Alfa-galaktoosidaas A

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Alfa-galaktoosidaas A normid

Üldine

Normaalne ensüümiaktiivsus sõltub kasutatavast laboratoorsest meetodist. Üldiselt loetakse normiks väärtusi üle 1,2–3,0 μmol/L/h (või vastavalt labori näitajatele).

Mehed

Meestel on normaalne aktiivsus enamasti stabiilne; alla 1,0 μmol/L/h võib viidata Fabry tõvele.

Naised

Naistel võib aktiivsus olla varieeruv X-inaktivatsiooni tõttu. Mõõtmist tuleb tõlgendada koos geneetilise analüüsiga.

Näitaja kohta

Alfa-galaktoosidaas A on ensüüm, mis lagundab teatud rasvaaineid rakutes. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või koeproovides on peamine meetod Fabry tõve diagnoosimiseks. Uuring võimaldab hinnata ensüümi töötamist ja tuvastada selle puudulikkuse põhjuseid.

Mis on Alfa-galaktoosidaas A?

Funktsioon

Lagundab glükosphingolipiide (nt glükotriaosüülkeramiidi) rakujätmetena.
Toimib lüsosoomides, et hoida rakkude sisemist tasakaalu.
Mängib olulist rolli ainevahetuses.

Päritolu ja tähtsus

Kodeeritud GLA geeni poolt X-kromosoomis.
Puudulikkus põhjustab glükosphingolipiidide kuhjumist kudedes (Fabry tõbi).
Enamasti mõõdetakse verest või nahabiopsiast.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Veriproov võetakse tavaliselt kubarveenist tühja kõhuga.
Mõnel juhul võidakse võtta nahabiopsia (väike nahatükk) lüsosomaalse aktiivsuse mõõtmiseks.
Proovi analüüsitakse ensümaatilise meetodiga, et määrata ensüümi aktiivsus.

Kõrge Alfa-galaktoosidaas A

Võimalikud põhjused

Mõned haruldased pärilikud muutused võivad põhjustada suurenenud aktiivsust, kuid see on väga ebatavaline.
Mõned laborivigad või meetodite erinevused võivad anda näilikult kõrgeid tulemusi.

Mida see tähendab?

Enamasti ei seosta kõrget aktiivsust haigustega. Normaalsed või kõrgemad väärtused välistavad tavaliselt klassikalise Fabry tõve.
Tulemus tuleb hinnata koos klinilise pildi ja geneetilise testimisega.

Madal Alfa-galaktoosidaas A

Peamine põhjus

Fabry tõbi (GLA geeni mutatsioon), mis põhjustab ensüümi puudulikku tootmist.

Täiendavad tegurid

Mõned haruldased muutud võivad põhjustada vähenenud aktiivsust ilma klassikalise Fabry sümptomiteta (nn hilise algusega vormid).
Naistel (kandjatel) võib aktiivsus olla osaliselt vähenenud.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised sümptomid