Beeta-galaktosidaas

Beeta-galaktosidaasi test mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres või rakkudes. See on oluline eriti kaasasündinud ainevahetushäirete, nagu GM1-gangliosidoos ja Morquio B sündroom, diagnoosimisel. Normaalse ensüümiaktiivsuse tase on vajalik glükosiidide lagunemiseks.

Mis on beeta-galaktosidaas?

Funktsioon

Lüsosomaalne ensüüm, mis lõhub glükosiide (näiteks galaktosiidi) rakuesisestes makromolekulides.
Mängib olulist rolli glükoproteiinide ja glükolipiidide ainevahetuses.

Päritolu

Ensüümi toodavad peamiselt maks, luuüdi ja mõned valged verelibled.
Geen GLB1, asub kromosoomis 3p22.3, kodeerib beeta-galaktosidaasi.

Protseduuri käik

Protseduur

Veneese veriproov (tavaliselt 3–5 ml täisverd EDTA-torukes).
Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifilise substraadi (nt 4-MUG) abil fluorestsentsmeetodil.
Tulemused saadavad mõne päeva jooksul, olenevalt laborist.

Kõrge beeta-galaktosidaasi tase (põhjused)

Füsioloogilised tegurid

Mõned kroonilised põletikulised seisundid.
Rasedus (mõõdukas tõus).

Ravimid ja toksilised mõjud

Mõned ensüümi induktorid (harva).

Meditsiinilised seisundid

Maksakahjustus (nt alkoholi- või viirushaigus).
Mõned vähivormid (väga harva).

Madal beeta-galaktosidaasi tase (põhjused)

Kaasasündinud ainevahetushäired

GM1-gangliosidoos (tüübid I, II, III).
Morquio B sündroom (mukopolisacharidoos IVB).

Muud põhjused

Mõned harvad mutatsioonid GLB1 geenis ilma kliiniliste sümptomiteta (kandjaseisund).

Indikatsioonid: millal tehakse seda testi?

Kliinilised sümptomid

Imikute arenguhäired, lihastoonuse vähenemine, skeleti anomaaliad.
Neuroloogiline halvenemine, dementsus täiskasvanutel.
Kornea hägustumine, maksa- või põrnahüpertroofia.

Spetsialistide soovitus

Pediaatri või neuroloogi juhtimisel kahtlus lüsosomaalse häire kohta.
Geneetikakonsultatsioon perekonnas tuntud ainevahetushaiguse korral.
Uurimine vastsündinu skriiningu raames (mõnes riigis).

Beeta-galaktosidaasi norm

Üldine	Normaalne aktiivsus leukotsüütides või plasma: 4–20 U/g hemoglobiini (või vastavalt labori meetodile).
Meestele	Sarnane naiste väärtustega, kuid võib olla veidi kõrgem.
Naistele	Sarnane meeste väärtustega, kuid võib olla veidi madalam.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Beeta-galaktosidaas langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Harva 5%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Sõrmedeformatsioon Sõrmekvalu Jala sõrmede valu Sõrmeliigese valu Sõrmeliigese valus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.