Lisa kliinik

Fragiilsete kohtade analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fragiilsete kohtade analüüs on geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse kromosoomide nõrgad (fragiilsed) kohad, mis on vastuvõtlikumad murdumisele või muutustele. See analüüs on oluline eriti perekonnalise ajaloo ja teatud arenguhäirete või vähktõve vormide korral. Uuring aitab hinnata geneetilist riski ja võimaldab paremat terviseplaneerimist.

Funktsioon
  • Fragiilsete kohtade tuvastamine inimeste kromosoomides.
  • Riskianalüüs fragiilse X sündroomi ja teiste seotud häirete suhtes.
  • Geneetilise nõrkusega seotud terviseprobleemide ennetamine.
Päritolu
  • Uuring põhineb tsütogeneetikal ja molekulaargeneetika meetoditel.
  • Arendatud seoses kromosomaalsete murdepunktide uurimisega.
  • Rakendatakse peamiselt perekonsultatsioonides ja kliinilises geneetikas.
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse vereproov või koe-näidis (nt limaskestarakud).
  • Proovist eraldatakse rakud, mis kasvatatakse ja valmistatakse kromosoomide analüüsiks.
  • Spetsiaalsete värvimismeetodite abil visualiseeritakse kromosoomid mikroskoobi all.
  • Geneetik uurib kromosoome fragiilsete kohtade (näiteks FMRI geeni piirkond) olemasolu ja seisundi järgi.
  • Tulemused tõlgendatakse ja koostatakse aruanne, milles märgitakse leitud fragiilsed kohad või mutatsioonid.
Mida see tähendab?
  • Fragiilse X sündroomi (FMRI geeni mutatsiooni) kinnitus.
  • Suurenenud risk arenguhäirete, õppimisraskuste või autismspekri häirete tekkeks.
  • Võimalik seos varajase menopausi või munasarjavähiga naistel.
  • Perekonnaliikmete kandjaseisundi võimalus (pärilik edasikandumine).
Peamised põhjused
  • Perekonnas esineb fragiilse X sündroomi või seotud arenguhäireid.
  • Kliinilised tunnused, nagu arengu viivitus, autistlikud jooned või ebaselge intelektuaalne alaareng.
  • Naistel: varajane munasarjade puudulikkus või seletamatu viljatus.
  • Raseduse planeerimisel või perekonsultatsioonil, et hinnata geneetilist riski.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik (geneetik, kliiniline geneetik).
  • Neuroloog või lastepsühhiaater.
  • Günekoloog või viljatuse spetsialist (reproduktoloog).

Seotud uuringud

Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 85% Fragiilse X sündroom 80% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 70% Patau sündroom (Trisoomia 13) 70% Li-Fraumeni sündroom 60%

Otsi näitajat