Lisa kliinik

Beeta-galaktosidaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Beeta-galaktosidaasi norm
Üldine
Normaalne aktiivsus leukotsüütides või plasma: 4–20 U/g hemoglobiini (või vastavalt labori meetodile).
Mehed
Sarnane naiste väärtustega, kuid võib olla veidi kõrgem.
Naised
Sarnane meeste väärtustega, kuid võib olla veidi madalam.

Näitaja kohta

Beeta-galaktosidaasi test mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres või rakkudes. See on oluline eriti kaasasündinud ainevahetushäirete, nagu GM1-gangliosidoos ja Morquio B sündroom, diagnoosimisel. Normaalse ensüümiaktiivsuse tase on vajalik glükosiidide lagunemiseks.

Funktsioon
  • Lüsosomaalne ensüüm, mis lõhub glükosiide (näiteks galaktosiidi) rakuesisestes makromolekulides.
  • Mängib olulist rolli glükoproteiinide ja glükolipiidide ainevahetuses.
Päritolu
  • Ensüümi toodavad peamiselt maks, luuüdi ja mõned valged verelibled.
  • Geen GLB1, asub kromosoomis 3p22.3, kodeerib beeta-galaktosidaasi.
Protseduur
  • Veneese veriproov (tavaliselt 3–5 ml täisverd EDTA-torukes).
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifilise substraadi (nt 4-MUG) abil fluorestsentsmeetodil.
  • Tulemused saadavad mõne päeva jooksul, olenevalt laborist.
Füsioloogilised tegurid
  • Mõned kroonilised põletikulised seisundid.
  • Rasedus (mõõdukas tõus).
Ravimid ja toksilised mõjud
  • Mõned ensüümi induktorid (harva).
Meditsiinilised seisundid
  • Maksakahjustus (nt alkoholi- või viirushaigus).
  • Mõned vähivormid (väga harva).
Kaasasündinud ainevahetushäired
  • GM1-gangliosidoos (tüübid I, II, III).
  • Morquio B sündroom (mukopolisacharidoos IVB).
Muud põhjused
  • Mõned harvad mutatsioonid GLB1 geenis ilma kliiniliste sümptomiteta (kandjaseisund).
Kliinilised sümptomid
  • Imikute arenguhäired, lihastoonuse vähenemine, skeleti anomaaliad.
  • Neuroloogiline halvenemine, dementsus täiskasvanutel.
  • Kornea hägustumine, maksa- või põrnahüpertroofia.
Spetsialistide soovitus
  • Pediaatri või neuroloogi juhtimisel kahtlus lüsosomaalse häire kohta.
  • Geneetikakonsultatsioon perekonnas tuntud ainevahetushaiguse korral.
  • Uurimine vastsündinu skriiningu raames (mõnes riigis).

Seotud uuringud

Alfa-L-iduronidaas
complementary
Iduronaadi-2-sulfataas
complementary
Heparaan-N-sulfataasi test
complementary
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas
complementary
Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas
complementary
N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)
complementary
Galaktosamiin-6-sulfataas (GALNS)
complementary

Seotud haigused

Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 90% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 80% Gaucheri tõbi 15%

Otsi näitajat