Narkolepsia
Kirjeldus
Narkolepsia on krooniline neuroloogiline häire, mida iseloomustab äkiline ja vastupandamatu uimatus päevasel ajal. See ei ole lihtsalt väsimus, vaid põhjustab tõsiseid une-ärkveltsüklite rikkeid, mis mõjutavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti ja ohutust. Oluline on mõista, et tegemist on pikaajalise tervisehäirega, millega on võimalik toime tulla õige diagnoosi ja ravi korral.
Narkolepsia on krooniline ajuhäire, mis segab normaalset une-ärkveltsüklit. Põhiline põhjus on oreksiini (tuntud ka kui hüpokretiini) puudus ajus. Orexin on neuropeptiid, mis vastutab ärkveloleku säilitamise ja REM-une regulatsiooni eest. Selle puudumise tõttu satub inimene äkitselt REM-unefaasi, ka ärkveloleku ajal, mis põhjustab nii päevast uimastust kui ka teisi iseloomulikke sümptomeid nagu katapleksia. See on sageli põhjustatud autoimmuunprotsessist, mis hävitab ajus oreksiini tootvad rakud.
- Liigne päevane uimatus (EDS): Vastupandamatu uimatus ja vajadus uinutada päeva jooksul, isegi pärast piisavat ööund.
- Katapleksia: Äkiline, lühiajaline lihase tonuse kaotus, mida tavaliselt vallandavad tugevad emotsioonid nagu naer, viha või üllatus. See võib olla kerge (nt näo lihaste nõrkus) või raske (põrandalangemine).
- Unehalvatus: Ajutine võimetus liigutada või rääkida unevõtte sisenemisel või ärkamise ajal, mis võib kesta sekunditest minutiteni ja on tihti hirmutav.
- Hüpnagoogilised hallutsinatsioonid: Elavad ja hirmutavad unenäolaadsed kogemused unevõtte sisenemisel või ärkamise ajal.
- Katkine ööuni: Sage ärkamine öösel, rahutu uni.
- Automaatne käitumine: Tegevuste sooritamine teadvuseta, ilma mäluta selle kohta hiljem (nt söömine, kirjutamine).
- Automaatne jätkuv magamine: Juhul, kui uinak kestab ainult mõne minuti, võib inimene jätkata tegevust, olles tegelikult maganud.
Narkolepsia täpne põhjus pole täielikult teada, kuid tänapäeval peetakse seda peamiselt autoimmuunhaiguseks. Põhilised teooriad ja riskitegurid hõlmavad:
- Oreksiini puudus: Enamikul tüüp 1 narkolepsia (katapleksiaga) põhjustab autoimmuunreaktsioon oreksiini tootvate neuronite hävimise ajus.
- Geneetika: On teatud geneetilised markerid (eelkõige HLA-DQB1*06:02), mis suurendavad haigestumisriski, kuid perekondlik haigestumine ei ole sage.
- Kesknärvisüsteemi kahjustused: Peatraumad, ajukasvajad või insult võivad harva põhjustada narkolepsiat.
- Infektsioonid: Mõned viirusinfektsioonid (nt H1N1 gripp) võivad olla käivitavaks teguriks geneetilist kalduvust omavatel inimestel.
- Vanus: Sümptomid algavad tavaliselt teismeliseeas või varases täiskasvanueas (15-30 eluaastat).
Narkolepsia diagnoosimine võib olla pikk protsess, kuna sümptomid sarnanevad teiste häiretega. Diagnoos põhineb järgmisel:
1. Põhjalik anamnees ja sümptomite hindamine: Arvestatakse päevast uimastust, katapleksiat ja muid klassikalisi sümptomeid.
2. Polüsomnograafia (PSG): Ööuneuuring, mis registreerib ajuaktiivsust, silmalihaste liigutusi, hingamist ja lihaste aktiivsust. Selle abil välistatakse teised unehäired (nt apnoe).
3. Päevane unevõtte test (MSLT - Multiple Sleep Latency Test): Tehakse pärast PSG-d. Patientil palutakse proovida magada 5 korda 2 tunni järel. Test mõõdab, kui kiiresti inimene jõuab und, ja kontrollib, kas REM-uni ilmub varakult (SOREMP). See on narkolepsia jaoks oluline diagnostiline kriteerium.
4. Veretest oreksiini taseme määramiseks: Kui katapleksia on olemas, võib soovitada oreksiini (hüpokretiini) taseme määramist seljaaju vedelikust. Madal tase kinnitab tüüp 1 narkolepsiat.
5. Geenitestid: HLA-DQB1*06:02 olemasolu võib olla lisatõend, kuid mitte diagnoos ise.
Narkolepsiat ei saa praegu ravida, kuid sümptomeid on võimalik tõhusalt kontrollida, et parandada elukvaliteeti ja turvalisust. Ravi põhineb individuaalsel lähenemisel:
- Päevase uimastuse ravimine: Kasutatakse ergutavaid aineid nagu modafinil, armodafinil või traditsioonilisi amfetamiinilaadseid stimulante (nt metüülfenidaat).
- Katapleksia, unehalvatus ja hallutsinatsioonide ravimine: Kasutatakse serotoniini- ja noradrenaliini taasimumise inhibiitoreid (SNRI) või tritsüklilisi antidepressante, mis suruvad alla REM-und.
- Uusimad ravimeetodid: Oreksiini retseptori agoniste (nt pitolisant) kasutatakse päevase uimastuse ja katapleksia raviks.
- Elustiili ja käitumuslikud strateegiad: Need on ravi oluline osa. Soovitatakse lühikesi (15-20 min) plaanilisi uinakeid päeva jooksul, ranget une graafikut, regulaarset füüsilist tegevust, tasakaalustatud toitumist ning alkoholi ja raske õhtusöögi vältimist.
- Psühholoogiline tugi: Nõustamine või tugigrupid aitavad toime tulla haigusega seotud emotsionaalsete ja sotsiaalsete raskustega.
Pöörduge neuroloogi või unehäirete spetsialisti poole viivitamata, kui teil esineb mõni järgmistest sümptomitest:
- Äkiline ja vastupandamatu uimatus päevasel ajal, mis segab tööd, õppimist või igapäevaseid tegevusi, isegi kui öösel magate piisavalt.
- Katapleksia – emotsioonidel põhinev lihase nõrkus või langemine.
- Korduvad epišoodid unehalvatuse või elavate hallutsinatsioonidega une sisenemisel või ärkamise ajal.
- Kahtlus enda või lähedase ohutuse osas liigse uimastuse tõttu, näiteks rooli või masinate juhtimisel.
Eriline kiireloomulisus on olukordades, kus sümptomid on ägedad ja ilmunud järsult. Varajane diagnostika ja ravi aitavad vältida tõsiseid õnnetusi ning parandada elukvaliteeti.