Iduronaadi-2-sulfataas
Iduronaadi-2-sulfataasi test on spetsiifiline verianalüüs, mille abil hinnatakse selle ensüümi aktiivsust organismis. Ensüümi puudulikkus on seotud harva esineva metaboolse häirega – Hunteri sündroomiga (mukopolisahharidoos II tüüp). Testi tulemused on võtmetähtsusega haiguse kinnitamisel ja ravikava koostamisel.
- Iduronaadi-2-sulfataas on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamises.
- See eraldab sulfaadirühma dermataan-sulfaadist ja hepariin-sulfaadi molekulidest, võimaldades nende edasist lõhustumist.
- Ensüüm kodeeritakse IDS-geeniga X-kromosoomil.
- Selle talitlushäired põhjustavad glükosaminoglükaanide kuhjumist kudedes, mis viib Hunteri sündroomi kliiniliste sümptomiteni.
- Enamasti viiakse läbi vereproovi võtmine veenist. Mõnel juhul võib vaja minna naha-biopsiat fibroblastide kasvatamiseks.
- Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ensüümi aktiivsus määratakse spetsiafilise fluorestsents- või radiomeetrilise meetodiga.
- Patsiendil ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat nälgimist).
- Mõned väga haruldased mittespetsiifilised seisundid, mis põhjustavad lüsosomaalsete ensüümide üldist aktiivsuse tõusu.
- Eksperimentaalsed või laboratoorse tehnilised tegurid (nt valepositiivne tulemus).
- Kliiniliselt olulist tõusu ei seosta tavaliselt konkreetsete haigustega.
- Hunteri sündroom (Mukopolisahharidoos II tüüp): Põhjustatud IDS-geeni mutatsioonidest, mis viivad funktsionaalse ensüümi puudumise või vähese aktiivsuseni. See on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, mis avaldub peamiselt meestel.
- Mõned teised lüsosomaalsed ladestumishaigused võivad mõjutada ensüümide aktiivsuse mõõtmist.
- Väga harva võivad teatud ravimid või tervisekahjustavad ained ensüümi aktiivsust alandada.
- Arengu hilistumus, näojoonete jämesus, luude deformatsioonid.
- Suurenenud maks ja põrn, südameprobleemid.
- Kõõrdsilmus, kuulmise kaotus, hingamisteede kroonilised infektsioonid.
- Pediater või lastearst kahtlusel arenguhäire korral.
- Geneetik perekonnas esineva haiguse või positiivse skriiningu korral.
- Metaboolsete haiguste spetsialist või lüsosomaalsete häirete keskuse arst.
| Üldine | Normaalne ensüümi aktiivsus sõltub kasutatavast laboratoorsest meetodist (nt plasma, leukotsüüdid, fibroblastid). Tüüpiliselt väljendatakse seda mikromoolides substraadi muundumisel tunnis milliliitri kohta (µmol/h/mL). |
|---|---|
| Meestele | Normaalse aktiivsuse vahemik leukotsüütides võib olla näiteks 20–80 µmol/h/mg proteiini. Täpsed võrdlusväärtused tuleb võtta kohalikust laborist. |
| Naistele | Naistel, kui X-seotud kandjad, võib ensüümi aktiivsus olla muutlik, kuid sageli jääb see normipiiridesse või on mõõdetavalt vähenenud. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Iduronaadi-2-sulfataas langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!