Alfa-fukosidaas
Alfa-fukosidaas on lüsosoomne ensüüm, mis on oluline glükokonjugaatide (nt glükoproteiinide ja glükolipiidide) lagundamisel. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres või teistes proovides on võtmetähtsusega haruldase päriliku haiguse – fukosidoosi – diagnoosimisel ja hindamisel.
Kus seda uuringut tehakse?
- Katalüüsib fukoosijääkide eemaldamist paljudest glükoproteiinidest ja glükolipiididest.
- Osaleb raku sees aset leidvas ainevahetuses, eriti lüsosoomides.
- Ensüüm toodetakse paljudes kudedes, sealhulgas maksas, neerudes ja veres.
- See on asendamatu normaalse ainevahetuse ja rakkude funktsioneerimise jaoks.
- Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov (venoosne veri) tavapärasesse katseklaasi.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ensüümi aktiivsus määratakse spetsiifiliste ensümaatiliste meetoditega.
- Vajadusel võib analüüsida ka nahabiopsiaat või fibroblastide kultuure.
- Uuringuks ei ole enamasti vaja erilist ettevalmistust (nt vastuvõtt).
- Soovitatav on teavitada arsti võetavatest ravimitest.
- Mõned maksahaigused (nt maksapõletik, tsirroos).
- Kroonilised põletikulised protsessid.
- Mõned hematoonkoloogilised haigused (nt leukeemia).
- Hüpotüreoos.
- Mõned ravimid võivad ajutiselt ensüümi aktiivsust tõsta.
- Rasedus (võimalik kerge tõus).
- Fukosidoos (pärilik lüsosoomne ladestumishaigus, mida põhjustab ALFA-FUK geeni mutatsioon).
- See on peamine indikatsioon ensüümi aktiivsuse mõõtmiseks.
- Enamikul teistest haigustest ei esine iseloomulikku alandust.
- Märkimisväärne alandamine on väga tugev viide fukosidoosile.
- Kahtlus fukosidoosi suhtes (arenguhäired, iseloomulikud näojooned, neuroloogiline degeneratsioon, sage infektsioon).
- Perekonnalugu fukosidoosiga või teiste lüsosoomsete ladestumishaigustega.
- Sümptomite (nt skeleti anomaaliad, nahaprobleemid) diferentsiaaldiagnoos.
- Lastearst (pediater)
- Geneetik
- Neuroloog
- Metaboolsete haiguste spetsialist
| Üldine | Normaalvahemik sõltub kasutatavast meetodist ja laborist. Üldiselt on normiks leukotsüütides või plasma/serumis enamasti alla 10 nmol/min/mg valku või vastavates ühikutes, mida labor teatab. |
|---|---|
| Meestele | Normid on meesterahvastikel ja naisterahvastikel sarnased. |
| Naistele | Normid ei erine oluliselt, kuid raseduse ajal võib esineda füsiologilisi kõikumisi. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!