Luukude kariotüpeering

Kirjeldav

Näitaja kohta

Luukude kariotüpeering on kromosomaalne analüüs, mille käigus uuritakse luuüdikoe rakke, et tuvastada kromosoomide arvu ja struktuuri häireid. See on oluline meetod hemato-onkoloogiliste haiguste, nagu leukeemia või müelodüskoplastiliste sündroomide, diagnostikas ja jälgimises. Tulemused aitavad selgitada haiguse põhjusi ning valida sobivat ravi.

Mis on luukude kariotüpeering?

Funktsioon

Kromosoomide täieliku komplekti (kariotüübi) analüüs luuüdi rakust.
Kromosoomide arvu (nt trisoomia, monosoomia) ja struktuuri (nt translokatsioonid, deletsioonid) anomaliate tuvastamine.
Rakupopulatsiooni kloonilise evolutsiooni hindamine onkoloogilistes haigustes.

Meetod

Tavaliselt tehakse luuüdi punktsioonist (nt rinnaluu) võtitud proovist.
Rakud viiakse jagunemise faasi (metafaasi), seejärel värvitakse ja analüüsitakse mikroskoobi all.
Tulemused esitatakse kariogrammina, mis kuvab kromosoomide paarituse ja struktuuri.

Protseduuri käik

Protseduur

Enne protseduuri tehakse tavaliselt kohalik tuimestus või lühiajaline rahustite manustamine.
Luuüdipunktioon: nõel viiakse luu (tavaliselt rinnakont) sügavusesse, et võtta vedelat luuüdi proovi.
Proov saadetakse tsütogeneetilisse laborisse, kus rakud kultiveeritakse ja valmistatakse preparaadid kromosoomide analüüsiks.
Tulemused on tavaliselt saadaval 1-3 nädala jooksul, sest rakud vajavad kasvatamist.

Positiivse luukude kariotüpeeringu tulemuse tõlgendus

Kliiniline tähendus

Kromosomaalsete anomaliate tuvastamine kinnitab paljude hemato-onkoloogiliste haiguste diagnoosi.
Levinud anomaliatest: Philadelphia kromosoom (t(9;22)) kroonilises müeloožses leukeemias (KML), trisoomia 8 või monosoomia 7 müelodüskoplastilistes sündroomides (MDS).
Anomaalia tüüp ja ulatus võivad anda teavet haiguse prognoosi ja ravivalikute kohta (nt sihtravim või luuüdi siirdamine).

Mida tähendab positiivne tulemus?

Tuvastatud kromosomaalne anomaalia on seotud patsiendi kliinilise pildiga.
Võib olla diagnostiline kinnitus, haiguse progressiooni marker või retsidiiivi indikaator.
Ei ole alati pärilik; enamik leukeemiate kromosomaalseid muutusi on omandatud (somaatilised).

Indikatsioonid: millal tehakse luukude kariotüpeering?

Peamised põhjused

Põletikuta aneemia või tsütopeenia põhjuse selgitamine.
Ägeda või kroonilise leukeemia, müeloomi või müelodüskoplastilise sündroomi (MDS) diagnoosimine ja klassifikatsioon.
Haiguse kulgemise või ravi vastuse hindamine (nt remissioonis või retsidiiivi ajal).
Enne luuüdi siirdamist või sihtravi alustamist.

Kes tellib või soovitab?