Happeline alfa-glükosidaas

Happeline alfa-glükosidaas on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab glükoosiitüse. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine on oluline Pompe tõve, haruldase ainevahetushaiguse, diagnostil.

Mis on happeline alfa-glükosidaas?

Funktsioon

Lagundab glükogeeni ja teisi glükosiide lüsosoomides glükoosiks.
Mängib olulist rolli glükoosi ainevahetuses rakus.

Päritolu

Kodeeritakse GAA geeni poolt.
Peamiselt leidub maksas, lihastes ja veres.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Enamasti võetakse veriproov veenist.
Võimalik on ka lihas- või nahabiopsia mõnel juhul.
Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.

Kõrge happelise alfa-glükosidaasi taseme põhjused

Võimalikud meditsiinilised seisundid

Mõned maksakahjustused (harva).
Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva).
Mõned ainevahetushäired, mis pole Pompe tõbi.

Madal happelise alfa-glükosidaasi taseme põhjused

Peamine põhjus

Pombe tõbi (happelise alfa-glükosidaasi puudulikkus) – autosoomne retsessiivne pärilik haigus.

Muud võimalused

Väga harva võivad mõned teised seisundid põhjustada mõõdetavat langust.

Indikatsioonid: millal tehakse see uuring?

Kliinilised sümptomid

Lihasnõrkus, eriti tüve- ja õlalihastes.
Lihashüpotoonia (vähene lihastoonus) imikutel.
Raskused hingamisega (respiratoorsed probleemid).
Suurenenud süda (kardiomeegalia) imikutel.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Neuroloog
Geneetik
Lastearst või internist kahtluse korral.

Happelise alfa-glükosidaasi normid

Üldine	Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tavaliselt väljendatakse ensüümi aktiivsust spetsiifilistes ühikutes (nmol/h/mg proteiini või μkat/kg).
Meestele	Üldiselt sama kui naistel, kuid võib olla meetodist sõltuv erinevus.
Naistele	Üldiselt sama kui meestel, kuid võib olla meetodist sõltuv erinevus.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Happeline alfa-glükosidaas langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) Kõige sagedamini 95%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.