Lisa kliinik

Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaasi normid
Üldine
Normaalvahemik sõltub kasutatavast analüüsimeetodist (nt radiokeemiline, spektrofotomeetriline), kasutatavast proovist (plasma, rakkude lüsaa) ja labori kalibreerimisest. Spetsiifilist universaalset normivahemikku ei ole. Tulemuse tõlgendamine peab toimuma labori esitatud referentsväärtuste kontekstis.
Mehed
-
Naised
-

Näitaja kohta

Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas on spetsiifiline ensüüm, mis osaleb glükoosaminiidide atsetüleerimise ehk modifitseerimise protsessis. Selle ensüümi aktiivsuse analüüs võib olla kasulik spetsiifiliste ainevahetushaiguste või pärilike ensüümipuudulikkuste hindamisel ning annab vihjeid rakutaseme glükoosamiini metabolismi kohta.

Funktsioon
  • Osaleb glükoosaminiidide (nt N-atsetüülglükoosamiin) modifitseerimisel, kandes atseetüülrühma atseetüül-CoA-lt glükoosaminiididele.
  • Enamasti seotud glükosamiinoglükaanide (GAG) või teiste glükosüleeritud valkude sünteesi või lagunemisega rakus.
Päritolu ja olulisus
  • See on ensüüm, mida ekspresseerivad paljud kuded, sealhulgas maks, luuüdi ja silelihaskoe.
  • Selle tegevuse või taseme hälbed võivad seostuda haruldaste pärilike ainevahetushaigustega, mis mõjutavad glükoosamiini ainevahetust.
Protseduur
  • Enamasti võetakse vereproov (tüüpiliselt naatriumtsitraadiga või hepariiniga). Mõnikord kasutatakse ka koekultuure või raku lüsaati.
  • Laboris mõõdetakse ensüümi aktiivsust, jälgides radioaktiivselt või kromatoograafiliselt märgistatud atseetüül-CoA ülekannet glükoosaminiidi substraadile kindlas aja jooksul.
  • Tulemus väljendatakse tüüpiliselt ensüümiaktiivsuse ühikutes mahu (nt mL) või valguühiku (nt mg) kohta ajaühikus.
Võimalikud põhjused
  • Kompensatoorne reaktsioon glükoosamiini metabolismi kiirenemise korral.
  • Mõned haruldased ensüümide üleekspressiooniga seotud seisundid.
  • Aktiivne koe regenereerumine või remodelleerumine (hüpoteetiline).
Võimalikud põhjused
  • Pärilik ensüümipuudulikkus (ensüümopatia), mis põhjustab glükoosamiini ainevahetuse häiret.
  • Mõned spetsiifilised ainevahetushaigused (nt teatud tüüpi mukopolisahharidoosid või glükoproteinoosid).
  • Raske maksakahjustus või -tsirroos, mis vähendab ensüümi sünteesi.
Peamised indikatsioonid
  • Kahtlus haruldase päriliku ainevahetushaiguse (eriti glükoosamiini metabolismi häire) suhtes.
  • Kliiniliste sümptomite (nt arengujuhile, skeleti anomaaliad, organomegaalia) põhjuse selgitamine koos teiste ensüümiuuringutega.
  • Teaduslikud uuringud glükoosamiini metabolismi või spetsiifiliste ensüümide rolli kohta.
Spetsialistid
  • Kliinilise geneetiku või lastenegroloogi algatusel.
  • Sisehaiguste (endokrinoloogia või gastroenteroloogia) kontekstis kaasnevana.
  • Teadusuuringutes biokeemiku või molekulaarbioloogi poolt.

Seotud uuringud

Alfa-L-iduronidaas
complementary
Iduronaadi-2-sulfataas
complementary
Heparaan-N-sulfataasi test
complementary
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas
complementary
N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)
complementary

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95%

Otsi näitajat