Butüülkarnitiin

Butüülkarnitiin on karnitiini ester, mida mõõdetakse vereproovist. See on oluline biomarker, mis aitab tuvastada mitmeid pärilikke ja omandatud ainevahetushaigusi, eriti need, mis on seotud rasvhapete oksüdatsiooniga. Tase võib näidata organismi energia metabolismi seisundit.

Mis on Butüülkarnitiin?

Funktsioon

Osaleb rasvhapete transportimisel ja metabolismis.
Toetab energiatootmist rakutuumastes mitokondrites.
Võib olla markeriks mitokondriaalsete või põletikuliste haiguste korral.

Tekkepõhjused

Sünteesitakse organismis.
Leidub väikestes kogustes toidus (nt piimas, lihas).
Taseme muutused viitavad sageli ainevahetusprotsesside häiretele.

Ettevalmistus testiks

Protseduur

Test tehakse tavaliselt vereanalüüsina.
Soovitatav on olla 8–12 tundi enne proovi andmist toiduta (tühi kõht).
Vett võib juua.
Proov võetakse tavaliselt käeveenist.

Kõrge Butüülkarnitiini tase (põhjused)

Päriliku haigused

Butüürüül-CoA dehidrogenaasi puudulikkus (BCD defitsiit).
Teised organohapete metabolismi häired.
Teatud mitokondriaalsed haigused.

Muud tervisehäired ja seisundid

Rasvmao või maksa kahjustused (nt mittealkoholi rasvmaks).
Metaboolne sündroom, insuliiniresistentsus või 2. tüüpi diabeet.
Krooniline alkoholism.
Rasvumine.
Krooniline neerupuudulikkus.

Madal Butüülkarnitiini tase (põhjused)

Põhilised põhjused

Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus (toitumus või imendumise häire).
Pikajalised eriti madala rasvasisaldusega dieedid.
Mõned ravi vaigistid (nt valproaathape).
Vastsündinute intensiivravi patsientidel.

Indikatsioonid: millal tehakse Butüülkarnitiini test?

Kliinilised sümptomid

Lapsel või täiskasvanul kahtlus päriliku ainevahetushaiguse (nt orgaaniliste hapete haigus) osas.
Selgrootu lõdvenus, lihasnõrkus või arengu hilistumine.
Äge maksakahjustus või metaboliline kriis teadmata põhjusel.
Neuroloogilised sümptomid (krambid, arenguhäired).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Geneetik (kaasasündinud haiguste diagnostika).
Lastearst (eriti metabolisme häirete kahtlusel).
Endokrinoloog (metaboolsete sündroomide hindamisel).

Butüülkarnitiini normid

Üldine	0,02–0,25 µmol/L
Meestele	0,02–0,25 µmol/L
Naistele	0,02–0,25 µmol/L

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Nõrkus Jõuetus Väsimustunne Energiapuudus (väsimus) Lihasede nõrkus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.