Lisa kliinik

Band 3 proteiini uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Band 3 proteiini uuring on spetsiifiline laboratoorset analüüs, mis keskendub punaste vereliblede (erütrotsüütide) membraaniproteiinide, eelkõige Band 3 proteiini, tuvastamisele või kvantifitseerimisele. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud hemolüütiliste aneemiate, nagu näiteks hereditaarne sferotsütoos, diagnoosimiseks ja diferentsiaaldiagnoosiks.

Funktsioon
  • Band 3 proteiin on punaste vereliblede membraani oluline komponent, mis osaleb süsihappegaasi ja hapniku vahetuses ning aitab hoida stabiilset vesilahust rakku sees.
  • See valk on oluline erütrotsüütide stabiilsuse ja eluea säilitamiseks.
Uuringu olemus
  • Uuring võib hõlmata nii Band 3 proteiini koguse määramist (nt voolutsütomeetria, vestern blot) kui ka genoteerimist mutatsioonide tuvastamiseks.
  • Tulemused aitavad tuvastada membraaniproteiinide puudulikkust või struktuurseid muutusi, mis on seotud erütrotsüütide ebanormaalse kuju ja kiirema lagunemisega (hemolüüs).
Ettevalmistus
  • Enamasti pole vaja erilist ettevalmistust, kuid patsient võib saada juhised paastumise kohta, kui veriproov võetakse koos teiste uuringutega.
  • Oluline on teavitada arsti võtmist ravimeist, kuna mõned preparaadid võivad mõjutada tulemusi.
Protseduur
  • Veriproov võetakse tavaliselt käeveenist. Proov saadetakse spetsialiseeritud hematoloogilisse või geneetilisse laboratooriumisse analüüsiks.
  • Analüüsimeetodid sõltuvad uuringu tüübist: võib kasutada immunokeemilisi meetodeid, voolutsütomeetriat, vestern blot'i või DNA sekveneerimist.
Tähendus ja seotud seisundid
  • Positiivne või ebanormaalne tulemus viitab tavaliselt Band 3 proteiini puudulikkusele, kvantitatiivsele vähenemisele või struktuursele defektile.
  • Peamised seotud diagnoosid on hereditaarne sferotsütoos (eriti Band 3 defektiga seotud vorm) ja mõned teised hemolüütilised aneemiad.
  • Tulemus võib olla seotud ka ANK1 geeni mutatsioonidega, mis mõjutavad valgu tootmist.
Kliinilised sümptomid ja kahtlused
  • Krooniline väsimus, kahvatus, kollatund (neelus), lapseeas esinenud kollatushaiguse (neonataalse žaunduse) ajalugu.
  • Korduvad või selgematu päritoluga hemolüütilised episoodid, suurenenud põrn (splenomegaalia).
  • Perekonnaanamneesis hemolüütiline aneemia või hereditaarne sferotsütoos.
Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida
  • Hematoloog - vere- ja vereloomeelundite haiguste spetsialist.
  • Geneetik - kaasasündinud ja pärilike haiguste diagnostika ekspert.

Seotud uuringud

Glükoforiini test
complementary
EPB41 uuring
complementary
Anküriini uuring
confirmatory

Seotud haigused

Sfärotsütoos 90% Elliptotsütoos (Elliptocytosis) 85% Hemolüütiline aneemia 75%

Otsi näitajat