Lisa kliinik

Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Alfa-N-atsetüülglükosaminidaasi normid
Üldine
Tüüpilised väärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja meetodist. Tavalised referentsvahemikud veres võivad olla näiteks 5–30 nmol/mg proteini/tunnis.
Mehed
Sarnased naistega, kui puuduvad spetsiifilised riskitegurid.
Naised
Sarnased meestega, kui puuduvad spetsiifilised riskitegurid.

Näitaja kohta

Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas (NAG) on ensüüm, mis on oluline glükosphingolipiidide lagundamisel rakus. Selle aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes aitab diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu Sandhoffi tõbi ja GM2 ganglioosidosis.

Funktsioon
  • Lizosomaalne ensüüm, mis osaleb glükosphingolipiidide (eriti GM2 ganglioosiidi) lagundamises.
  • Oluline hernede ja teiste kudede normaalseks toimimiseks, eriti närvisüsteemis.
Päritolu
  • Ensüümi toodavad erinevad rakud, sealhulgas vere leukotsüüdid ja fibroblastid.
  • Geneetilised mutatsioonid HEXB geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust, viies Sandhoffi tõveni.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov veenist. Mõnikord kasutatakse ka nahast fibroblaste või amniotsüüte.
  • Analüüs: Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste substraatide abil.
  • Tulemused: Tulemused väljendatakse ensüümi aktiivsuse ühikutes (näiteks nmol/mg proteini/tunnis).
Võimalikud põhjused
  • Mõned kroonilised põletikulised seisundid.
  • Mõned maksahaigused.
  • Väga harva teatud tüüpi kasvajad.
Kliiniline tähtsus
  • Kõrgenenud tase on haruldane ja ei ole spetsiifiline konkreetsele haigusele.
  • Enamasti tähendab diagnoosimisel olulisemat alandatud ensüümi aktiivsust.
Peamised põhjused
  • Sandhoffi tõbi (HEXB geeni mutatsioonid).
  • GM2 ganglioosidosis (teatud vormid).
  • Muu lizosomaalne ladestumishaigus, mis seondub ganglioosiidide ainevahetusega.
Sümptomid ja tagajärjed
  • Lapsepõlves arenevad neuroloogilised sümptomid: motoorse arengu hilinemine, lihastoonuse langus, krambid.
  • Nägemis- ja kuulmishäired.
  • Haigus on progresseeruv ja kahjustab kesk- ja piirdenärvisüsteemi.
Peamised näidustused
  • Kui lapsel on kahtlus neuroloogilise arengu mahajäämuse või neuroloogiliste sümptomite korral (nagu krambid või lihasnõrkus).
  • Perekonnaloo korral Sandhoffi tõve või teiste GM2 ganglioosidosi vormide puhul.
  • Prenataalses diagnostikas, kui vanematel on teadaolev kandjuseisund.
Spetsialistid
  • Neurolog (eriti laste-neurolog).
  • Meditsiinigeneetik.
  • Pediaater või metabolismehaiguste spetsialist.

Seotud uuringud

Alfa-L-iduronidaas
complementary
Iduronaadi-2-sulfataas
complementary
Heparaan-N-sulfataasi test
complementary
Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas
complementary
N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)
complementary

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95%

Otsi näitajat