Mikrodeletsioonide uuring

Mikrodeletsioonide uuring on täpsusega geneetiline test, mis tuvastab väikseid kromosoomide osade kadumisi või duplikatsioone. Seda kasutatakse erinevate geneetiliste sündroomide, arenguhäirete ja võimalike pärilikke tingimuste diagnoosimiseks ning hindamiseks.

Mis on mikrodeletsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab genoomis esinevaid väikseid struktuurseid muutusi (deletsioone, duplikatsioone)
Võimaldab diagnoosida spetsiifilisi geneetilisi sündroome (nt DiGeorge'i, Angelmani, Prader-Willi sündroom)

Meetod

Põhineb DNA analüüsil, tavaliselt kasutades mikromassiivide (array-CGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiat
Võrdleb patsiendi genoomi referentsgenoomiga, et leida väikesed tasakaalustamatud muutused

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: tavaliselt veriproov või sülg.
DNA eraldamine ja ettevalmistamine analüüsiks.
Genomeetiline skaneerimine spetsiaalsel seadmel (nt mikromassiivil või sekveneerijal).
Andmete analüüs ja tulemuste võrdlemine andmebaasidega.
Lõppraport koos geneetiku tõlgendusega.

Positiivne (leitud) mikrodeletsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Test tuvastas genoomis patoloogilise muutuse (deletsiooni või duplikatsiooni).
See võib olla põhjus uuritavate sümptomite või arenguhäirete taga.
Tulemus kinnitab või seab konkreetse geneetilise sündroomi diagnoosi.

Edasised sammud

Vajalik on kontsultatsioon geneetikuga tulemuste üksikasjalikuks seletamiseks.
Arutatakse haiguse kulgu, ravivõimalusi ja pereplaneerimise aspekte.
Võib soovitada täiendavaid uuringuid või pereliikmete testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised põhjused

Kahtlus konkreetse mikrodeletsiooniga seotud sündroomi olemasolu (nt arengu viivitus, iseäralikud näojooned, südamepuudulikkus, õppimisraskused).
Mittespetsiifilised arenguhäired või vaimse alaareng, mille põhjus on ebaselge.
Korduvad spontaatsed abortid või viljatus perekonnas.
Positiivne pereanalüüs geneetilise haiguse suhtes.

Soovitavad spetsialistid

Geneetik
Lasteneurolog
Perearst või eriarst (nt kardiolog, immunoloog), kui kahtlus on seotud nende valdkonnaga

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Tähelepanu häire Kognitiivsed häired

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.