Mikrodeletsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mikrodeletsioonide uuring on täpsusega geneetiline test, mis tuvastab väikseid kromosoomide osade kadumisi või duplikatsioone. Seda kasutatakse erinevate geneetiliste sündroomide, arenguhäirete ja võimalike pärilikke tingimuste diagnoosimiseks ning hindamiseks.

Mis on mikrodeletsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab genoomis esinevaid väikseid struktuurseid muutusi (deletsioone, duplikatsioone)
Võimaldab diagnoosida spetsiifilisi geneetilisi sündroome (nt DiGeorge'i, Angelmani, Prader-Willi sündroom)

Meetod

Põhineb DNA analüüsil, tavaliselt kasutades mikromassiivide (array-CGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiat
Võrdleb patsiendi genoomi referentsgenoomiga, et leida väikesed tasakaalustamatud muutused

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: tavaliselt veriproov või sülg.
DNA eraldamine ja ettevalmistamine analüüsiks.
Genomeetiline skaneerimine spetsiaalsel seadmel (nt mikromassiivil või sekveneerijal).
Andmete analüüs ja tulemuste võrdlemine andmebaasidega.
Lõppraport koos geneetiku tõlgendusega.

Positiivne (leitud) mikrodeletsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Test tuvastas genoomis patoloogilise muutuse (deletsiooni või duplikatsiooni).
See võib olla põhjus uuritavate sümptomite või arenguhäirete taga.
Tulemus kinnitab või seab konkreetse geneetilise sündroomi diagnoosi.

Edasised sammud

Vajalik on kontsultatsioon geneetikuga tulemuste üksikasjalikuks seletamiseks.
Arutatakse haiguse kulgu, ravivõimalusi ja pereplaneerimise aspekte.
Võib soovitada täiendavaid uuringuid või pereliikmete testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised põhjused

Kahtlus konkreetse mikrodeletsiooniga seotud sündroomi olemasolu (nt arengu viivitus, iseäralikud näojooned, südamepuudulikkus, õppimisraskused).
Mittespetsiifilised arenguhäired või vaimse alaareng, mille põhjus on ebaselge.
Korduvad spontaatsed abortid või viljatus perekonnas.
Positiivne pereanalüüs geneetilise haiguse suhtes.

Soovitavad spetsialistid