Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaas
Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein
Normaalsed väärtused
Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaasi normid
Üldine
Normaalne ensüümi aktiivsus varieerub olenevalt laborist ja meetodist. Tüüpilised väärtused plasmas võivad olla vahemikus 5–25 nmol/ml/h. Lüsosoomide fibroblastides aktiivsuse norm on üle 10% kontrollist.
Mehed
Soolise erinevuse kohta konkreetseid andmeid pole, normid on üldiselt samad.
Naised
Sama kui meestel, välja arvatud rasedus, mis võib mõjutada mõningaid ainevahetusparameetreid.
Näitaja kohta
Alfa-N-atsetülgalaktosaminidaas (NAGA) on ensüüm, mis osaleb glükoproteiinide ja glükolipiidide lagundamises raku lüsosoomides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või fibroblastides on oluline haruldaste ainevahetushaiguste, eelkõige Schindleri tõve, diagnoosimisel. Laboratoorset analüüsi kasutatakse ensüümipuudulikkuse tuvastamiseks ja patsiendi seisundi hindamiseks.
Funktsioon
- Lüsosomaalne ensüüm
- Osaleb glükoproteiinide ja glükolipiidide lagundamises
- Spetsiifiliselt lõhub terminalseid alfa-N-atsetülgalaktosamiiniresidue
Päritolu ja tähtsus
- Kodeeritud NAGA geeni poolt
- Peamiselt leidub maksas, neerudes ja närvikudes
- Ensüümi puudulikkus põhjustab Schindleri tõve (tüüp I ja II)
Protseduur
- Enamasti võetakse venoosne veriproov (tüüpiliselt 3–5 ml).
- Harva võidakse kasutada fibroblastide kultuuri nahabiopsiist.
- Proovi analüüsitakse ensümaatilise fluorimeetrilise või kromatograafilise meetodiga.
- Tulemused väljendatakse ensüümi aktiivsuse ühikutes (nmol/ml/h).
Võimalikud põhjused
- Mõned maksakahjustused (ensüümi vabanemine rakkudest)
- Väga harva mõned ainevahetushäired
- Proovi hemolüüs või vale ladustamine (vale positiivne tulemus)
Peamised põhjused
- Schindleri tõbi tüüp I (infantiilne vorm) – ensüümi täielik puudulikkus.
- Schindleri tõbi tüüp II (hiline vorm) – osaline ensüümipuudulikkus.
- NAGA geeni mutatsioonid (autosoomne retsessiivne pärandumine).
Kliiniline tähendus
- Neuroloogiline arenguhäire (infantilne vorm).
- Neurodegeneratiivsed sümptomid (hiline vorm).
- Kornea opasite ja ägedad neuropatilised valud (Kanzaki tõbi).
Kliinilised sümptomid
- Imikute neuroloogiline taandumine ja arenguhäired.
- Täiskasvanutel neurodegeneratiivsed tunnused või neuropatilised valud.
- Peres anamneesis Schindleri tõbi või teised lüsosomaalsed ladestushaigused.
Spetsialistid
- Neurologid
- Geneetikud
- Lastearstid (imetajate kahtlusel)
- Metaboolsed eriarstid
Seotud uuringud
Seotud haigused
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin
Mälu kaotus
primary
Mäluprobleemid
primary
Mäluaugu
primary
Mälu halvenemine
primary
Pikaajaline mälu probleemid
primary
Kognitiivsed häired
primary
Kognitiivne häire
primary
Kontsentratsioonihäire
primary
ei suuda keskenduda
primary
Raske mõelda
primary
Raske meeles pidada
primary
Raskedused mäletamisel
primary
Lühiajalu probleemid
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Mälu häired
primary
Nimede unustamine
primary
Amneesia (sündmuste unustamine)
primary
Sõnade unustamine
primary
Kõver sõrm
primary
Vaimne väsimus
primary
Ajuseis
primary
Ajuudu
primary
Häirenenud orienteerumine
primary
Desorientatsioon
primary
Äkiline mälukaotus (ma ei mäleta, mis juhtus)
primary
Ma ei tea, kus ma olen
primary
Maailm tundub ebareaalne (derealisatsioon)
primary