Lisa kliinik

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast labori meetodist ja proovi tüübist (veri, koeproov). Normaalseks loetakse teatud teatud minimaalset ensüümiaktiivsust, kuid täpsed arvväärtused tuleb tõlgendada vastavalt konkreetse labori viitväärtustele.
Mehed
Rakenduvad samad üldised viitväärtused, erinevused soolise põhjal ei ole klinikaliselt olulised.
Naised
Rakenduvad samad üldised viitväärtused, erinevused soolise põhjal ei ole klinikaliselt olulised.

Näitaja kohta

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS) on ensüüm, mis osaleb glükosaminoglükaanide (nagu heparaan- ja kerataan-sulfaat) metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine vere- või koeproovist aitab diagnoosida teatud ainevahetushaigusi, eelkõige mukopolisahharidoose.

Funktsioon
  • Osaleb glükosaminoglükaanide (GAG) lagundamises, eemaldades sulfaadirühma glükoosamiini 6-sulfaadist.
  • Vajalik glükosaminoglükaanide, nagu heparaan-sulfaadi ja kerataan-sulfaadi, normaalseks metabolismiks.
Päritolu ja mõõtmine
  • Ensüümi toodavad erinevad rakud, sealhulgas valgetes verelibledes (lümfotsüüdid).
  • Aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vereplasma, serumi või fibroblastide kultuuri näidistest spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega.
Ettevalmistus
  • Testiks enamasti erilist ettevalmistust ei vaja.
  • Soovitatav on testida hommikul tühi kõht.
Protseduur
  • Enamikul juhtudel võetakse vereproov küünarnukiveenist.
  • Võimalik on ka koeproovi (näiteks nahafibroblastide) võtmine biopsia teel, et mõõta ensüümi aktiivsust rakkudes.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
Võimalikud põhjused
  • Mõned haruldased mukopolisahharidoosi (MPS) tüübid, kus on häiritud glükosaminoglükaanide lagunemine.
  • Kroonilised põletikulised protsessid võivad põhjustada ensüümi aktiivsuse suurenemist mõnes kudes.
  • Mõned pahaloomulised kasvajad, mis toodavad anomaalselt palju ensüüme.
Peamised põhjused
  • Mukopolisahharidoos VI tüüp (Maroteaux-Lamy sündroom), mis on põhjustatud N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataasi defitsiidist.
  • Teised ensüümidefitsiidiga seotud ainevahetushaigused, mis mõjutavad sulfaadirühmade metabolismi.
  • Mõned kaasasündinud ainevahetushaigused, mis pärinevad geneetilistest mutatsioonidest.
Indikatsioonid
  • Kahtlus mukopolisahharidoosi (eriti tüüp VI) või muu glükosaminoglükaanide metabolismi häire korral.
  • Kliinilised sümptomid: luude- ja liigeste deformatsioonid, iseloomulik näoilme (gargoilism), südame-, hingamis- või nägemishäired, arengu viivitus.
  • Positiivne perekonnaanamnees haruldaste ainevahetushaiguste suhtes.
Spetsialistid
  • Geneetik (põhiline spetsialist kaasasündinud ainevahetushaiguste diagnoosimisel)
  • Endokrinoloog (sisesekretoorsete haiguste ja metabolismihäirete spetsialist)

Seotud uuringud

Alfa-L-iduronidaas
complementary
Iduronaadi-2-sulfataas
complementary
Heparaan-N-sulfataasi test
complementary
Alfa-N-atsetüülglükosaminidaas
complementary
Atseetüül-CoA glükoosaminiidi atsetüültransferaas
complementary

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95%

Otsi näitajat