CSF3R mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CSF3R mutatsiooni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab muutused CSF3R geenis. See geen kodeerib kolooniate stimuleeriva faktori 3 retseptorit, mis mängib olulist rolli neutrofiilide (valgete vererakkude) kasvus ja küpsemisel. Mutatsioonid selles geenis on tihedalt seotud kroonilise neutrofiilse leukeemiaga (CNL) ja mõne teise müeloproliferatiivse häirega.

Mis on CSF3R mutatsiooni uuring?

Funktsioon

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) on geen, mis kodeerib valku, mis toimib signaaliülekandjana luuüdis valgete vererakkude, eelkõige neutrofiilide, kasvu ja elutsükli jaoks.
Terve retseptor aktiveerub ainult siis, kui sellele seondub spetsiifiline kasvufaktor (G-CSF).

Patoloogia

CSF3R mutatsioonid, eriti T618I asendus, põhjustavad retseptori pidevat aktiveerumist ilma välise signaalita.
See toob kaasa kontrollimatu neutrofiilide paljunemise, mis on kroonilise neutrofiilse leukeemia (CNL) aluseks.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov veenist või luuüdiproov luuüdi punktsiooni käigus.
Saadud kudede DNA-d eraldatakse ja analüüsitakse CSF3R geeni järjestust, et tuvastada teadaolevaid patogeenseid mutatsioone (nt eksoni 14-s).
Kasutatakse meetodeid nagu järjestamine (sekveneerimine) või sihtmärgiga PCR.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Uuringust enne tuleb rääkida arstiga võetavatest ravimitest.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Positiivse CSF3R mutatsiooni tulemuse tähendus

Kliiniline tähtsus

Positiivne tulemus (mutatsiooni olemasolu) on tugevalt seotud kroonilise neutrofiilse leukeemiaga (CNL).
See võib kinnitada ka atüüpilise kroonilise müelogeense leukeemia (aCML) diagnoosi või mõnda muud müeloproliferatiivset häiret.
Mutatsiooni tuvastamine on oluline, sest see mõjutab ravistrateegiat (nt JAK inhibiitorite kasutamist).

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Kahtlus hematoloogilise häire järgi

Püsiv neutrofiilia (liiga palju neutrofiile veres) ilma selge põhjuseta.
Sümptomid nagu väsimus, palavik, kaalulangus, öine higistamine või suurenenud põrn (splenomegalia).
Verd- või luuüdiprobe näitavad müeloproliferatiivset mustrit, mis viitab CNL-le või aCML-le.

Spetsialistid