7-dehidrokolesterooli reduktaas

7-dehidrokolesterooli reduktaasi (DHCR7) test on spetsiifiline uuring, mis mõõdab selle ensüümi aktiivsust või tuvastab sellega seotud geneetilisi mutatsioone. Seda kasutatakse peamiselt harva esineva pärilikku ainevahetushäiret Smith-Lemli-Opitzi sündroomi diagnoosimiseks. Uuring aitab hinnata kolesterooli sünteesi radu ja kinnitada või välistada ensüümidefitsiiti.

Mis on 7-dehidrokolesterooli reduktaas?

Funktsioon

See on ensüüm, mis katalüüsib 7-dehidrokolesterooli muundumist kolesterooliks, mis on oluline protsess sterioidide sünteesis.
See on elutähtis loote arenguks ja normaalseks kesknärvisüsteemi funktsioneerimiseks.

Pärilikkus

DHCR7 geeni mutatsioonid on autosoom-retsessiivsed, mis tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui mõlemalt vanemalt on päritud defektne geen.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse vereproov (tavaliselt venoosest verest) või koe proov (naha biopsia).
Laboris analüüsitakse valgetes verelibledes DHCR7 ensüümi aktiivsust või sekveneeritakse DHCR7 geeni, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Tavauuringuks erilist ettevalmistust ei vaja. Soovitatav on konsulteerida arstiga konkreetsete juhiste osas.

Mida tähendab anormaalne 7-dehidrokolesterooli reduktaasi tase?

Peamised põhjused

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: DHCR7 ensüümi puudulikkus või madal aktiivsus, mis põhjustab 7-dehidrokolesterooli kuhjumist ja kolesterooli puudust.
Teatud geneetilised mutatsioonid DHCR7 geenis, mis pärinevad mõlemalt vanemalt.

Seotud sümptomid

Arengupuuded, mikrosefaalia (väike peaümbermõõt), iseloomulikud näojooned, südamepuudulikkus, suguelundite anomaaliad.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus Smith-Lemli-Opitzi sündroomi olemasolust imikul või lapsel (iseäranis iseloomulikud füüsilised tunnused ja arengupeetus).
Peres anamneesis Smith-Lemli-Opitzi sündroom.
Seletamatu arengupuue või mitmikväärandid.

Spetsialistid

Uuringut võib tellida lastearst, geneetik, neuroloog või endokrinoloog.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Liigestevalu üle kogu keha

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.