Fosfoenolpüruvaat

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Fosfoenolpüruvaat normid

Üldine

Täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast labori meetodist ja proovi tüübist (veri/uriin). Üldiselt loetakse normaalseks kontsentratsiooniks veres: 0,5–2,0 mg/dL (või 45–180 µmol/L).

Mehed

Normivahemik on sama meestel ja naistel.

Naised

Raseduse ajal võivad väärtused olla muutunud; tulemuste hindamisel tuleb arvestada rasedusega.

Näitaja kohta

Fosfoenolpüruvaat (PEP) on oluline ainevahetuse vaheprodukt, mis mängib võtmerolli glükoosi metabolismis (glükolüüsis). Selle kontsentratsiooni mõõtmine veres või uriinis võib aidata hinnata energiaainevahetuse seisundit ja tuvastada teatud ainevahetushäireid. See on spetsiifiline test, mida tavaliselt tellitakse kahtluse korral püruvaadi või teiste metaboliitsete häirete osas.

Mis on Fosfoenolpüruvaat?

Funktsioon

PEP on kõrge energiaga ühend, mis tekib glükolüüsi viimases etapis enne püruvaadi moodustumist.
See toimib fosfaadi rühma doonorina ADP-le, et toota ATP-d (rakkude peamist energiakandjat) protsessis, mida nimetatakse substraaditasemel fosforüülimiseks.

Päritolu

Fosfoenolpüruvaat sünteesitakse rakkudes 2-fosfoglütseraadi dehidratatsiooni teel.
Seda leidub peamiselt kõikides organismi kudedes, eriti aga maksas, lihastes ja neerudes.

Ettevalmistus uurimiseks

Protseduur

Uurimiseks võetakse tavaliselt venoosne veriprobe (vereplasma või serum) või 24-tunnine uriinikogumine.
Enne vereproovi võtmist võidakse soovitada 8-12 tundi mitte süüa (õhukõht). Oluline on järgida konkreetset labori juhist, sest mõned meetodid võivad nõuda eritingimusi.
Proov transporditakse laborisse ja analüüsitakse spetsiaalsete ensümaatiliste või kromatograafiliste meetoditega.

Kõrge Fosfoenolpüruvaat

Ainevahetushäired

Püruvaadi karboksülaasi defitsiit – põhiline põhjus, kus PEP ei muundu edasi püruvaadiks.
Teised haruldased kaasasündinud ainevahetushaigused, mis mõjutad glükolüüsi või glükonegenesi.

Kliinilised seisundid

Raske hüpoglükeemia (alajahtumine), kuna keha aktiveerib glükonegenesi protsessi, mis toodab PEPi.
Mõned maksahaigused.
Vereproovi ebaõige töötlemine või transportimine (preanalüütiline viga).

Madal Fosfoenolpüruvaat

Võimalikud põhjused

Püruvaadi dehidrogenaasi defitsiit või muu püruvaadi metabolismi häire, mis võib põhjustada selle koguse suurenemist ja PEPi koguse vähenemist.
Väga harva esinevad olukorrad, kus glükolüüsi varasemad etapid on häiritud.
Madal väärtus on vähem iseloomulik kui kõrge ja vajab spetsialisti (nt endokrinoloogi või metabolismispetsialisti) hinnangut.

Indikatsioonid: millal uurimist tehakse?

Peamised põhjused

Kahtlus kaasasündinud ainevahetushäirete (eriti püruvaadi karboksülaasi defitsiidi) osas, eriti imikute puhul.
Selgitamata põhjustega laktistoaddoos (piimhappe koostise tõus veres).
Kroonilised neuroloogilised sümptomid (nt arenguhäired, lihashüpotoonia, krambid) koos ainevahetushäire märkidega.
Metaboolsete häirete perekonnaanamnees.

Kes tellib?