Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas (NAG) on ensüüm, mis on oluline glükosphingolipiidide lagundamisel rakus. Selle aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes aitab diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu Sandhoffi tõbi ja GM2 ganglioosidosis.
Kus seda uuringut tehakse?
- Lizosomaalne ensüüm, mis osaleb glükosphingolipiidide (eriti GM2 ganglioosiidi) lagundamises.
- Oluline hernede ja teiste kudede normaalseks toimimiseks, eriti närvisüsteemis.
- Ensüümi toodavad erinevad rakud, sealhulgas vere leukotsüüdid ja fibroblastid.
- Geneetilised mutatsioonid HEXB geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust, viies Sandhoffi tõveni.
- Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov veenist. Mõnikord kasutatakse ka nahast fibroblaste või amniotsüüte.
- Analüüs: Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste substraatide abil.
- Tulemused: Tulemused väljendatakse ensüümi aktiivsuse ühikutes (näiteks nmol/mg proteini/tunnis).
- Mõned kroonilised põletikulised seisundid.
- Mõned maksahaigused.
- Väga harva teatud tüüpi kasvajad.
- Kõrgenenud tase on haruldane ja ei ole spetsiifiline konkreetsele haigusele.
- Enamasti tähendab diagnoosimisel olulisemat alandatud ensüümi aktiivsust.
- Sandhoffi tõbi (HEXB geeni mutatsioonid).
- GM2 ganglioosidosis (teatud vormid).
- Muu lizosomaalne ladestumishaigus, mis seondub ganglioosiidide ainevahetusega.
- Lapsepõlves arenevad neuroloogilised sümptomid: motoorse arengu hilinemine, lihastoonuse langus, krambid.
- Nägemis- ja kuulmishäired.
- Haigus on progresseeruv ja kahjustab kesk- ja piirdenärvisüsteemi.
- Kui lapsel on kahtlus neuroloogilise arengu mahajäämuse või neuroloogiliste sümptomite korral (nagu krambid või lihasnõrkus).
- Perekonnaloo korral Sandhoffi tõve või teiste GM2 ganglioosidosi vormide puhul.
- Prenataalses diagnostikas, kui vanematel on teadaolev kandjuseisund.
- Neurolog (eriti laste-neurolog).
- Meditsiinigeneetik.
- Pediaater või metabolismehaiguste spetsialist.
| Üldine | Tüüpilised väärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja meetodist. Tavalised referentsvahemikud veres võivad olla näiteks 5–30 nmol/mg proteini/tunnis. |
|---|---|
| Meestele | Sarnased naistega, kui puuduvad spetsiifilised riskitegurid. |
| Naistele | Sarnased meestega, kui puuduvad spetsiifilised riskitegurid. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!