Argiininosuktsinaat
Argiininosuktsinaat on orgaaniline aine, mis osaleb urea tsüklis, ammoniagi neutraliseerimisel organismis. Selle kontsentratsiooni mõõtmine veres, uriinis või vedelikus on diagnostiline test, mis aitab tuvastada argiininosukkinaadhappe sünteesi defekti – haruldast päriliku ainevahetushaigust.
- Vaheühend urea tsüklis, mis lagundab ammoniaaki.
- Sünteesitakse argiininosukkinaadsüntaasi ensüümi abil tsitrulliinist ja aspartaadist.
- Lagundatakse argiininosukkinaaslihase abil arginiiniks ja fumaarihappeks.
- Argiininosukkinaadhappe sünteesi defekti korral koguneb argiininosuktsinaat kudedesse ja eritistesse.
- Taseme tõus on spetsiifiline marker argininosuktsinaaslihase puudulikkusele.
- Veri (plasma või seerum).
- Uriin (24-tunnine kogumine).
- Verevedelik (neonataalne skriining).
- Kromatograafia (tavaliselt kõrgefektiivne vedelikkromatograafia – HPLC).
- Mass-spektromeetria (tandem-MS), eriti vastsündinute skriiningus.
- Spetsiaalset ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
- Proovide transport ja säilitamine teostatakse kindlaksmääratud temperatuuril (nt -20°C).
- Argiininosukkinaadhappe sünteesi defekt (ASSD) – urea tsükli häire, mis põhjustab argiininosuktsinaadi akumulatsiooni.
- Uuslastel: letargia, oksendamine, hüperammoneemia, arengupeetus.
- Eakatel lastel või täiskasvanutel: kognitiivsed häired, ataksia, psühhootilised sümptomid.
- Argiininosuktsinaadi oluline tõus veres või uriinis on diagnostiline ASSD jaoks.
- Kasutatakse ka perekonna jälgimiseks ja ravi efektiivsuse hindamiseks.
- Kahtlus urea tsükli häirete osas (hüperammoneemia, muutunud teadvustase).
- Positiivne vastsündinute skriiningutulemus ASSD suhtes.
- Perekondlik anamnees argininosukkinaadhappe sünteesi defektiga.
- Neuroloogiliste või arenguhäirete põhjuste selgitamine.
- Lastearst-metaboloog
- Närviarst
- Geneetik
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!