Alfa-galaktoosidaas A

Alfa-galaktoosidaas A on ensüüm, mis lagundab teatud rasvaaineid rakutes. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või koeproovides on peamine meetod Fabry tõve diagnoosimiseks. Uuring võimaldab hinnata ensüümi töötamist ja tuvastada selle puudulikkuse põhjuseid.

Mis on Alfa-galaktoosidaas A?

Funktsioon

Lagundab glükosphingolipiide (nt glükotriaosüülkeramiidi) rakujätmetena.
Toimib lüsosoomides, et hoida rakkude sisemist tasakaalu.
Mängib olulist rolli ainevahetuses.

Päritolu ja tähtsus

Kodeeritud GLA geeni poolt X-kromosoomis.
Puudulikkus põhjustab glükosphingolipiidide kuhjumist kudedes (Fabry tõbi).
Enamasti mõõdetakse verest või nahabiopsiast.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Veriproov võetakse tavaliselt kubarveenist tühja kõhuga.
Mõnel juhul võidakse võtta nahabiopsia (väike nahatükk) lüsosomaalse aktiivsuse mõõtmiseks.
Proovi analüüsitakse ensümaatilise meetodiga, et määrata ensüümi aktiivsus.

Kõrge Alfa-galaktoosidaas A

Võimalikud põhjused

Mõned haruldased pärilikud muutused võivad põhjustada suurenenud aktiivsust, kuid see on väga ebatavaline.
Mõned laborivigad või meetodite erinevused võivad anda näilikult kõrgeid tulemusi.

Mida see tähendab?

Enamasti ei seosta kõrget aktiivsust haigustega. Normaalsed või kõrgemad väärtused välistavad tavaliselt klassikalise Fabry tõve.
Tulemus tuleb hinnata koos klinilise pildi ja geneetilise testimisega.

Madal Alfa-galaktoosidaas A

Peamine põhjus

Fabry tõbi (GLA geeni mutatsioon), mis põhjustab ensüümi puudulikku tootmist.

Täiendavad tegurid

Mõned haruldased muutud võivad põhjustada vähenenud aktiivsust ilma klassikalise Fabry sümptomiteta (nn hilise algusega vormid).
Naistel (kandjatel) võib aktiivsus olla osaliselt vähenenud.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised sümptomid

Põletav valu kätes ja jalgdes (akroparestesiad).
Verejooks (angiokeratoomid) nahal.
Näärme- või südamepuudulikkus.
Tundmatu põhjusega ajurahastus või silmakahjustused.

Spetsialistid, kes võivad tellida

Geneetik (pärilike haiguste uurimine)
Nefroloog (neeruprobleemid)
Kardioloog (südamekaebused)
Neuroloog (neuropatia või ajurahastus)

Alfa-galaktoosidaas A normid

Üldine	Normaalne ensüümiaktiivsus sõltub kasutatavast laboratoorsest meetodist. Üldiselt loetakse normiks väärtusi üle 1,2–3,0 μmol/L/h (või vastavalt labori näitajatele).
Meestele	Meestel on normaalne aktiivsus enamasti stabiilne; alla 1,0 μmol/L/h võib viidata Fabry tõvele.
Naistele	Naistel võib aktiivsus olla varieeruv X-inaktivatsiooni tõttu. Mõõtmist tuleb tõlgendada koos geneetilise analüüsiga.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Alfa-galaktoosidaas A langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) Kõige sagedamini 95%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.