Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaas

Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaas (NAGA) on ensüüm, mis osaleb glükoproteiinide ja glükolipiidide lagundamises raku lüsosoomides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või fibroblastides on oluline haruldaste ainevahetushaiguste, eelkõige Schindleri tõve, diagnoosimisel. Laboratoorset analüüsi kasutatakse ensüümipuudulikkuse tuvastamiseks ja patsiendi seisundi hindamiseks.

Mis on Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaas?

Funktsioon

Lüsosomaalne ensüüm
Osaleb glükoproteiinide ja glükolipiidide lagundamises
Spetsiifiliselt lõhub terminalseid alfa-N-atsetülgalaktosamiiniresidue

Päritolu ja tähtsus

Kodeeritud NAGA geeni poolt
Peamiselt leidub maksas, neerudes ja närvikudes
Ensüümi puudulikkus põhjustab Schindleri tõve (tüüp I ja II)

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Enamasti võetakse venoosne veriproov (tüüpiliselt 3–5 ml).
Harva võidakse kasutada fibroblastide kultuuri nahabiopsiist.
Proovi analüüsitakse ensümaatilise fluorimeetrilise või kromatograafilise meetodiga.
Tulemused väljendatakse ensüümi aktiivsuse ühikutes (nmol/ml/h).

Kõrge Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaasi tase

Võimalikud põhjused

Mõned maksakahjustused (ensüümi vabanemine rakkudest)
Väga harva mõned ainevahetushäired
Proovi hemolüüs või vale ladustamine (vale positiivne tulemus)

Madal Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaasi tase

Peamised põhjused

Schindleri tõbi tüüp I (infantiilne vorm) – ensüümi täielik puudulikkus.
Schindleri tõbi tüüp II (hiline vorm) – osaline ensüümipuudulikkus.
NAGA geeni mutatsioonid (autosoomne retsessiivne pärandumine).

Kliiniline tähendus

Neuroloogiline arenguhäire (infantilne vorm).
Neurodegeneratiivsed sümptomid (hiline vorm).
Kornea opasite ja ägedad neuropatilised valud (Kanzaki tõbi).

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Kliinilised sümptomid

Imikute neuroloogiline taandumine ja arenguhäired.
Täiskasvanutel neurodegeneratiivsed tunnused või neuropatilised valud.
Peres anamneesis Schindleri tõbi või teised lüsosomaalsed ladestushaigused.

Spetsialistid

Neurologid
Geneetikud
Lastearstid (imetajate kahtlusel)
Metaboolsed eriarstid

Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaasi normid

Üldine	Normaalne ensüümi aktiivsus varieerub olenevalt laborist ja meetodist. Tüüpilised väärtused plasmas võivad olla vahemikus 5–25 nmol/ml/h. Lüsosoomide fibroblastides aktiivsuse norm on üle 10% kontrollist.
Meestele	Soolise erinevuse kohta konkreetseid andmeid pole, normid on üldiselt samad.
Naistele	Sama kui meestel, välja arvatud rasedus, mis võib mõjutada mõningaid ainevahetusparameetreid.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.