Lisa kliinik

G6PD aktiivsus

Kvantitatiivne · U/g Hb

Normaalsed väärtused

G6PD aktiivsuse normid
Üldine
Normaalne G6PD aktiivsus on umbes 8–14 U/g hemoglobiini (Hb) või 140–240 U/10^12 erütrotsüütide kohta. Normivahemikud võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist.
Mehed
Meestel normaalse aktiivsuse tase on tavaliselt stabiilne, kuna neil on üks X-kromosoom. Norm on umbes 8–14 U/g Hb.
Naised
Naistel võib aktiivsus varieeruda X-kromosoomi inaktivatsiooni tõttu. Heterosügootsetel naistel võib oland normist madalam või kõrgem tase, kuid keskmiselt jääb see vahemikku 8–14 U/g Hb.

Näitaja kohta

G6PD aktiivsuse test on vereanalüüs, mis mõõdab glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi ensüümi aktiivsust punastes verelibledes. See ensüüm on oluline rakkude kaitsmiseks oksüdatiivse stressi eest. Testi abil saab tuvastada G6PD puudulikkust, mis on pärilik haigus, mis võib põhjustada hemolüütilist aneemiat teatud ravimite või toidulisandite tarbimisel.

Funktsioon
  • G6PD ensüüm kaitseb punaseid vereliblesid oksüdatiivse kahjustuse eest.
  • See on vajalik glükoosi metabolismis, toodates glütatiooni, mis on oluline antioksüdant.
  • Põhiline roll on hüdroksüülradikaalide neutraliseerimine, et vältida hemolüüsi.
Päritolu
  • G6PD ensüümi toodavad peamiselt punased verelibled.
  • Aktiivsuse tase on geneetiliselt määratud ja kandub edas X-kromosoomiga seotud retsessiivselt.
  • G6PD puudulikkus on üks levinumaid ensüümipuudulikkusi maailmas.
Ettevalmistus
  • Enne vereandmist ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid tuleb vältida hemolüüsi põhjustavaid tegureid (nt füüsiline ülepingutus).
  • Tuleb teavitada arsti võtte hetkel võetavatest ravimitest, eriti need, mis võivad põhjustada hemolüüsi G6PD puudulikkuse korral.
  • Vereproov võetakse tavaliselt veinist, kasutades antikoagulante (nt EDTA), et vältida ensüümi lagunemist.
Protseduur
  • Vereproov saadetakse laborisse, kus punased verelibled eraldatakse plasmaster.
  • G6PD aktiivsus mõõdetakse spetsiifilise ensümaatilise meetodiga, mis põhineb NADP redutseerimisel NADPH-ks.
  • Tulemused väljendatakse ühikutes grammi hemoglobiini või erütrotsüütide arvu kohta.
Füsioloogilised põhjused
  • Noored punased verelibled (retikulotsüüdid) on suurema aktiivsusega, mistõttu hemolüüsi järgne regeneratsioon võib põhjustada ajutist tõusu.
  • Mõned geneetilised variandid võivad põhjustada suurenenud ensüüm aktiivsust, kuid see on haruldane.
Haigused ja seisundid
  • Mõned hemolüütilised aneemiad võivad kaasneda suurenenud G6PD aktiivsusega regeneratiivse aneemia tõttu.
  • Maksahaigused või mürgistused võivad mõjutada ensüüm aktiivsust.
Geneetilised põhjused
  • G6PD puudulikkus on kõige levinum põhjus, mis on seotud mutatsioonidega G6PD geenis.
  • Erinevad geneetilised variandid (nt Mediterranean, A-) põhjustavad erineva raskusastmega aktiivsuse langust.
Kliinilised seisundid
  • Hemolüütilised episoodid G6PD puudulikkuse korral, mis põhjustavad ensüümi taseme langust vananenud rakkude kadumise tõttu.
  • Raske aneemia, infektsioonid või ägeda hemolüüsi faas võivad anda vale madala tulemuse.
Kliinilised sümptomid
  • Hemolüütilise aneemia sümptomid (näiteks kollasus, väsimus, tumene urine) pärast teatud ravimite (nt primaakiini, sulfonamiide) või toiduainete (nt ubade) tarbimist.
  • Neonataalne kollasus või pikaajaline hemolüütiline aneemia ilma selge põhjuseta.
  • Peres anamneesis G6PD puudulikkuse esinemine.
Spetsialistid
  • Hematoloog - hemolüütiliste aneemiate ja verehaiguste diagnostika ja ravi.
  • Perearst või sisehaiguste arst - üldiste sümptomite hindamine ja esmane diagnostika.

Seotud uuringud

Hemoglobiin
contextual
Hemoglobiini elektroforees
complementary

Seotud haigused

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus) 85%

Otsi näitajat