Arginiinosuktsinaasi

Kvantitatiivne · U/g protein

Normaalsed väärtused

Arginiinosuktsinaasi normid

Üldine

Tavapärased normivahemikud sõltuvad tugevalt laboratooriumist, kasutatavast meetodist (nt ensüümiaktiivsus või proteiini tase) ja patsiendi vanusest. Normaalsed väärtused on tavaliselt määratletud spetsiifilistes ühikutes (näiteks µkat/L või U/g valku).

Mehed

Meestel: spetsiifilisi erinevusi naistega ei ole tuvastatud, normid on sarnased.

Naised

Naistel: normid on sarnased meestega, raseduse ajal võivad esineda füsioloogilised kõikumised.

Näitaja kohta

Arginiinosuktsinaasi on ensüüm, mis osaleb virtshappe tsüklis ja on oluline lämmastiku eritamiseks. Selle ensüümi aktiivsuse või kontsentratsiooni mõõtmine vere- või koeproovist aitab diagnoosida kaasasündinud ainevahetushäireid, nagu arginiinosuktsinaadihappe haigestumine (ASL defitsiit). Uuring on eriti oluline imikute ja laste metaboliliste häirete avastamisel.

Mis on Arginiinosuktsinaasi?

Funktsioon

Lagundab arginiinosuktsinaadi arginiiniks ja fumaarhappeks, mis on virtshappe tsükli oluline etapp.
Tagab ammooniumi muundamise ja urea moodustumise, aitamaks kehast eritada toksilist lämmastikku.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm ekspresseeritakse peamiselt maksas, neerudes ja ajus.
Geenimutatsioonid ASL geenis põhjustavad ensüümidefitsiiti, mis viib arginiinosuktsinaadihappe kogunemisele ja kaasasündinud metabolilise haiguseni.

Ettevalmistus uuringuks ja protseduur

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov veenist. Mõnikord võib olla vajalik koeproov (naha biopsia) fibroblastide kultiveerimiseks, et mõõta ensüümiaktiivsust rakkudes.
Proovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus analüüsitakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste keemiliste meetoditega või määratakse valgu tase.

Ettevalmistus

Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist), kuid konkreetsed juhised sõltuvad arsti korraldusest ja labori nõuetest.
Oluline on teatada ravimite kasutamisest, sest mõned ained võivad mõjutada tulemusi.

Kõrge Arginiinosuktsinaasi tase

Võimalikud põhjused

Kliiniliselt oluline tõus on haruldane. Mõned maksahaigused (nt maksa regeneratsioon või põletik) võivad tekitada ensüümide aktiivsuse mõõduka suurenemise.
Mõned ainevahetushaigused või rakkude hüperaktiivsus urea tsüklis võivad kaasa aidata.

Madal Arginiinosuktsinaasi tase

Põhiline põhjus

Arginiinosuktsinaadihappe haigestumine (ASL defitsiit) – autosoomne retsessiivne päranduv häire, mida iseloomustab ensüümiaktiivsuse täielik või osaline puudumine.

Tagajärjed ja sümptomid

Häiritud urea tsükkel põhjustab ammooniumi kogunemist verre (hüperammoneemia), mis on eluohtlik, eriti imikutel.
Neuroloogilised sümptomid: arenguhäired, letargia, oksendamine, krambid, kerge juuste lagunemine (trichorrhexis nodosa).

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised sümptomid

Imikueas kahtlus urea tsükli häirete järele: toitumishäired, letargia, oksendamine, krambid või teadvuse muutused.
Lastel või täiskasvanutel arenguhäire, neuroloogilised probleemid või perekonnas anamnees urea tsükli haigused.

Soovitavad spetsialistid