7-dehidrokolesterooli reduktaas

Kvantitatiivne · pmol/min/mg protein

Näitaja kohta

7-dehidrokolesterooli reduktaasi (DHCR7) test on spetsiifiline uuring, mis mõõdab selle ensüümi aktiivsust või tuvastab sellega seotud geneetilisi mutatsioone. Seda kasutatakse peamiselt harva esineva pärilikku ainevahetushäiret Smith-Lemli-Opitzi sündroomi diagnoosimiseks. Uuring aitab hinnata kolesterooli sünteesi radu ja kinnitada või välistada ensüümidefitsiiti.

Mis on 7-dehidrokolesterooli reduktaas?

Funktsioon

See on ensüüm, mis katalüüsib 7-dehidrokolesterooli muundumist kolesterooliks, mis on oluline protsess sterioidide sünteesis.
See on elutähtis loote arenguks ja normaalseks kesknärvisüsteemi funktsioneerimiseks.

Pärilikkus

DHCR7 geeni mutatsioonid on autosoom-retsessiivsed, mis tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui mõlemalt vanemalt on päritud defektne geen.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse vereproov (tavaliselt venoosest verest) või koe proov (naha biopsia).
Laboris analüüsitakse valgetes verelibledes DHCR7 ensüümi aktiivsust või sekveneeritakse DHCR7 geeni, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Tavauuringuks erilist ettevalmistust ei vaja. Soovitatav on konsulteerida arstiga konkreetsete juhiste osas.

Mida tähendab anormaalne 7-dehidrokolesterooli reduktaasi tase?

Peamised põhjused

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: DHCR7 ensüümi puudulikkus või madal aktiivsus, mis põhjustab 7-dehidrokolesterooli kuhjumist ja kolesterooli puudust.
Teatud geneetilised mutatsioonid DHCR7 geenis, mis pärinevad mõlemalt vanemalt.

Seotud sümptomid

Arengupuuded, mikrosefaalia (väike peaümbermõõt), iseloomulikud näojooned, südamepuudulikkus, suguelundite anomaaliad.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus Smith-Lemli-Opitzi sündroomi olemasolust imikul või lapsel (iseäranis iseloomulikud füüsilised tunnused ja arengupeetus).
Peres anamneesis Smith-Lemli-Opitzi sündroom.
Seletamatu arengupuue või mitmikväärandid.

Spetsialistid