6-fosfoglükonaadi dehüdrogenaas

6-fosfoglükonaadi dehüdrogenaas (6-PGDH) on ensüüm, mis on oluline pentoossfosfaadi rajas, osaledes glükoosi metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse või kontsentratsiooni mõõtmine vereproovist võib aidata hinnata raku oksüdatiivset stressi ja avastada geneetilisi või muid häireid, mis võivad mõjutada punaste vereliblede tervist.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Funktsioon
  • 6-PGDH on oluline ensüüm pentoossfosfaadi rajas, mis toodab NADPH-d (redutseeritud nikotiinamiidadeniindinukleotiidifosfaati).
  • NADPH on rakkudele vajalik redutseeriv energia, et kaitsta oksüdatiivse stressi eest ja sünteesida rasvhappeid ning nukleiinhappeid.
Päritolu ja tähtsus
  • Ensüüm on leitav peamiselt punastes verelibledes (erütrotsüütides) ja maksas.
  • Selle aktiivsuse või taseme muutused võivad viidata geneetilisele puudulikkusele, verehaigustele või teatud ainevahetushäiretele.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne veri (vereproov) küünarnukivist.
  • Enne verevõttu on soovitav olla 8–12 tundi ilma söömata (õhukõht), kuigi mõned laborid võivad nõuda ainult kerget söömist.
  • Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, sest need võivad mõjutada tulemust.
Füsioloogilised tegurid
  • Stress või hiljutine raske füüsiline koormus.
  • Rasedus võib mõnikord põhjustada mõõdukat tõusu.
Haigused ja patoloogilised seisundid
  • Maksakahjustused (nt alkoholi- või viirusehepatiit).
  • Mõned hemolüütilised aneemiad (verehaigused, kus punased verelibled lagunevad kiiremini).
  • Vähi või müeloproliferatiivsed häired, mis mõjutavad luuüdi funktsiooni.
Geneetilised põhjused
  • 6-fosfoglükonaadi dehüdrogenaasi defitsiit (6-PGDH puudulikkus) – haruldane geneetiline häire, mis võib põhjustada hemolüütilist aneemiat.
Muud tegurid
  • Raske mao-sooletrakti haigus või alatoitumine, mis pärsib ensüümide sünteesi.
  • Mõned ravimid või toksilised ained, mis pärssivad ensüümi funktsiooni.
Kliinilised sümptomid
  • Hemolüütilise aneemia kahtlus (näiteks kollasus, väsimus, tumedus kus, anemiline sündroom).
  • Põhjendamatu krooniline väsimus või kollatushaigus (neelus).
  • Geneetilise 6-PGDH puudulikkuse perekonnaloo korral.
Spetsialistid, kes võivad seda uuringut tellida
  • Hematoloog (verehaiguste spetsialist).
  • Teraapeut võu perearst (üldine hindamine).
  • Geneetik võu sisehaiguste arst (metaboolsed häired).
Üldine Normaalsed väärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist. Üldiselt väljendatakse ensüümi aktiivsust ühikutes U/g Hb (ühed grammi hemoglobiini kohta) või U/L (ühed liitri kohta).
Meestele Tüüpiline vahemik täiskasvanud meestel on umbes 5–15 U/g Hb.
Naistele Tüüpiline vahemik täiskasvanud naistel on sarnane, umbes 5–15 U/g Hb.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!