CAG korderepeatide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

CAG korderepeatide analüüs on geneetiline test, mis otsib teatud geenides oleva CAG (tsütosiin-adeniin-guanosiin) trinukleotiidi korduseid. Need korduvad järjestused on seotud mitmete neurodegeneratiivsete haigustega, millest enim tuntud on Huntingtoni tõbi. Test aitab tuvastada haiguse põhjuseks olevat geneetilist mutatsiooni ja võimaldab teha diagnoosi või riski hinnangu.

Mis on CAG korderepeatide analüüs?

Funktsioon

Määrab kindlaks teatud geenides (nt HTT geenis) esinevate CAG korduse arvu.
Tuvastab anomaalselt pikendatud CAG korduste arvu, mis on neurodegeneratiivsete haiguste põhjustajaks.
Kasutatakse Huntingtoni tõve ja mõnede spino-tserebellaarsete ataksiate diagnoosimiseks ja ennetava testimisena.

Päritolu

Test põhineb DNA analüüsil, tavaliselt vere- või süljeproovist.
CAG kordused on geneetilised variandid, mis pärinevad eelmistelt põlvedelt (autosomaalne dominantne pärandumine).

Protseduuri kulg

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov või süljeproov.
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse DNA.
Geeni sihtmärgistamine: DNA-d analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järjestusanalüüsi abil, et määrata kindlaks CAG korduste arv konkreetses geenis (nt HTT geenis Huntingtoni tõve puhul).
Tulemuste interpretatsioon: Tuvastatakse CAG korduste arv. Normaalses vahemikus olev arv (tavaliselt alla 35-40 kordu) ei näita haigust. Anomaalselt suur arv (näiteks üle 40) viitab haigusriskile või haigusele.

Positiivne CAG korderepeatide analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus (ehk anomaalselt pikendatud CAG korduste arv) viitab sellele, et isik on kandja neurodegeneratiivse haiguse põhjustavast mutatsioonist.
Huntingtoni tõve puhul: CAG korduste arv üle 40 HTT geenis kinnitab Huntingtoni tõve diagnoosi. Mida suurem on korduste arv, seda varem võib haigus avalduda (kuid see ei ole absoluutne).
Mõnedel juhtudel võib vahemik 36-39 CAG kordust olla nn hallis tsoonis (intermediaarne alleel), mis võib, kuid mitte alati, haigust põhjustada või anda edasi järglastele pikendunud kujul.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kui esinevad Huntingtoni tõvele iseloomulikud sümptomid: vabatahtlike lihaste koordinatsioonihäired (korea), kognitiivne langus, käitumusmuutused või psühhiaatrilised häired.
Spino-tserebellaarse ataksia sümptomite korral, kui kahtlustatakse seotud CAG-kordustega haigusi.

Pereliini ja ennetav testimine

Isikud, kellel on perekonnas esinenud Huntingtoni tõbi või teisi CAG-kordustega seotud haigusi.
Tervete täiskasvanute ennetav testimine enne sümptomite teket, eriti kui on plaanis pere loomine.

Spetsialistid