Arginiinosuktsinaasi
Arginiinosuktsinaasi on ensüüm, mis osaleb virtshappe tsüklis ja on oluline lämmastiku eritamiseks. Selle ensüümi aktiivsuse või kontsentratsiooni mõõtmine vere- või koeproovist aitab diagnoosida kaasasündinud ainevahetushäireid, nagu arginiinosuktsinaadihappe haigestumine (ASL defitsiit). Uuring on eriti oluline imikute ja laste metaboliliste häirete avastamisel.
Kus seda uuringut tehakse?
- Lagundab arginiinosuktsinaadi arginiiniks ja fumaarhappeks, mis on virtshappe tsükli oluline etapp.
- Tagab ammooniumi muundamise ja urea moodustumise, aitamaks kehast eritada toksilist lämmastikku.
- Ensüüm ekspresseeritakse peamiselt maksas, neerudes ja ajus.
- Geenimutatsioonid ASL geenis põhjustavad ensüümidefitsiiti, mis viib arginiinosuktsinaadihappe kogunemisele ja kaasasündinud metabolilise haiguseni.
- Enamasti võetakse vereproov veenist. Mõnikord võib olla vajalik koeproov (naha biopsia) fibroblastide kultiveerimiseks, et mõõta ensüümiaktiivsust rakkudes.
- Proovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus analüüsitakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste keemiliste meetoditega või määratakse valgu tase.
- Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist), kuid konkreetsed juhised sõltuvad arsti korraldusest ja labori nõuetest.
- Oluline on teatada ravimite kasutamisest, sest mõned ained võivad mõjutada tulemusi.
- Kliiniliselt oluline tõus on haruldane. Mõned maksahaigused (nt maksa regeneratsioon või põletik) võivad tekitada ensüümide aktiivsuse mõõduka suurenemise.
- Mõned ainevahetushaigused või rakkude hüperaktiivsus urea tsüklis võivad kaasa aidata.
- Arginiinosuktsinaadihappe haigestumine (ASL defitsiit) – autosoomne retsessiivne päranduv häire, mida iseloomustab ensüümiaktiivsuse täielik või osaline puudumine.
- Häiritud urea tsükkel põhjustab ammooniumi kogunemist verre (hüperammoneemia), mis on eluohtlik, eriti imikutel.
- Neuroloogilised sümptomid: arenguhäired, letargia, oksendamine, krambid, kerge juuste lagunemine (trichorrhexis nodosa).
- Imikueas kahtlus urea tsükli häirete järele: toitumishäired, letargia, oksendamine, krambid või teadvuse muutused.
- Lastel või täiskasvanutel arenguhäire, neuroloogilised probleemid või perekonnas anamnees urea tsükli haigused.
- Geneetik (kaasasündinud haiguste diagnostika)
- Laste- ja noortenäri (pediater) või metaboolsete häirete spetsialist
- Intensiivravi või erakorralise meditsiini arst kriitiliste sümptomite korral
| Üldine | Tavapärased normivahemikud sõltuvad tugevalt laboratooriumist, kasutatavast meetodist (nt ensüümiaktiivsus või proteiini tase) ja patsiendi vanusest. Normaalsed väärtused on tavaliselt määratletud spetsiifilistes ühikutes (näiteks µkat/L või U/g valku). |
|---|---|
| Meestele | Meestel: spetsiifilisi erinevusi naistega ei ole tuvastatud, normid on sarnased. |
| Naistele | Naistel: normid on sarnased meestega, raseduse ajal võivad esineda füsioloogilised kõikumised. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!