N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS)

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS) on ensüüm, mis osaleb glükosaminoglükaanide (nagu heparaan- ja kerataan-sulfaat) metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine vere- või koeproovist aitab diagnoosida teatud ainevahetushaigusi, eelkõige mukopolisahharidoose.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Biokeemiline vereanalüüs 6 kliinikut

Mis on N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas?

Funktsioon

Osaleb glükosaminoglükaanide (GAG) lagundamises, eemaldades sulfaadirühma glükoosamiini 6-sulfaadist.
Vajalik glükosaminoglükaanide, nagu heparaan-sulfaadi ja kerataan-sulfaadi, normaalseks metabolismiks.

Päritolu ja mõõtmine

Ensüümi toodavad erinevad rakud, sealhulgas valgetes verelibledes (lümfotsüüdid).
Aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vereplasma, serumi või fibroblastide kultuuri näidistest spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Testiks enamasti erilist ettevalmistust ei vaja.
Soovitatav on testida hommikul tühi kõht.

Protseduur

Enamikul juhtudel võetakse vereproov küünarnukiveenist.
Võimalik on ka koeproovi (näiteks nahafibroblastide) võtmine biopsia teel, et mõõta ensüümi aktiivsust rakkudes.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.

Kõrge N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS) tase

Võimalikud põhjused

Mõned haruldased mukopolisahharidoosi (MPS) tüübid, kus on häiritud glükosaminoglükaanide lagunemine.
Kroonilised põletikulised protsessid võivad põhjustada ensüümi aktiivsuse suurenemist mõnes kudes.
Mõned pahaloomulised kasvajad, mis toodavad anomaalselt palju ensüüme.

Madal N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS) tase

Peamised põhjused

Mukopolisahharidoos VI tüüp (Maroteaux-Lamy sündroom), mis on põhjustatud N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataasi defitsiidist.
Teised ensüümidefitsiidiga seotud ainevahetushaigused, mis mõjutavad sulfaadirühmade metabolismi.
Mõned kaasasündinud ainevahetushaigused, mis pärinevad geneetilistest mutatsioonidest.

Millal ja kes tellib N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataasi testi?

Indikatsioonid

Kahtlus mukopolisahharidoosi (eriti tüüp VI) või muu glükosaminoglükaanide metabolismi häire korral.
Kliinilised sümptomid: luude- ja liigeste deformatsioonid, iseloomulik näoilme (gargoilism), südame-, hingamis- või nägemishäired, arengu viivitus.
Positiivne perekonnaanamnees haruldaste ainevahetushaiguste suhtes.

Spetsialistid

Geneetik (põhiline spetsialist kaasasündinud ainevahetushaiguste diagnoosimisel)
Endokrinoloog (sisesekretoorsete haiguste ja metabolismihäirete spetsialist)

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas normid

Üldine	Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast labori meetodist ja proovi tüübist (veri, koeproov). Normaalseks loetakse teatud teatud minimaalset ensüümiaktiivsust, kuid täpsed arvväärtused tuleb tõlgendada vastavalt konkreetse labori viitväärtustele.
Meestele	Rakenduvad samad üldised viitväärtused, erinevused soolise põhjal ei ole klinikaliselt olulised.
Naistele	Rakenduvad samad üldised viitväärtused, erinevused soolise põhjal ei ole klinikaliselt olulised.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

N-atsetüülglükoosamiini-6-sulfataas (NAGS) langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Kõige sagedamini 95%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Suuõõnded Kurgu põõsad Jalgade kõvastunud nahk Vilide olemine ehk kipitamine

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.