CALR mutatsioon

CALR mutatsioon on spetsiifiline geneetiline muutus kalretikuliini (CALR) geenis, mis on seotud müeloproliferatiivsete häiretega. Selle mutatsiooni tuvastamine on oluline hematoloogiliste haiguste nagu esmane trombotsüteemia ja primaarne müelofibroos diagnoosimisel ja käsitluse planeerimisel.

Mis on CALR mutatsioon?

Funktsioon

CALR (calreticulin) geen kodeerib raku endoplasmaatilises retiikulumis asuvat valku, mis osaleb kaltsiumi homöostaasis, valkude voltumises ja immuunsüsteemi funktsioonis.
Mutatsioon põhjustab valgu karboksütermina otsa muutuse, mis omakorda põhjustab püsivat JAK-STAT signaalirada aktiveerumist, stimuleerides vereloome rakkude kasvu ja jagunemist.

Põhiteave

CALR mutatsioone leidub ligikaudu 20-30% patsientidel, kellel on müeloproliferatiivne häire, kuid puudub nii JAK2 kui ka MPL mutatsioon.
Kaks levinumat mutatsioonitüüpi on tüüp 1 (52-pairi del) ja tüüp 2 (5-pairi ins), mis moodustavad kokku umbes 80-85% kõigist CALR mutatsioonidest.
CALR mutatsiooniga seotud haigustel on võrreldes JAK2 mutatsiooniga vähem tõenäoline arteriaalse trombose teke, kuid suurem risk veenitromboseks.

Kuidas mutatsiooni tuvastatakse?

Protseduur

Analüüsiks võetakse tavaliselt perifeerne veri (harvem luuüdikas).
DNA eraldatakse valgest verelibledest (granulotsüütidest või mononukleaarsetest rakkudest).
CALR geeni eksoon 9 sekveneeritakse, et tuvastada sisestus- või kustutusmutatsioonid, kasutades tehnikaid nagu Sangeri sekveneerimine, pürosekveneerimine või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
Tulemus antakse kujul "tuvastatud" või "ei tuvastatud" koos konkreetse mutatsiooni tüübi kirjeldusega (nt. tüüp 1 või tüüp 2).

Mida tähendab positiivne (tuvastatud) CALR mutatsiooni tulemus?

Kliiniline tähendus

Kinnitab klonaalset müeloproliferatiivset häiret, eelkõige JAK2- ja MPL-negatiivset esmast trombotsüteemiat või primaarset müelofibroosi.
Aitab eristada reageerivat (nt. rauapuuduse põhjustatud) trombotsütoosi kloonilisest haigusest.
Positiivne tulemus võib mõjutada patsiendi riskistratifitseerimist ja ravi valikut (nt. kasutamist interferon-alfa või JAK inhibiitoritega).

Indikatsioonid: millal tehakse CALR mutatsiooni analüüs?

Peamised olukorrad

Püsivalt kõrgenenud trombotsüütide arv (trombotsütoos), mida ei saa seletada teiste põhjustega (nt. rauapuudus, põletik, infektsioon).
Kliiniline kahtlus esmase trombotsüteemia, primaarse müelofibroosi või polütsüteemia vera (eriti kui JAK2 V617F mutatsioon puudub) suhtes.
Müelodüsplastilise sündroomi ja müeloproliferatiivse häire ühendvormi (MDS/MPN) hindamine.
Perifeerse vere või luuüdika biopsia leid, mis viitab klonaalsele vereloome häirele.

Spetsialistid, kes võivad analüüsi tellida

Hematoloog (verehäirete spetsialist)
Onkoloog (eriti hematoloog-onkoloog)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Öine higistamine Pidev väsimus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.