Primaarne müelofibroos

Primaarne müelofibroos (PMF) on haruldane vereloome häire, mille puhul luuüdi rakkudel esinevad geneetilised mutatsioonid (nt JAK2, CALR või MPL). Need muutunud rakud vallandavad luuüdis kroonilist põletikulist protsessi, mis viib armlõõra kudedega (fibroos) asendumiseni. Terve luuüdi ruum väheneb, mistõttu vererakkude (erütrotsüütide, leukotsüütide, trombotsüütide) tootmine halveneb. See sunnib organismi kasutama teisi elundeid (nt põrn, maks) vere tootmiseks (ekstramedullaarne hematopoees), mis need elundid oluliselt suurendab ja põhjustab valu.

Primaarse müelofibroosi täpset põhjust ei tea, kuid peamiseks mehhanismiks on luuüdi tüvirakkude omandatud geneetilised mutatsioonid. Enamikul patsientidel (umbes 90%) on leitav üks kolmest peamisest mutatsioonist: JAK2, CALR või MPL geenis. Need mutatsioonid aktiveerivad rakkude kasvuteid, mis viab rakkude kontrollimatu paljunemise ja põletikuliste valkude eritumiseni, mis soodustab fibroosi. Peamisteks riskiteguriteks on vanus (haigus diagnoositakse enamasti üle 60-aastastel) ja soe (meestel esineb veidi sagedamini). Perekonnaseis on harva seotud, mistõttu haigus ei peetu pärilik.

Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel, vereanalüüside tulemustel ja luuüdi biopsii leidudel. Alguses tehakse täielik verepilt, mis võib näidata aneemiat, leukotsüütide arvu muutusi ja trombotsüütide arvu langust või tõusu. Oluline on veresilmuse uuring, kus võib leida ebanormaalse kuju ja suurusega vererakke (nt pisarrakud – dakriotsüüdid). Kuldne standard diagnoosimisel on luuüdi biopsia, mis näitab fibroosi astet ja luuüdi rakkude ebatavalist paigutust. Geneetiline testimine (JAK2, CALR, MPL mutatsioonide analüüs) on kohustuslik. Lisaks võidakse teha kõhu ultraheli uuring põrna ja maksa suuruse hindamiseks ning luude uuringuid komplikatsioonide väljaselgitamiseks.

Ravi eesmärk ei ole haigus täielikult parandada, vaid sümptomeid leevendada, elukvaliteeti parandada ja ellujäämist pikendada. Ravistrateegia sõltub patsiendi riskigrupist (mida hindatakse spetsiaalsete skooringusüsteemidega nagu IPSS või DIPSS). Kliiniliselt sümptomaatilistele patsientidele, kellel on JAK2 mutatsioon, on esmane ravi JAK inhibiitoritega (nt ruxolitiniib), mis oluliselt vähendab põrna suurust ja leevendab üldsümptomeid. Anemia korral kasutatakse erütropoetiini, androgeene või talidomiidi. Põrna väga suure suuruse või valu korral võib kaaluda põrna kiiritusravi või eemaldamist (splenektomia). Ainus potentsiaalselt raviv meetod on hematopeetiliste tüvirakkude siirdamine, mida pakutakse noorematele ja kõrge riskiga patsientidele, kuid see on seotud oluliste riskidega.

Konsulteerige kiiresti perearsti või hematoloogiga, kui teil ilmunud on püsiv ja seletamatu väsimus, kahvatus või hingeldus. Põhjalikku uuringut vajavad ka kõhuvalu või kõhupooluse tähtsusetunne, eriti vasakul küljel allpool roiete kaart (mis võib viidata põrna suurenemisele). Olulised on ka tahtmatu kaalulangus, öine higistamine või püsiv palavik, samuti sagedased verejooksud (igemete veritsus, sinimustad) või infektsioonid. Need sümptomid ei tõesta automaatselt primaarset müelofibroosi, kuid nad vajavad veretestidele viivat diagnostikat, et välistada või kinnitada seda ja muid tõsiseid seisundeid.