Atsüülkarnitiini profiil
Atsüülkarnitiini profiil on spetsiaalne verianalüüs, mis mõõdab erinevate atsüülkarnitiinide taset veres. See uuring on oluline rikkaliku metabolisme häirete, eriti põletikuliste haiguste diagnoosimisel. Selle tulemused aitavad hinnata organismi võimet lagundada rasvhappeid energiakasutuseks.
- Atsüülkarnitiinid on karnitiini ja rasvhapete ühendid, mis transpordivad rasvhappeid rakutuuma, kus neid muudetakse energiaks.
- Profiil annab ülevaate rasvhapete metabolismi erinevatest etappidest ja võib näidata blokeeringuid metaboolsetes radades.
- Atsüülkarnitiine leidub veres ning nende tasemed sõltuvad toidust, füsioloogilisest seisundist ja pärilike ensüümide aktiivsusest.
- Ebanormaalsed tasemed võivad viidata pärilikele metaboolsetele haigustele, nagu MCAD puudulikkus või orgaaniliste happete haigused.
- Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne veri tavapärasest veenist.
- Enamus juhtudel on vaja 6-12 tundi enne analüüsi kesta (v.a imikud). Oluline on vältida rasvaseid toite, kuna need võivad tulemusi mõjutada.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus kasutatakse sageli mass-spektromeetria meetodeid (nt MS/MS) väga täpseks mõõtmiseks.
- Pärilikud rasvhapete oksüdatsioonihäired (nt MCAD, VLCAD puudulikkus)
- Orgaaniliste happete haigused (nt propioonilise acedoosi, metüülmaloonilise acedoosi)
- Mitokondriaalsed haigused
- Pikaajaline paastumine või alatoitumine
- Maksakahjustus
- Mõned ravimid või toksilised mõjud
- Füsioloogilised stressiolukorrad (raske infektsioon)
- Primaarne karnitiini puudulikkus (süsteemne karnitiini transporthäire)
- Puudulik toitumine või imendumishäired (karnitiini vaegus toidus)
- Kroonine neerupuudulikkus (dialüüsipatsiendid)
- Mõned tüüpi ravimite kestev manustamine (nt valproaathape)
- Raseduse ajal võib esineda füsioloogiline langus
- Imikute ja laste äkiline haigestumine (letargia, oksendamine, hüpoglükeemia) kohtlustatava metaboolse kriisiga
- Lihasenõrkus, arenguvihke või neuroloogilised sümptomid selgeta põhjuseta
- Perekonnas anamneesis pärilike metaboolsete haiguste olemasolu
- Uuringut tellib tavaliselt **lastraarst** (pediater), **metaboolsete haiguste spetsialist** või **neuroloog**.
- Kasutatakse ka uudsete sünnijärgsete skriininguprogrammide osana imikutel.
| Üldine | Normaalväärtused erinevad sõltuvalt konkreetsest atsüülkarnitiinist (nt C2, C3, C8, C16). Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist ja patsiendi vanusest. |
|---|---|
| Meestele | Täiskasvanud meestel: Üldiselt sarnased üldistele normidele. Näiteks C2 (atsetüülkarnitiin): 5-50 µmol/L või labori spetsiifilised vahemikud. |
| Naistele | Täiskasvanud naistel: Võivad olla väikesed erinevused raseduse või hormonaalse staatusega. C2 tase võib olla 4-45 µmol/L (näidiseks). |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!