Argiininosuktsinaat

Kvantitatiivne · μmol/L

Näitaja kohta

Argiininosuktsinaat on orgaaniline aine, mis osaleb urea tsüklis, ammoniagi neutraliseerimisel organismis. Selle kontsentratsiooni mõõtmine veres, uriinis või vedelikus on diagnostiline test, mis aitab tuvastada argiininosukkinaadhappe sünteesi defekti – haruldast päriliku ainevahetushaigust.

Mis on Argiininosuktsinaat?

Funktsioon

Vaheühend urea tsüklis, mis lagundab ammoniaaki.
Sünteesitakse argiininosukkinaadsüntaasi ensüümi abil tsitrulliinist ja aspartaadist.
Lagundatakse argiininosukkinaaslihase abil arginiiniks ja fumaarihappeks.

Kliiniline tähtsus

Argiininosukkinaadhappe sünteesi defekti korral koguneb argiininosuktsinaat kudedesse ja eritistesse.
Taseme tõus on spetsiifiline marker argininosuktsinaaslihase puudulikkusele.

Proovivõtu ja analüüsi protseduur

Proov

Veri (plasma või seerum).
Uriin (24-tunnine kogumine).
Verevedelik (neonataalne skriining).

Meetod

Kromatograafia (tavaliselt kõrgefektiivne vedelikkromatograafia – HPLC).
Mass-spektromeetria (tandem-MS), eriti vastsündinute skriiningus.

Ettevalmistus

Spetsiaalset ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Proovide transport ja säilitamine teostatakse kindlaksmääratud temperatuuril (nt -20°C).

Kõrge argiininosuktsinaadi tase: tõlgendus

Põhipõhjus

Argiininosukkinaadhappe sünteesi defekt (ASSD) – urea tsükli häire, mis põhjustab argiininosuktsinaadi akumulatsiooni.

Kliinilised tunnused

Uuslastel: letargia, oksendamine, hüperammoneemia, arengupeetus.
Eakatel lastel või täiskasvanutel: kognitiivsed häired, ataksia, psühhootilised sümptomid.

Tähtsus diagnoosimisel

Argiininosuktsinaadi oluline tõus veres või uriinis on diagnostiline ASSD jaoks.
Kasutatakse ka perekonna jälgimiseks ja ravi efektiivsuse hindamiseks.

Millal määrata argiininosuktsinaadi taset?

Peamised indikatsioonid