Dekaanüülkarnitiin (C10)
Dekaanüülkarnitiin (C10) on üks paljudest atsüülkarnitiini liikidest, mida mõõdetakse veres või uriinis. Selle taseme analüüs on oluline kaasasündinud metabolismihäirete, eriti pikaahelaste rasvhapete oksüdatsioonihäirete diagnostikas. Normaalsed väärtused aitavad hinnata organismi rasvade lagundamise protsesse.
- Dekaanüülkarnitiin on karnitiini derivaat, mis transpordib pikaahelasi rasvhappeid (nagu dekaanhape) mitokondritesse, kus need oksüdeeritakse energia tootmiseks.
- See on vaheaine pikaahelaste rasvhapete beeta-oksüdatsiooni ahelas, oluline energia tootmisel, eriti pikka aega toitumise ajal või koormuse korral.
- Tekib rasvhapete (eriti dekaanhappe) sidumisel karnitiiniga ensüümide toimel.
- Mõõdetakse tavaliselt plasma või seerumi proovist mass-spektromeetria (MS/MS) meetodiga osana atsüülkarnitiini profiili analüüsist.
- Tavaliselt on vajalik 8-12 tunni eelne nälgimine (vett võib juua).
- Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest (nagu karnitiini preparaadid) ja toidulisanditest.
- Imikutel võib proov võtta söötmise tsükli sõltuvalt, kooskõlastage lastearstiga.
- Proovivõtt: Tavaliselt venoossest vereproovist (5-10 ml) serumi või plasma saamiseks.
- Analüüs: Proov analüüsitakse tavaliselt tandem-mass-spektromeetria (MS/MS) abil, mis võimaldab samaaegselt mõõta paljusid atsüülkarnitiine.
- Tulemused: Saadaval mõne päeva jooksul. Tõlgendab spetsialist (nt lasteneuroloog, geneetik, metaboolsed häired spetsialiseerunud arst).
- Pikaahelaste rasvhapete oksüdatsioonihäired (LC-FAOD): MCAD, VLCAD, LCHAD või CPT II puudulikkus.
- Orgaanilised atsidoomiad (nt MMA, PA), kus koguneb toksilisi vaheprodukte.
- Teiste rasvhapete metabolismihäirete (nagu MADD) ja mitokondriaalsete haiguste korral.
- Rekreetoorne nälgimine või pikaajaline toitumatus, mis põhjustab suurenenud rasvade lagundamise.
- Mõned ravimid või toidulisandid (nt karnitiini kõrged doosid).
- Maksakahjustus (nähakas alkoholi- või mittalkohoolne rasvamaks).
- Vale positiivne tulemus imikutel toitumise ajal või haiguse perioodil.
- Primaarne süstemaarne karnitiini puudulikkus (vedrustransporteri defitsiit).
- Toitumus: Väga madala rasvasisaldusega toitumine või pikaajaline energiapuudus.
- Mõnede ravimite (nt valproaathape) pikaajaline kasutamine võib mõningaid karnitiini vorme mõjutada.
- Madalad tasemed isoleeritult on harvemini probleemsed kui kõrged.
- Tuleb hinnata koos teiste atsüülkarnitiinide, vaba karnitiini ja karnitiini kogusummaga.
- Imikute ja laste äge metaboolne dekompensatsioon: oksutus, letargia, hüpoglükeemia, hapniku happesus (metaboolne atsidoos).
- Lihasnõrkus, väsimus, lihaste krambid või arengujääk laste puhul.
- Maksakahjustuse või kardiomüopaatia märgid.
- Positiivne uuring imikute skriiningprogrammis (kõrge C10 tase).
- Lasteneuroloog või geneetik kahtlusel kaasasündinud metabolismihäire järele.
- Metaboolsete haiguste spetsialist patsientide järelvalvel.
- Perearst või lastearst sümptomaatiliste patsientide esmaseks hindamiseks, kes suunab edasi spetsialistile.
- Endokrinoloog rasvainevahetuse häirete hindamisel.
| Üldine | Täpsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Üldised suunised: |
|---|---|
| Meestele | Uurimata või alla 0,50 µmol/L vereseerumis (täiskasvanud). |
| Naistele | Uurimata või alla 0,50 µmol/L vereseerumis (täiskasvanud). |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!