Müokloniline epilepsia
Kirjeldus
Müokloniline epilepsia on epilepsia vorm, mida iseloomustavad lühikesed, äkilised lihaste kokkutõmbed (müoklonilised tõmblused). Need võivad esineda üksikult või koos teist tüüpi epilepsiahoogudega ning oluliselt mõjutada inimese igapäevaelu ja elukvaliteeti.
Müokloniline epilepsia on krooniline neuroloogiline häire, mille puhul esinevad korduvad, välgunoolkiired lihaste tõmblused – müokloniad. Need on tahtmatud, lühiajalised (kestvusega millisekunditest sekunditeni) ja sümmeetrilised või asümmeetrilised lihaskontraktsioonid. Sageli on need seotud muud tüüpi epilepsiahoogudega, näiteks tonilis-kloniliste (krambi)hoogude või ärajäämishoogudega. Haigus võib algada väga erinevas eas, kuid üsna sageli debüütib see lapsepõlves või noorukieas. Müoklonilised tõmblused tulenevad ajukoore ebanormaalsest ärritatavusest ja häiretest inhibeerivat ja ergastavat süsteemi tasakaalus.
- Äkilised, lühikesed lihaste tõmblused (näiteks käte, õlgade või jalgade järsud 'tõuked').
- Tõmblused võivad olla üksikud või esineda lühikeste sagedaste seeriatena.
- Liigutused võivad olla nii kerge kui ka väga intensiivsed, piirates täpsust (näiteks söömisel või kirjutamisel).
- Sümptomeid võivad esile kutsuda välised tegurid nagu valgusvälgud, äkiline hääle- või taktiilstimulatsioon.
- Teist tüüpi epilepsiahoogud (nt tonilis-klonilised krambid, ärajäämishoogud).
- Väsimus, segasus või peavalu pärast hoogu.
- Raskused kontsentratsiooniga või mäluga seoses sagedaste tõmblustega.
- Uneprobleemid või tõmbluste sagedamem esinemine ärkamise ajal.
Müoklonilise epilepsia täpne põhjus ei ole alati teada, kuid see on seotud ajus toimuvate keemiliste protsesside tasakaalutusega. Peamised põhjused ja riskitegurid hõlmavad: geneetilisi tegureid (perekonnas esinev epilepsia), metaboolsed või mitokondriaalsed häired, ajukahjustused (nagu haigus, trauma või haigestumine), mõned infektsioonid ning mõned ained või ravimid. Haigus võib esineda ka sündmusena (näiteks Draveti sündroom või Juveniilne müokloniline epilepsia). Riskiteguritena peetakse silmas noort vanust (10–20 eluaastat), perekonnalugu ja teatud ärritavate tegurite (nt valgusvälgud, alkohol) käepärasust.
Müoklonilise epilepsia diagnoosimiseks viib neuroloog läbi põhjaliku anamneesi (haigusloo) ja neuroloogilise uuringu. Oluline on kirjeldada tõmbluste iseloomu, sagedust ja päritolu. Kõige olulisem abiuuring on elektroentsefalograafia (EEG), mis registreerib ajutegevust ja võib tuvastada iseloomulikke mustreid (näiteks hüppsageduslikke lainete paroosse). Vajadusel tehakse ka kõrglahenduslik magnetresonantstomograafia (MRT), et välistada struktuurseid ajuahukaid või muid põhjusi. Lisaks võidakse soovitada vereteste (näiteks ainevahetuse või geneetiliste markerite jaoks) ja konsultatsioone teiste spetsialistidega.
Müoklonilise epilepsia ravi põhineb antiepileptiliste ravimite (AED) kasutamisel, mille eesmärk on hoogude sageduse ja tõsiduse vähendamine ning elukvaliteedi parandamine. Kõige tõhusamad ravimid selle vormi puhul on sageli valproaathape, levetiratsetaam, klonasepaam või topiraamaat. Ravim valitakse individuaalselt, arvestades patsiendi vanust, sümptomite raskusastet ja võimalikke kõrvaltoimeid. Mõnikord on vaja kombineerida mitut ravimit (kombinatsioonravi). Oluline on ka elustiili korrigeerimine: regulaarne une- ja toitumisharjumus, stressi minimeerimine, alkoholi ja teiste ärritavate ainete vältimine ning teadlikkus välisestest ärritajatest (nt vilkuv valgus). Raskematel juhtudel võidakse kaaluda neuroloogilist kirurgiat või stimulatsiooniterapiaid.
Arsti konsultatsioon on vajalik, kui teil või teie lähedasel ilmnevad äkilised, korduvad lihaste tõmblused, eriti kui need on sagedased, tugevnevad või segavad igapäevast tegevust. Kiire arstiabi (kutsu kiirabi) on vaja järgmistel olukordadel: kui epilepsiahoog (sealhulgas müokloniliste tõmbluste sari) kestab kauem kui 5 minutit (status epilepticus), kui inimesel on raskusi hingamisega või ta ei taastu täielikult hoogu järgselt, või kui esimest korda ilmneb tonilis-kloniline krambihoog. Samuti tuleks pöörduda arsti poole, kui olemasoleva haiguse sümptomid muutuvad sagedasemaks või raskemaks, või kui ravimid põhjustavad tõsiseid kõrvaltoimeid.