümidefitsiit)

Peamine põhjus

Hunteri sündroom (Mukopolisahharidoos II tüüp): Põhjustatud IDS-geeni mutatsioonidest, mis viivad funktsionaalse ensüümi puudumise või vähese aktiivsuseni. See on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, mis avaldub peamiselt meestel.

Muud kaalutletavad tegurid

Mõned teised lüsosomaalsed ladestumishaigused võivad mõjutada ensüümide aktiivsuse mõõtmist.
Väga harva võivad teatud ravimid või tervisekahjustavad ained ensüümi aktiivsust alandada.

Indikatsioonid: millal tehakse iduronaadi-2-sulfataasi testi?

Kliinilised sümptomid