Aminoaciduria uuring

Kvantitatiivne · mg/24h

Normaalsed väärtused

Aminoaciduria uuringu normid

Üldine

Tervetel lastel ja täiskasvanutel on aminohapete sisaldus kuses väga madal või tuvastamatu. Normväärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist. Üldjuhul loetakse normiks, kui ükski aminohape ei ületa laboris kehtestatud referentspiire.

Mehed

Normid meestel on sarnased üldistele normidele, kuid võivad olla veidi kõrgemad lihasmassi tõttu.

Naised

Normid naistel on sarnased üldistele normidele. Raseduse ajal võib mõnede aminohapete sisaldus kuses füsiologiliselt tõusta.

Näitaja kohta

Aminoaciduria uuring on laboratoorne test, mis määrab aminohapete sisalduse kuses. Seda kasutatakse aminoaciduria ehk aminohapete liigse eritumise diagnoosimiseks, mis võib viidata kaasasündinutele ainevahetushäiretele või muudele terviseprobleemidele. Uuring aitab hinnata aminohapete ainevahetust ja võimalikke patoloogilisi muutusi.

Mis on aminoaciduria uuring?

Funktsioon

Hinnata aminohapete kontsentratsiooni kuses
Tuvastada aminoaciduriat (aminohapete liigset eritumist kusega)
Aidata diagnoosida kaasasündinud ainevahetushäireid (nt fenüülketonuuria, homotsüstinüüria)

Päritolu ja tähtsus

Aminoaciduria võib olla põhjustatud geenide mutatsioonidest (kaasasündinud) või omandatud seisunditest (nt maksakahjustus)
Uuring on oluline eriti imikute skriiningus, et avastada häired varakult
Annab teavet aminohapete ainevahetuse kohta, mis on oluline dieedi ja ravi kohandamiseks

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Enamasti kogutakse 24-tunnine kus (kogu ööpäeva jooksul eritatud kusi). Mõnikord piisab ka ühekordsest kuseproovist.
Proovi kogumise alguses tuleb tühjendada põis ja seejärel alustada kogumist. Viimane proov kogutakse täpselt 24 tunni pärast.
Kogumise ajal tuleb kus hoida jahedas (tavaliselt külmkapis), et vältida aminohapete lagunemist.
Enne uuringut võib olla vajalik vältida teatud toidulisandeid või ravimeid, mis võivad tulemust mõjutada. Juhised antakse spetsiaalselt laborist.

Kõrge aminoaciduria (aminohapete liigne eritumine) põhjused

Kaasasündinud ainevahetushäired

Fenüülketonuuria (FKU)
Homotsüstinüüria
Maple siirupi kusetõbi
Tsüstinüüria

Omandatud seisundid

Raskekujuline maksakahjustus või maksatsirroos
Reni kahjustus (nt tubulaarshäired)
Vitamiinide puudus (eriti B6-vitamiini)
Mürootiline šokk või põletikulised seisundid

Muud tegurid

Mõned ravimid võivad põhjustada aminoaciduriat
Raske infektsioon või trauma
Väärarengud aminohapete transportvalkudes

Madal aminoaciduria (aminohapete vähene eritumine) põhjused

Füsioloogilised põhjused

Normaalne seisund – aminohapped imenduvad ja kasutatakse korralikult
Piisav aminohapete tarbimine toiduga ja normaalne ainevahetus

Patoloogilised või muud põhjused

Reni puudulikkus, mis pärsib aminohapete eritumist (harva)
Raske alatoitumine või aminohapete defitsiit toidus
Mõned hormonaalsed häired

Indikatsioonid: millal tehakse aminoaciduria uuringut?

Kliinilised sümptomid või kahtlus

Imikute ja laste arenguhäired või neuroloogilised sümptomid (nt krambid, lihasnõrkus)
Põhjendamatu iiveldus, oksendamine või letargia
Ebakorrapärane lõhn kusele või kehale
Peres esinev kaasasündinud ainevahetushäire
Raskused kasvus või kaalutõusus imikutel

Rutiinsed kontrollid ja spetsialistid

Imikute uuringud (skriining) sündimusaegsete ainevahetushäirete avastamiseks
Päriarst või perearst, kes kahtlustab metaboolset häiret
Lastearst (pediater) või noortearst arenguhäirete korral
Geneetik või metaboolse haiguste spetsialist pärilike häirete hindamisel
Nefroloog (neerude spetsialist) renaalse aminoaciduria või neerukahjustuse hindamiseks