Lisa kliinik

EPB41 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

EPB41 uuring on molekulaarne või geneetiline test, mis analüüsib erütrotsüütide membraaniproteiini EPB41 (tuntud ka kui proteiin 4.1R) taset või geneetilist staatust. See on oluline hematoloogiliste häirete, eriti membraaniproteiinide defitsiidiga seotud hemolüütiliste aneemiate diagnoosimisel. Tulemused aitavad hinnata punaste vereliblede membraani stabiilsust ja eluea normaalset säilitamist.

Funktsioon
  • EPB41 (proteiin 4.1R) on oluline struktuurne valk, mis osaleb erütrotsüütide membraani skeletti moodustamises.
  • See tagab punaste vereliblede membraani mehaanilise stabiilsuse ja deformeeritavuse, võimaldades neil läbida kapillaare.
  • Normaalne EPB41 funktsioon on vajalik erütrotsüütide eluea pikendamiseks (umbes 120 päeva).
Päritolu ja olulisus
  • EPB41 geeni (EPB41) mutatsioonid võivad põhjustada valgu defitsiiti või funktsionaalsust.
  • Proovi saamiseks võetakse tavaliselt venoosne veri, millest eraldatakse DNA (geneetiliseks analüüsiks) või membraaniproteiinid (valgu taseme mõõtmiseks).
  • Uuring on spetsiifiline ja rakendatakse kahtlustatava hematoloogilise häire korral.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse patsiendilt venoosne vereproov (tavaliselt 3-5 ml EDTA torusse).
  • Laboris eraldatakse verest punased verelibled või DNA, sõltuvalt meetodist.
  • EPB41 taset või geneetilist staatust määratakse spetsiaalsete meetoditega, nagu Western blot (valgu taseme mõõtmine) või DNA sekveneerimine (mutatsioonide tuvastamine).
  • Tulemused saadavad arstile aruandena, mis sisaldab leitud väärtusi ja tõlgendust.
Ettevalmistus
  • Eriti ettevalmistust ei vaja. Soovitatav on olla 2-4 tundi enne vere andmist toitumata (tühi kõht).
  • Oluline on teavitada arsti võtte ajal võetavatest ravimitest, kuna need võivad mõjutada tulemusi.
  • Kui tehakse geneetiline test, võidakse nõuda patsiendi kirjalikku nõusolekut.
Positiivse tulemuse tähendus
  • Positiivne tulemus geneetilises uuringus tähendab EPB41 geeni patogeenset mutatsiooni, mis põhjustab valgu defitsiiti või funktsionaalsust.
  • Kui mõõdetakse valgu taset, võib positiivne (normaalne või mõõdetav) tase välistada EPB41-seotud defitsiidi.
  • Positiivne leid (mutatsioon või oluline valgu defitsiit) kinnitab kahtlustatavat hematoloogilist haigust, nagu 4.1R defitsiidi hemolüütiline aneemia.
Seotud seisundid ja tähendus
  • EPB41 defitsiit võib põhjustada ellipsoidse eliptotsütoosi, mis on pärilik hemolüütiline aneemia, mida iseloomustab muutunud kuju (elliptsed punased verelibled).
  • See võib kaasa tuua kroonilist hemolüüsi (punaste vereliblede enneaegset lagunemist), kergemat või raskemat aneemiat ja splenomegaliat (põrna suurenemist).
  • Teiste sarnaste membraaniproteiinide defitsiitidega (nt spektriini) võib esineda kaasuvad sümptomid.
Peamised näidustused
  • Kroonilise hemolüütilise aneemia põhjuse selgitamisel, eriti kui perekonnas on sarnaseid juhtumeid.
  • Kliiniliste sümptomite (nagu kollektiivne kollasus, väsimus, põrna suurenemine) korral, mis viitavad hemolüüsile.
  • Perekonnaanamneesis päriliku hemolüütilise aneemia või ellipsoidse eliptotsütoosi korral, et tuvastada spetsiifiline mutatsioon.
  • Diferentsiaaldiagnoosiks teiste hemolüütiliste aneemiate (nt sferotsütoosi) ja membraaniproteiinide defitsiitide eristamisel.
Kes määrab ja tõlgendab?
  • Uuringu vajalikkuse hindab ja määrab **hematoloog** (verehäirete spetsialist) või **perearst** algse aneemia kahtluse korral.
  • Tulemusi tõlgendavad **kliinilise hematoloogia** või **geneetika** eksperdid, arvestades patsiendi kliinilist pilti ja perekonnalugu.
  • Nõustamise ja selgituste andmiseks võib osaleda ka **geneetik** (eriti geneetilise mutatsiooni avastamisel).

Seotud uuringud

SPTA1 uuring
complementary
SPTB uuring
complementary
ANK1 geenianalüüs
complementary
EPB42 geeni testimine
complementary
Spektraalanalüüs
complementary
Anküriini uuring
complementary
Hemoglobiini elektroforees
confirmatory

Seotud haigused

Sfärotsütoos 85%

Otsi näitajat