Atsetüülkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Atsetüülkarnitiini normid

Üldine

Täiskasvanud: 2–10 µmol/L (võib erineda sõltuvalt labori meetodist).

Mehed

Mehed: 2.5–12 µmol/L

Naised

Naised: 2–9 µmol/L

Näitaja kohta

Atsetüülkarnitiin on karnitiini derivaat, mis mängib olulist rolli energia metabolismis, eriti rasvhapete transportimisel rakku. Seda mõõdetakse vere või uriini analüüsiga, et hinnata organismi metabolismi häireid ja mitokondriaalset funktsiooni.

Mis on Atsetüülkarnitiin?

Funktsioon

Kannab rasvhappeid mitokondritesse energia tootmiseks (beta-oksüdatsioon).
Reguleerib atsetüülrühmade taset rakkudes, toetades ainevahetust.

Päritolu

Sünteesitakse organismis karnitiinist ja atsetüülkoensüümist A (atsetüül-CoA).
Peamised sünteesi kohad on maks ja lihased.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov veenist (tühja kõhuga).
Võimalik on ka 24-tunnise uriini kogumine spetsiaalsesse anumasse.
Proov saadetakse laborisse, kus taset määratakse spetsiaalse meetodiga (nt mass-spektromeetria).

Kõrge Atsetüülkarnitiini taseme põhjused

Metabolismi häired

Oraniliste hapete emissioon (nt isovaleriaanhappe, propioonhappe emissioon).
Karnitiini tsüklirea defektid või karnitiini puudulikkus.

Muud seisundid

Raske füüsiline koormus või trauma.
Maksakahjustus (nt maksatsirroos).
Mõned ravimid (nt valproaathape).

Madal Atsetüülkarnitiini taseme põhjused

Põhilised põhjused

Kaasasündinud karnitiini sünteesi või transporti häired.
Pikaajaline alane toitumine või valkude puudus toidus.
Krooniline neerupuudulikkus.

Indikatsioonid: millal tehakse Atsetüülkarnitiini uuringut?

Kahtlus metabolismi häirete kohta

Lapsel arengu hilistumine, lihase nõrkus või äkiline haigestumine.
Täiskasvanul seletamatu väsimus, lihasevalud või hüpoglükeemia.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Endokrinoloog
Lasteneuroloog või geneetik

Seotud uuringud

Seotud haigused

Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 85% Tay-Sachi haigus 80% Niemann-Picki tõbi 75% Gaucheri tõbi 70% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 65%

Otsi näitajat

Atsetüülkarnitiin kuses 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin

Lihasede nõrkus

Selgrootu lihasvalu