Arüülsulfataas A

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Arüülsulfataas A normid

Üldine

Leukotsüütides või fibroblastides: 10–40 nmol/tunni/mg valku (või vastavalt labori protokollile). Normaalsed väärtused võivad oluliselt erineda sõltuvalt meetodist ja laborist.

Mehed

Sama naistega, kuid võib olla veidi kõrgemad lapsed.

Naised

Sama meestega, kuid raseduse ajal võib tase langeda.

Näitaja kohta

Arüülsulfataas A on lüsosomaalne ensüüm, mis osaleb kehavalkude sulfaatrühmade lammutamises. Selle aktiivsuse mõõtmine on oluline haruldaste ainevahetushaiguste, eriti metakromaatilise leukodüstroofia (MLD) diagnoosimisel. Testi tulemused aitavad hinnata ensüümipuudulikkuse astet ja kinnitada geneetilisi leiuteid.

Mis on Arüülsulfataas A?

Funktsioon

Lammutab sulfaatide ühendeid, eriti galaktoserebrosiidi sulfaati (sulfatiidi) ja muid sulfaatlipiide.
Toimib lüsosoomis, hoides tasakaalu sulfaatide ainevahetuses. Mängib olulist rolli närvikoes.

Päritolu ja tähtsus

Kodeeritud ARSA-geeniga (asub 22. kromosoomil).
Apuudulikkus põhjustab sulfatiidi akumulatsiooni, mis viib närvikahjustuseni (metakromaatiline leukodüstroofia).
Testitakse nii verest kui koeproovidest.

Protseduur ja ettevalmistus

Ettevalmistus

Testi jaoks võetakse vereproov (venoosne veri) või tehakse naha-biopsia fibroblastide kasvatamiseks.
Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt vastuolemise).
Vajadusel konsulteerige arstiga ravimite võtmise kohta enne proovi võtmist.

Protseduur

Proovi võtab meditsiinitöötaja sterilsetes tingimustes.
Veri või koe analüüsitakse spetsiaalses laboris, mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifilise substraadi abil.
Tulemused saadetakse arstile tõlgendamiseks.

Kõrge Arüülsulfataas A tase (põhjused)

Füsioloogilised ja kliinilised seisundid

Väga harva esinev; kõrgenenud tase pole iseloomulik konkreetsele haigusele.
Võib esineda mõnede maksakahjustuste (nt tsirroos) või kasvajate puhul.
Mõned ravimid võivad ajutiselt aktiivsust tõsta.

Madal Arüülsulfataas A tase (põhjused)

Põhilised haigused

Metakromaatiline leukodüstroofia (MLD) – ARSA-geeni mutatsioonid.
Multiple sulfataas defitsiit – mitme sulfataasi puudulikkus.
Mõned muud haruldased lüsosomaalsed ladestushaigused.

Muud tegurid

Pseudodefitsiit – normaalne ensüümi aktiivsus kehas, kuid madal testi tulemus (nt teatud laborimeetodite puhul).
Kandjaseisund – üks geeni alleel on mutatsiooniga, mis võib põhjustada vähendatud aktiivsuse ilma haiguse sümptomiteta.

Indikatsioonid: millal tehakse Arüülsulfataas A test?

Kliinilised sümptomid

Lapse neuroaktiivsuse halvenemine (nt kõnepuue, lihastooni häired, käitumisprobleemid).
Täiskasvanul progressiivne neuroloogiline langus, dementsus või perifeerse närvisüsteemi kahjustus.
Perekonnaanamneesis metakromaatiline leukodüstroofia või teised ladestushaigused.

Spetsialistid ja kontekst