Butüülkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Butüülkarnitiini normid

Üldine

0,02–0,25 µmol/L

Mehed

0,02–0,25 µmol/L

Naised

0,02–0,25 µmol/L

Näitaja kohta

Butüülkarnitiin on karnitiini ester, mida mõõdetakse vereproovist. See on oluline biomarker, mis aitab tuvastada mitmeid pärilikke ja omandatud ainevahetushaigusi, eriti need, mis on seotud rasvhapete oksüdatsiooniga. Tase võib näidata organismi energia metabolismi seisundit.

Mis on Butüülkarnitiin?

Funktsioon

Osaleb rasvhapete transportimisel ja metabolismis.
Toetab energiatootmist rakutuumastes mitokondrites.
Võib olla markeriks mitokondriaalsete või põletikuliste haiguste korral.

Tekkepõhjused

Sünteesitakse organismis.
Leidub väikestes kogustes toidus (nt piimas, lihas).
Taseme muutused viitavad sageli ainevahetusprotsesside häiretele.

Ettevalmistus testiks

Protseduur

Test tehakse tavaliselt vereanalüüsina.
Soovitatav on olla 8–12 tundi enne proovi andmist toiduta (tühi kõht).
Vett võib juua.
Proov võetakse tavaliselt käeveenist.

Kõrge Butüülkarnitiini tase (põhjused)

Päriliku haigused

Butüürüül-CoA dehidrogenaasi puudulikkus (BCD defitsiit).
Teised organohapete metabolismi häired.
Teatud mitokondriaalsed haigused.

Muud tervisehäired ja seisundid

Rasvmao või maksa kahjustused (nt mittealkoholi rasvmaks).
Metaboolne sündroom, insuliiniresistentsus või 2. tüüpi diabeet.
Krooniline alkoholism.
Rasvumine.
Krooniline neerupuudulikkus.

Madal Butüülkarnitiini tase (põhjused)

Põhilised põhjused

Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus (toitumus või imendumise häire).
Pikajalised eriti madala rasvasisaldusega dieedid.
Mõned ravi vaigistid (nt valproaathape).
Vastsündinute intensiivravi patsientidel.

Indikatsioonid: millal tehakse Butüülkarnitiini test?

Kliinilised sümptomid

Lapsel või täiskasvanul kahtlus päriliku ainevahetushaiguse (nt orgaaniliste hapete haigus) osas.
Selgrootu lõdvenus, lihasnõrkus või arengu hilistumine.
Äge maksakahjustus või metaboliline kriis teadmata põhjusel.
Neuroloogilised sümptomid (krambid, arenguhäired).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida