Lisa kliinik

Heparaan-N-sulfataasi test

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Heparaan-N-sulfataasi normväärtused
Üldine
Normaalse heparaan-N-sulfataasi aktiivsuse täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist (nt fibroblastide või vereserumi analüüs) ja laboratooriumist. Tulemuste tõlgendamisel tuleb alati lähtuda konkreetse labori määratud referentsvahemikust.
Mehed
Spetsiifilist soolist erinevust aktiivsuses ei ole kirjeldatud. Väärtused on sarnased nii meestel kui naistel.
Naised
Spetsiifilist soolist erinevust aktiivsuses ei ole kirjeldatud. Väärtused on sarnased nii naistel kui meestel.

Näitaja kohta

Heparaan-N-sulfataasi test on eriline laboratoorsete või geneetiline uuring, mille eesmärk on hinnata heparaan-N-sulfataasi ensüümi aktiivsust või tuvastada sellega seotud geneetilisi mutatsioone. See uuring on oluline haruldaste ainevahetushaiguste, eriti Sanfilippo sündroomi tüüp A, diagnoosimisel.

Funktsioon
  • Heparaan-N-sulfataas on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb glükosaminoglükaanide (GAG-de), eriti heparaan-sulfaadi, lagundamisel.
  • Selle peamine ülesanne on eemaldada sulfaadirühmad heparaan-sulfaadi molekulidelt, võimaldades nende järkjärgulist lõplikku lagunemist.
Päritolu ja tähtsus
  • Ensüüm toodetakse rakkudes ja selle aktiivsus on hädavajalik glükosiinide tasakaalustatud ainevahetusele.
  • Heparaan-N-sulfataasi puudulikkus viib heparaan-sulfaadi kogunemiseni kudedes ja organites, põhjustades Sanfilippo sündroomi tüüp A (mukopolüsahharidoos IIIA) sümptomeid.
Protseduur
  • Uuringu prooviks võib olla naha-biopsiast (fibroblastid), vereproov või mõnikord koe näidis.
  • Fibroblastidest kasvatatakse rakukultuur, milles mõõdetakse heparaan-N-sulfataasi ensümaatilist aktiivsust spetsiaalsete substraatide abil.
  • Geneetilise analüüsi puhul sekveneeritakse SGSH geeni, mis kodeerib heparaan-N-sulfataasi, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust vereproovi andmiseks tavaliselt ei vaja.
  • Kui võetakse koe proov (biopsia), järgitakse vastava protseduuri juhiseid ja võib olla vaja kohalikku tuimestust.
  • Oluline on arstile teada anda kõik võetavad ravimid ja olemasolevad terviseprobleemid.
Võimalikud põhjused
  • Väga harva võib teatud tingimustes täheldada suurenenud ensüümi ekspressiooni või aktiivsust, kuid see ei ole tüüpiline patoloogiline leid.
  • Mõned erandid võivad olla seotud kompensatoorsete mehhanismidega rakkudes või mõne väga harva ainevahetushäirega.
Kliiniline tähtsus
  • Suurenenud aktiivsus on äärmiselt haruldane ja selle kliiniline tähendus pole selgelt määratletud.
  • Põhiline tähelepanu on suunatud ensüümi **vähenenud aktiivsusele**, mis on seotud Sanfilippo sündroomiga.
Peamine põhjus
  • **Sanfilippo sündroom tüüp A (MPS IIIA)**: Põhjustatud SGSH geeni mutatsioonidest, mis viivad funktsionaalse heparaan-N-sulfataasi puudulikkuseni. See on autosoomne retsessiivne päritav haigus.
Mõju organismile
  • Ensüümi puudulikkus põhjustab heparaan-sulfaadi kogunemist kesknärvisüsteemis ja teistes kudedes.
  • See viib järk-järgult arenevate neuroloogiliste sümptomiteni: arenguplaanatus, käitumis- ja unehäired, dementsus ja lihastoonuse muutused.
Kliinilised sümptomid
  • Lapsepõlves algav arenguplaanatus või regressioon (võimekuste kaotamine).
  • Tüseduse või eriti käitumisprobleemid (hüperaktiivsus, agressiivsus, unehäired).
  • Neuroloogilised märgid, näo jämedunud jooned, kerge karvakasv või mõned teised kerged skeleti anomaaliad.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearst (eriti arenguhäirete või geneetiliste haiguste alaspetsialist)
  • Neurolog
  • Geneetikaspetsialist või metaboolse haiguse ekspert

Seotud uuringud

Alfa-L-iduronidaas
complementary
Iduronaadi-2-sulfataas
complementary
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas
complementary
Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas
complementary
N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)
complementary

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95%

Otsi näitajat