Dekaanüülkarnitiin (C10)

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Dekaanüülkarnitiini (C10) normid

Üldine

Täpsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Üldised suunised:

Mehed

Uurimata või alla 0,50 µmol/L vereseerumis (täiskasvanud).

Naised

Uurimata või alla 0,50 µmol/L vereseerumis (täiskasvanud).

Näitaja kohta

Dekaanüülkarnitiin (C10) on üks paljudest atsüülkarnitiini liikidest, mida mõõdetakse veres või uriinis. Selle taseme analüüs on oluline kaasasündinud metabolismihäirete, eriti pikaahelaste rasvhapete oksüdatsioonihäirete diagnostikas. Normaalsed väärtused aitavad hinnata organismi rasvade lagundamise protsesse.

Mis on Dekaanüülkarnitiin (C10)?

Funktsioon

Dekaanüülkarnitiin on karnitiini derivaat, mis transpordib pikaahelasi rasvhappeid (nagu dekaanhape) mitokondritesse, kus need oksüdeeritakse energia tootmiseks.
See on vaheaine pikaahelaste rasvhapete beeta-oksüdatsiooni ahelas, oluline energia tootmisel, eriti pikka aega toitumise ajal või koormuse korral.

Päritolu

Tekib rasvhapete (eriti dekaanhappe) sidumisel karnitiiniga ensüümide toimel.
Mõõdetakse tavaliselt plasma või seerumi proovist mass-spektromeetria (MS/MS) meetodiga osana atsüülkarnitiini profiili analüüsist.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Tavaliselt on vajalik 8-12 tunni eelne nälgimine (vett võib juua).
Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest (nagu karnitiini preparaadid) ja toidulisanditest.
Imikutel võib proov võtta söötmise tsükli sõltuvalt, kooskõlastage lastearstiga.

Protseduur

Proovivõtt: Tavaliselt venoossest vereproovist (5-10 ml) serumi või plasma saamiseks.
Analüüs: Proov analüüsitakse tavaliselt tandem-mass-spektromeetria (MS/MS) abil, mis võimaldab samaaegselt mõõta paljusid atsüülkarnitiine.
Tulemused: Saadaval mõne päeva jooksul. Tõlgendab spetsialist (nt lasteneuroloog, geneetik, metaboolsed häired spetsialiseerunud arst).

Kõrgenenud Dekaanüülkarnitiin (C10)

Metaboolsed häired

Pikaahelaste rasvhapete oksüdatsioonihäired (LC-FAOD): MCAD, VLCAD, LCHAD või CPT II puudulikkus.
Orgaanilised atsidoomiad (nt MMA, PA), kus koguneb toksilisi vaheprodukte.
Teiste rasvhapete metabolismihäirete (nagu MADD) ja mitokondriaalsete haiguste korral.

Muud põhjused

Rekreetoorne nälgimine või pikaajaline toitumatus, mis põhjustab suurenenud rasvade lagundamise.
Mõned ravimid või toidulisandid (nt karnitiini kõrged doosid).
Maksakahjustus (nähakas alkoholi- või mittalkohoolne rasvamaks).
Vale positiivne tulemus imikutel toitumise ajal või haiguse perioodil.

Madal või tuvastamatu Dekaanüülkarnitiin (C10)

Põhilised põhjused

Primaarne süstemaarne karnitiini puudulikkus (vedrustransporteri defitsiit).
Toitumus: Väga madala rasvasisaldusega toitumine või pikaajaline energiapuudus.
Mõnede ravimite (nt valproaathape) pikaajaline kasutamine võib mõningaid karnitiini vorme mõjutada.

Kliiniline tähendus

Madalad tasemed isoleeritult on harvemini probleemsed kui kõrged.
Tuleb hinnata koos teiste atsüülkarnitiinide, vaba karnitiini ja karnitiini kogusummaga.

Indikatsioonid: Millal Dekaanüülkarnitiini (C10) taset kontrollida?

Kliinilised sümptomid

Imikute ja laste äge metaboolne dekompensatsioon: oksutus, letargia, hüpoglükeemia, hapniku happesus (metaboolne atsidoos).
Lihasnõrkus, väsimus, lihaste krambid või arengujääk laste puhul.
Maksakahjustuse või kardiomüopaatia märgid.
Positiivne uuring imikute skriiningprogrammis (kõrge C10 tase).

Spetsialistid ja järelvalve

Lasteneuroloog või geneetik kahtlusel kaasasündinud metabolismihäire järele.
Metaboolsete haiguste spetsialist patsientide järelvalvel.
Perearst või lastearst sümptomaatiliste patsientide esmaseks hindamiseks, kes suunab edasi spetsialistile.
Endokrinoloog rasvainevahetuse häirete hindamisel.