Fruktoos-1,6-bisfosfataas

Fruktoos-1,6-bisfosfataasi uuring mõõdab selle ensüümi aktiivsust või kontsentratsiooni organismis. Ensüüm mängib olulist rolli glükoosi tootmises (glükoneogeneesis) ning selle taseme hälved võivad viidata erinevatele ainevahetushäiretele. Uuringut kasutatakse peamiselt haruldaste pärilike haiguste, nagu fruktoos-1,6-bisfosfataasi defitsiit, diagnoosimiseks ja seireks.

Mis on Fruktoos-1,6-bisfosfataas?

Funktsioon

Oluline ensüüm glükoneogeneesi protsessis (glükoosi süntees mitte-süsivesikute allikatest).
Katalüüsib fruktoos-1,6-bisfosfaadi lagunemist fruktoos-6-fosfaadiks.
Peamiselt aktiivne maksas ja neerudes.

Päritolu ja tähtsus

Ensüümi kodeerib FBP1 geen.
Selle defitsiit põhjustab haruldast pärilikku ainevahetushäiret (fruktoos-1,6-bisfosfataasi defitsiit).
Uuring aitab hinnata maksa ja ainevahetuse funktsiooni.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse veriproov tavaliselt küünlavarreni veenist.
Vahel võidakse kasutada ka koebiopsiat (näiteks maksast) ensüümi aktiivsuse otseseks mõõtmiseks.
Enne verevõttu on soovitatav olla 8–12 tundi mittesöömise režiimis (üldjuhul öösel), kui arst ei ole teisiti määrinud.

Kõrge Fruktoos-1,6-bisfosfataas (põhjused)

Füsioloogilised ja reaktiivsed põhjused

Suhteliselt harv esinev tõus; võib olla seotud mõne teatud maksakahjustusega.
Mõned kroonilised põletikulised seisundid.

Patoloogilised seisundid

Mõned vormid mitokondriaalsetest haigustest.
Mõned pankreatiidi või maksa nekroosi vormid (mittespetsiifiline).
Väga harva kompensatoorne reaktsioon ensüümide tasakaalustamiseks.

Madal Fruktoos-1,6-bisfosfataas (põhjused)

Pärilikud haigused

Fruktoos-1,6-bisfosfataasi defitsiit – autosoom-retsessiivne ainevahetushäire, mis põhjustab ägedat hüpoglükeemiat ja laktatsidoosi, eriti nälgimise korral.

Muud faktorid

Rasked maksakahjustused, mis vähendavad ensüümide sünteesi.
Mõned hormonaalsed häired, mis mõjutavad glükoneogeneesi.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Sümptomid ja kahtlus

Lapsel või täiskasvanul korduvad episoodid hüpoglükeemiast (madal veresuhkur) eriti pika nälgimise või haiguse korral.
Laktatsidoos (laktaadi kogunemine veres).
Maksafunktsiooni häired seletamatu põhjaga.
Peres anamneesis fruktoos-1,6-bisfosfataasi defitsiit või muud pärilikud ainevahetushäired.

Spetsialistid

Endokrinoloog (suhkru- ja hormonaalhäirete spetsialist).
Gastroenteroloog (maksahaiguste spetsialist).
Geneetik (pärilike haiguste spetsialist).
Lastearst või internist.

Fruktoos-1,6-bisfosfataasi normid

Üldine	Normivahemikud võivad oluliselt erineda sõltuvalt kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiline referentsvahemik veres võib olla näiteks 2–8 U/L, kuid tuleb hinnata konkreetse labori etteantud väärtuste alusel.
Meestele	Ei ole olulist erinevust sooliselt, kui pole märgitud.
Naistele	Ei ole olulist erinevust sooliselt, kui pole märgitud.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.