Aminoaciduria uuring
Aminoaciduria uuring on laboratoorne test, mis määrab aminohapete sisalduse kuses. Seda kasutatakse aminoaciduria ehk aminohapete liigse eritumise diagnoosimiseks, mis võib viidata kaasasündinutele ainevahetushäiretele või muudele terviseprobleemidele. Uuring aitab hinnata aminohapete ainevahetust ja võimalikke patoloogilisi muutusi.
- Hinnata aminohapete kontsentratsiooni kuses
- Tuvastada aminoaciduriat (aminohapete liigset eritumist kusega)
- Aidata diagnoosida kaasasündinud ainevahetushäireid (nt fenüülketonuuria, homotsüstinüüria)
- Aminoaciduria võib olla põhjustatud geenide mutatsioonidest (kaasasündinud) või omandatud seisunditest (nt maksakahjustus)
- Uuring on oluline eriti imikute skriiningus, et avastada häired varakult
- Annab teavet aminohapete ainevahetuse kohta, mis on oluline dieedi ja ravi kohandamiseks
- Enamasti kogutakse 24-tunnine kus (kogu ööpäeva jooksul eritatud kusi). Mõnikord piisab ka ühekordsest kuseproovist.
- Proovi kogumise alguses tuleb tühjendada põis ja seejärel alustada kogumist. Viimane proov kogutakse täpselt 24 tunni pärast.
- Kogumise ajal tuleb kus hoida jahedas (tavaliselt külmkapis), et vältida aminohapete lagunemist.
- Enne uuringut võib olla vajalik vältida teatud toidulisandeid või ravimeid, mis võivad tulemust mõjutada. Juhised antakse spetsiaalselt laborist.
- Fenüülketonuuria (FKU)
- Homotsüstinüüria
- Maple siirupi kusetõbi
- Tsüstinüüria
- Raskekujuline maksakahjustus või maksatsirroos
- Reni kahjustus (nt tubulaarshäired)
- Vitamiinide puudus (eriti B6-vitamiini)
- Mürootiline šokk või põletikulised seisundid
- Mõned ravimid võivad põhjustada aminoaciduriat
- Raske infektsioon või trauma
- Väärarengud aminohapete transportvalkudes
- Normaalne seisund – aminohapped imenduvad ja kasutatakse korralikult
- Piisav aminohapete tarbimine toiduga ja normaalne ainevahetus
- Reni puudulikkus, mis pärsib aminohapete eritumist (harva)
- Raske alatoitumine või aminohapete defitsiit toidus
- Mõned hormonaalsed häired
- Imikute ja laste arenguhäired või neuroloogilised sümptomid (nt krambid, lihasnõrkus)
- Põhjendamatu iiveldus, oksendamine või letargia
- Ebakorrapärane lõhn kusele või kehale
- Peres esinev kaasasündinud ainevahetushäire
- Raskused kasvus või kaalutõusus imikutel
- Imikute uuringud (skriining) sündimusaegsete ainevahetushäirete avastamiseks
- Päriarst või perearst, kes kahtlustab metaboolset häiret
- Lastearst (pediater) või noortearst arenguhäirete korral
- Geneetik või metaboolse haiguste spetsialist pärilike häirete hindamisel
- Nefroloog (neerude spetsialist) renaalse aminoaciduria või neerukahjustuse hindamiseks
| Üldine | Tervetel lastel ja täiskasvanutel on aminohapete sisaldus kuses väga madal või tuvastamatu. Normväärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist. Üldjuhul loetakse normiks, kui ükski aminohape ei ületa laboris kehtestatud referentspiire. |
|---|---|
| Meestele | Normid meestel on sarnased üldistele normidele, kuid võivad olla veidi kõrgemad lihasmassi tõttu. |
| Naistele | Normid naistel on sarnased üldistele normidele. Raseduse ajal võib mõnede aminohapete sisaldus kuses füsiologiliselt tõusta. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Aminoaciduria uuring tõuseb
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!