Alfa-L-iduronidaas

Alfa-L-iduronidaas on ensüüm, mis on oluline glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamisel organismis. Selle ensüümi defitsiit on seotud harva geneetilise haigusega – mukopolisahharidoosiga I tüüp (Hurleri, Hurleri-Scheie ja Scheie sündroomid). Alfa-L-iduronidaasi aktiivsuse mõõtmine veres või rakukultuuris on võtmemetoodika selle haiguse diagnoosimisel.

Mis on Alfa-L-iduronidaas?

Funktsioon

Lagundab dermataansulfaati ja heparansulfaati – glükosaminoglükaane (GAG-id), mis on olulised sidekoelõngad.
Töötab lüsosoomides, mis on rakus sisalduvad "lagundamiskambrid".

Päritolu ja tähtsus

Ensüümi kodeerib IDUA-geen, mis asub inimese 4. kromosoomil.
Ensüümi puudulikkus või vähene aktiivsus põhjustab mukopolisahharidoosi I tüüpi, kuna GAG-id kogunevad kudedesse ja elunditesse, põhjustades progressiivseid kahjustusi.

Kuidas mõõdetakse Alfa-L-iduronidaasi?

Protseduur

Ensüümi aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vereproovist või fibroblastide kultuurist (naharakkude näidis).
Laboris segatakse proov spetsiifilise substraadiga, mis ensüümi poolt lagundatakse. Reaktsiooni kiirust (produkti teket) mõõdetakse fluoromeetriliselt või kolorimeetriliselt.
Tulemust väljendatakse tavaliselt nanomoolides substraadi lagunemise kohta ajaühikus (nt nmol/h) proovi ühiku (mg valku või ml) kohta.

Kõrge Alfa-L-iduronidaasi aktiivsuse tõlgendus

Mida see tähendab?

Alfa-L-iduronidaasi aktiivsuse suurenemine veres või rakkudes on haruldane ja ei ole seotud mukopolisahharidoosiga.
Mõnel juhul võib mõõdetav väärtus olla normaalsest kõrgem laboratoorsete muutujate tõttu või teiste meditsiiniliste seisunditeta, kuid sellel puudub tavaliselt otsene kliiniline tähtsus haiguse diagnoosimisel.

Madal Alfa-L-iduronidaasi aktiivsus

Põhjused ja tähendus

**Mukopolisahharidoos I tüüp (MPS I):** See on peamine ja kõige olulisem põhjus. Ensüümi puudulikkus viib GAG-ide akumulatsioonini. MPS I-il on kolm kliinilist vormi: raske vorm (Hurleri sündroom), vahevorm (Hurleri-Scheie) ja kerge vorm (Scheie sündroom).
**Kandjaseisund (heterosügootne olek):** Isikul on üks mutatsiooniga geenikoopia ja üks normaalne. Ensüümi aktiivsus võib olla normist madalam, kuid piisav, et vältida haiguse avaldumist.
**Tehnilised tegurid:** Valeproovi transport või ladustamine, mis võib ensüümi inaktiveerida.

Indikatsioonid: millal tehakse Alfa-L-iduronidaasi testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Kahtlus mukopolisahharidoosi I tüübi (MPS I) järele lapsepõlves või varases eas (näiteks iseloomulikud näojooned, luu-deformatsioonid, suurenenud maks ja põrn, hingamisteede probleemid, südamepuudulikkus, kognitiivne langus).
**Peretoimumine:** Kui perekonnas on teada MPS I või kui vanemad on teadaolevalt kandjad.
**Sünnieelses diagnostikas:** Kui perekonnas on tõsine MPS I juhtum, saab testi teha lootevedeliku või koorioni nabasäärmete näidistest.
**Uurimine vastsündinu skriiningu raames:** Mõnes riigis kuulub MPS I vastsündinute laiaulatusliku skriiningu programmi.

Millised spetsialistid seda tavaliselt tellivad?

Laste- ja noortearst (eriti geneetikas või metaboolsete haiguste spetsialist)
Meditsiiniline geneetik
Neuroloog või metabolisme-haiguste spetsialist

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Kõige sagedamini 90%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Liigestevalu üle kogu keha Liigese valutav valu Liigesevalu Liigeste jäikus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.