Lisa kliinik

EPB42 geeni testimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

EPB42 geeni testimine on spetsiifiline geneetiline analüüs, mis on suunatud EPB42 (Erythrocyte Membrane Protein Band 4.2) geeni mutatsioonide tuvastamiseks. See test on oluline hematoloogiliste häirete, eriti punavereliblede membraanihaiguste, nagu hereditaarne sferotsütoos, diagnoosimisel ja riski hindamisel.

Funktsioon
  • EPB42 geen kodeerib punavereliblede membraani valku (band 4.2), mis on kriitilise tähtsusega rakukesta stabiilsuse ja deformeeritavuse jaoks.
  • Test aitab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad põhjustada hemolüütilist aneemiat ja muid punavereliblede häireid.
Kliiniline taust
  • Test põhineb molekulaargeneetikal (DNA analüüs) ja on osa hematoloogiliste geneetiliste uuringute rühmast.
  • Seda rakendatakse nii diagnoosimisel, perekonna planeerimisel kui ka sünnieelse haiguse (prenataalse) diagnostika kontekstis.
Protseduur
  • DNA saamiseks võetakse patsiendilt perifeerne veri (tavaline veriproov) või mõnel juhul koeproov.
  • Laboris eraldatakse proovist genoomne DNA, mis seejärel analüüsitakse spetsiifiliste meetoditega (näiteks järjestamine, PCR).
  • Analüüsitakse EPB42 geeni konkreetseid regioone, kus on tuvastatud patogeenseid mutatsioone.
Ettevalmistus
  • Eritingimusi tavaliselt ei ole, veriproovi võib võtta tavapäraselt.
  • Enne testi on soovitatav saada geneetilist nõustamist, et selgitada testi eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud patogeenne mutatsioon EPB42 geenis.
  • See kinnitab või seletab kliinilisi sümptomeid (nt aneemia, kollatõbi) ning viitab pärilikule verehaigusele, nagu hereditaarne sferotsütoos või elliptotsütoos.
Järgnevad sammud
  • Vajadusel tehakse pereliikmetele suundunud uuring (familiaarne testimine) riski hindamiseks.
  • Tulemuste põhjal koostatakse isikupärastatud jälgimis- või raviplaan hematoloogi ja geneetiku poolt.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus päriliku hemolüütilise aneemia (näiteks hereditaarne sferotsütoos, elliptotsütoos) suhtes sümptomite (krooniline väsimus, kahvatus, kollasus, splenomegaalia) põhjal.
  • Perekonnaanamneesis esineb sama tüüpi verehaigusi.
  • Ebaselge päritoluga hemolüütiline aneemia, mida teised testid ei selgita.
  • Prenataalne diagnostika, kui vanematel on teadaolev EPB42 mutatsioon.
Spetsialistid
  • Hematoloog (veresoontehaiguste arst)
  • Geneetik või geneetikaspetsialist (geneetilise nõustamise ja testi tellimiseks)

Seotud uuringud

SPTA1 uuring
complementary
SPTB uuring
complementary
EPB41 uuring
complementary
ANK1 geenianalüüs
complementary
Spektraalanalüüs
complementary
Anküriini uuring
complementary
Hemoglobiini elektroforees
confirmatory

Seotud haigused

Sfärotsütoos 85%

Otsi näitajat