Happeline alfa-glükosidaas
Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein
Normaalsed väärtused
Happelise alfa-glükosidaasi normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tavaliselt väljendatakse ensüümi aktiivsust spetsiifilistes ühikutes (nmol/h/mg proteiini või μkat/kg).
Mehed
Üldiselt sama kui naistel, kuid võib olla meetodist sõltuv erinevus.
Naised
Üldiselt sama kui meestel, kuid võib olla meetodist sõltuv erinevus.
Näitaja kohta
Happeline alfa-glükosidaas on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab glükoosiitüse. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine on oluline Pompe tõve, haruldase ainevahetushaiguse, diagnostil.
Funktsioon
- Lagundab glükogeeni ja teisi glükosiide lüsosoomides glükoosiks.
- Mängib olulist rolli glükoosi ainevahetuses rakus.
Päritolu
- Kodeeritakse GAA geeni poolt.
- Peamiselt leidub maksas, lihastes ja veres.
Protseduur
- Enamasti võetakse veriproov veenist.
- Võimalik on ka lihas- või nahabiopsia mõnel juhul.
- Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
Võimalikud meditsiinilised seisundid
- Mõned maksakahjustused (harva).
- Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva).
- Mõned ainevahetushäired, mis pole Pompe tõbi.
Peamine põhjus
- Pombe tõbi (happelise alfa-glükosidaasi puudulikkus) – autosoomne retsessiivne pärilik haigus.
Muud võimalused
- Väga harva võivad mõned teised seisundid põhjustada mõõdetavat langust.
Kliinilised sümptomid
- Lihasnõrkus, eriti tüve- ja õlalihastes.
- Lihashüpotoonia (vähene lihastoonus) imikutel.
- Raskused hingamisega (respiratoorsed probleemid).
- Suurenenud süda (kardiomeegalia) imikutel.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
- Neuroloog
- Geneetik
- Lastearst või internist kahtluse korral.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
GAA korduste uuring
Tartraatile resistentne happeline fosfataas (TRAP)
8-iso-prostaglandiin F2 alfa
Alfa-fukosidaas
Alfa-ketoglutaraat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
Mälu kaotus
primary
Mäluprobleemid
primary
Mäluaugu
primary
Mälu halvenemine
primary
Pikaajaline mälu probleemid
primary
Kognitiivsed häired
primary
Kognitiivne häire
primary
Kontsentratsioonihäire
primary
ei suuda keskenduda
primary
Raske mõelda
primary
Raske meeles pidada
primary
Raskedused mäletamisel
primary
Lühiajalu probleemid
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary