Ependümoom

Kirjeldus

Ependümoom on haruldane kesknärvisüsteemi kasvaja, mis areneb ajukoõõnte või seljaaju ependümaalsetest rakkudest. See võib tekkida nii lastel kui täiskasvanutel ja võib põhjustada tõsiseid neuroloogilisi sümptomeid, mis on seotud aju rõhu tõusuga või spetsiifiliste närvikahjustustega. Varane tuvastamine ja korralik ravi on väga olulised tulemuse parandamiseks.

Mis on ependümoom?

Ependümoom on kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju) kasvaja, mis tekib spetsiaalsetest ependümaalsetest rakkudest. Need rakud vooderdavad ajukoõõnteid (ventriikuleid) ja seljaaju keskmist kanalit, moodustades barjääri ja osaledes seljaajuvedeliku (likvori) tootmisel. Ependümoomid kuuluvad gliakoede kasvajate hulka. Need jaotatakse rakkude välimuse ja jagunemise kiiruse alusel madala- (I ja II aste) või kõrgeastmelisteks (III aste, ka anaplastiline ependümoom). Kuigi enamik on healoomulised ja kasvavad aeglaselt, võivad need olla ohtlikud oma asukoha tõttu – nad võivad suruda tundlikule ajukoele või blokeerida likvori voolu, põhjustades hüdrotsefaaliat (ajuvedeliku kogunemist). Umbes 60% juhtumitest esineb lastel, kus kasvaja asub sageli neljandas ajuvesiklis. Täiskasvanutel esineb kasvaja sagedamini seljaajus või peaaju ülemistes osades.

Sümptomid

Üldised sümptomid seoses aju rõhu tõusuga (hüdrotsefaalia)

Püsivad või halvenevad peavalud, eriti hommikul või pärast lamamist
Iiveldus ja oksendamine, mis ei leevene
Nägemishäired (näiteks udus nägemine või kaksiknägemine)
Tasakaaluhäired ja kõnnaku muutused
Väsimus, ärrituvus või isiksuse muutused
Lastel: pea ümbermõõtu suurenemine, söömishäired, unisus

Spetsiifilised sümptomid sõltuvalt kasvaja asukohast

Neljandas ajuvesiklis (sagedane laste puhul): Tasakaaluhäired (ataksia), kaela valud, nägemisnärvi turse (papilloeedem)
Külgventriikulites: Keha ühe poole nõrkus (hemiparees), krambid, kõne- või mäluhäired
Seljaajus: Selja- või kaelavalud, jäsemete nõrkus või tuimus, käimisraskused, uriini- või soolestiku pidamise häired

Põhjused ja riskitegurid

Ependümoomi täpset põhjust ei teata. Enamik juhtumeid tekib juhuslikult ilma selgete väliste põhjusteta. Siiski on tuvastatud mõned riskitegurid:

Geneetilised faktoid: Ependümoomid on seotud teatud pärilike sündroomidega, nagu neurofibromatoos tüüp 2 (NF2). Mõnedel kasvajatel on leitud spetsiifilisi kromosomaalseid või molekulaarseid muutusi, kuid need ei ole enamikul patsientidel pärilikud.
Vanus: Haigus on kõige sagedamim lastel, eriti alla 5-aastastel. Täiskasvanutel on esinemissagedus madalam.
Eelnev kiiritusravi: Väga harva võib kiiritusravi pea- või seljaaju piirkonnas (näiteks varem teist tüüpi kasvaja puhul) aastate pärast suurendada ependümoomi tekkeriski.
Sugu: Mõned uuringud näitavad, et ependümoomid esinevad veidi sagedamini meestel kui naistel.

Diagnostika

Ependümoomi kahtlus tekib sümptomite ja neuroloogilise uuringu põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks ja täpse asukoha määramiseks kasutatakse mitmeid meetodeid:

1. Pildidiagnostika: Magnetresonantstomograafia (MRI) on kõige olulisem meetod. See näitab kasvaja täpset asukohta, suurust, seost ümbritsevate struktuuridega ja likvori voolu häireid. Sageli tehakse nii kontrastaineta kui ka kontrastainega uuring. Arvutitomograafia (CT) võib kasutada kiireks esmaseks hindamiseks või luustruktuuride nägemiseks.

2. Kirurgiline biopsia või eemaldamine: Lõpliku diagnoosi annab ainult kasvajakoe histopatoloogiline uuring. See tehakse kas biopsia käigus (väike kogum proovi) või pärast kasvaja kirurgilist eemaldamist. Patoloog hindab rakke mikroskoobiga, et kinnitada, et tegu on ependümoomiga, ja määrata selle aste (I, II või III).

3. Likvori uurimine (lumbaalpunktsioon): Mõnikord võetakse pärast operatsiooni seljaajuvedelikku analüüsiks, et kontrollida kasvajarakkude levimist likvori teed mööda. Seda tehakse tavaliselt alles peale põhioperatsiooni, et vähendada riski.

Gydymas

Ravi strateegia sõltub kasvaja asukohast, astmest, patsiendi vanusest ja üldisest tervisest. Tavaliselt hõlmab see mitmeetapilist lähenemist.

Kirurgia: Maksimaalne ohutu eemaldamine on esmane ja kõige olulisem ravi etapp. Eesmärk on eemaldada kasvaja võimalikult täielikult ilma ümbritsevat normaalset ajukahju kahjustamata. Täielik eemaldamine parandab prognoosi oluliselt.
Kiiritusravi: Seda kasutatakse sageli pärast operatsiooni, eriti kui kasvaja on kõrgeastmeline (III aste) või kui see eemaldati osaliselt. Lastel nooremas eas püütakse kiiritust vältida või kasutada täpsemat tehnikat (nagu prootonravi), et vähendada võimalikke hiliseid kõrvalmõjusid (näiteks kasvuhäired, õpihäired).
Keemiaravi (tsütostaatikumid): Roll on vähem selge kui teiste aju kasvajate puhul. Seda võib kasutada väga noortel lastel kiirituse edasilükkamiseks või korduvate või levivate (metastaseerunud) kasvajate ravis. Ravimeid valitakse individuaalselt.
Jälgimine: Pärast esmast ravi on vajalik pikaajaline jälgimine regulaarsete neuroloogiliste uuringute ja MRI-ga, et tuvastada võimalik tagasilangus (retsidiiv) varases staadiumis.
Toetusravi: Füüsio-, okupatsiooni- ja logopeediteraapia võivad olla vajalikud operatsiooni või kasvaja enda poolt põhjustatud funktsionaalsete kahjustuste parandamiseks.

Keda kreiptis į gydytoją?

Kiire arsti konsultatsioon on vajalik, kui ilmunud on järgmised hoiatussümptomid, eriti kui need halvenevad või on püsivad:

Lapsed: Püsivad peavalud, hommikune oksendamine, seletamatu ärritus või unisus, pea kiire suurenemine, arengu mahajäämus (näiteks istumise või kõndimise õppimise viivitus), silmade "päikeseloojangumärk" (pupillide allapoole suunatud vaade).
Täiskasvanud: Uudsed, püsivad või äkilised tugevad peavalud, mis erinevad tavapärastest peavaludest; krambihoog; äkiline nägemise, kõne, kuulmise või tasakaalu halvenemine; jäsemete nõrkus või tuimus; muutused iseloomus või käitumises.

Need sümptomid ei pruugi alati tähendada ependümoomi, kuid nad vajavad kohustuslikku neuroloogilist kontrolli, et välistada tõsiseid kesknärvisüsteemi haigusi.