Atsüülkarnitiini profiil

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Atsüülkarnitiini profiili normid

Üldine

Normaalväärtused erinevad sõltuvalt konkreetsest atsüülkarnitiinist (nt C2, C3, C8, C16). Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist ja patsiendi vanusest.

Mehed

Täiskasvanud meestel: Üldiselt sarnased üldistele normidele. Näiteks C2 (atsetüülkarnitiin): 5-50 µmol/L või labori spetsiifilised vahemikud.

Naised

Täiskasvanud naistel: Võivad olla väikesed erinevused raseduse või hormonaalse staatusega. C2 tase võib olla 4-45 µmol/L (näidiseks).

Näitaja kohta

Atsüülkarnitiini profiil on spetsiaalne verianalüüs, mis mõõdab erinevate atsüülkarnitiinide taset veres. See uuring on oluline rikkaliku metabolisme häirete, eriti põletikuliste haiguste diagnoosimisel. Selle tulemused aitavad hinnata organismi võimet lagundada rasvhappeid energiakasutuseks.

Mis on atsüülkarnitiini profiil?

Funktsioon

Atsüülkarnitiinid on karnitiini ja rasvhapete ühendid, mis transpordivad rasvhappeid rakutuuma, kus neid muudetakse energiaks.
Profiil annab ülevaate rasvhapete metabolismi erinevatest etappidest ja võib näidata blokeeringuid metaboolsetes radades.

Päritolu

Atsüülkarnitiine leidub veres ning nende tasemed sõltuvad toidust, füsioloogilisest seisundist ja pärilike ensüümide aktiivsusest.
Ebanormaalsed tasemed võivad viidata pärilikele metaboolsetele haigustele, nagu MCAD puudulikkus või orgaaniliste happete haigused.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne veri tavapärasest veenist.
Enamus juhtudel on vaja 6-12 tundi enne analüüsi kesta (v.a imikud). Oluline on vältida rasvaseid toite, kuna need võivad tulemusi mõjutada.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus kasutatakse sageli mass-spektromeetria meetodeid (nt MS/MS) väga täpseks mõõtmiseks.

Kõrge atsüülkarnitiini profiil (põhjused)

Metaboolsed häired

Pärilikud rasvhapete oksüdatsioonihäired (nt MCAD, VLCAD puudulikkus)
Orgaaniliste happete haigused (nt propioonilise acedoosi, metüülmaloonilise acedoosi)
Mitokondriaalsed haigused

Teised seisundid

Pikaajaline paastumine või alatoitumine
Maksakahjustus
Mõned ravimid või toksilised mõjud
Füsioloogilised stressiolukorrad (raske infektsioon)

Madal atsüülkarnitiini profiil (põhjused)

Primaarsed põhjused

Primaarne karnitiini puudulikkus (süsteemne karnitiini transporthäire)
Puudulik toitumine või imendumishäired (karnitiini vaegus toidus)

Kliinilised olukorrad

Kroonine neerupuudulikkus (dialüüsipatsiendid)
Mõned tüüpi ravimite kestev manustamine (nt valproaathape)
Raseduse ajal võib esineda füsioloogiline langus

Indikatsioonid: millal tehakse atsüülkarnitiini profiili uuringut?

Kliinilised sümptomid

Imikute ja laste äkiline haigestumine (letargia, oksendamine, hüpoglükeemia) kohtlustatava metaboolse kriisiga
Lihasenõrkus, arenguvihke või neuroloogilised sümptomid selgeta põhjuseta
Perekonnas anamneesis pärilike metaboolsete haiguste olemasolu

Spetsialistid ja kontekst

Uuringut tellib tavaliselt **lastraarst** (pediater), **metaboolsete haiguste spetsialist** või **neuroloog**.
Kasutatakse ka uudsete sünnijärgsete skriininguprogrammide osana imikutel.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 95% Tay-Sachi haigus 85% Niemann-Picki tõbi 80% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 75%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin