Huntingtoni tõbi
Kirjeldus
Huntingtoni tõbi on pärilik, progresseeruv ja praegu parandamatu neurodegenratiivne haigus, mis põhjustab aju teatud osade väljasuremist. See mõjutab nii kehalist liikumist, tunnetust kui ka käitumist, muutes oluliselt inimese elu ja toimetulekut. Haiguse teadmine ja sellega toimetulek nõuavad tugevat meditsiinilist, psühholoogilist ja sotsiaalset tuge.
Huntingtoni tõbi (ka Huntingtoni korea) on pärilik haigus, mida põhjustab genneetiline mutatsioon neljandal kromosoomil. See mutatsioon toob kaasa valgu, mida nimetatakse huntingtiiniks, kuhjumise ajurakkudesse, põhjustades nende järkjärgulist hävimist. Eriti kannatavad peaaju tuumad – striaatum ja põhjustik, mis on vastutavad liikumiste koordineerimise, mõtlemise ja emotsioonide eest. Haigus avaldub tavaliselt keskeas (30–50-aastaselt), kuid võib alata ka varem (juuvea-Huntington) või hiljem. See on autosoomsel dominantselt pärilik, mis tähendab, et haigestunud vanemalt kandub haigus 50% tõenäosusega edasi igale lapsele.
- Tahtmatud, kobakad ja keerulised kontrollida liigutused (korea) – alguses näiteks näojoonte tikke, hiljem suuremaid keha liigutusi.
- Jäikus ja lihaste pingulolek (düstoonia).
- Hälbiv kõnnak ja tasakaaluprobleemid, mis suurendavad kukkumise ohtu.
- Rasked silmaliigutused ja raskused fikseerida pilku.
- Väljaütlemis- ja neelamishäired, mis viivad kaalulanguseni ja kopsupõletiku riskini.
- Raskused keskendumise ja otsustusvõimega.
- Töömälu ja uute teadmiste omandamise halvenemine.
- Aeglane mõtlemine ja info töötlemise raskused.
- Ülesannete planeerimise ja korraldamise keerukus.
- Edasises staadiumis võib tekkeda dementsus.
- Sagedane ärritus, ärevus ja apaatia (huvi- ja energiapuudus).
- Depressioon, mis võib olla esimene märk haigusest.
- Obsessiiv-kompulsiivsed jooned.
- Impulsiivne käitumine ja sotsiaalsete piiride ignoreerimine.
- Harva psühhootilised sümptomid (näiteks luulud).
Huntingtoni tõbe põhjustab ainsa geeni – HTT geeni – anomaalia. Selle geeni ühes osas on tsütosiini, adeniini ja guaniini (CAG) korduste jada. Terve inimese puhul on neid kordusi alla 36. Huntingtoni tõve korral on korduste arv 40 või rohkem (36–39 vahel olev korduste arv võib põhjustada haigust või olla selle risk). Mida rohkem on CAG kordusi, seda varem haigus tavaliselt avaldub. Kuna haigus on autosoomsel dominantne, piisab ühest haigestunud vanemast päritud mutatsiooniga geenist, et laps haigestuks. Isikul, kellel mutatsiooni ei ole, Huntingtoni tõbi ei arene ega pärandu see edasi. Üksikud juhtumid võivad tekkida spontaanselt uue mutatsioonina, kuid see on väga haruldane.
Diagnoos põhineb kolmel pealel: kliiniline uuring, perehaiguste ajalugu ja geneetiline testimine. Neuroloog viib läbi põhjaliku neuroloogilise ja psühhiaatrilise läbivaatuse, et hinnata liigutusi, kognitiivseid funktsioone ja käitumist. Oluline on koguda täpne perehaiguste ajalugu. Otsustavaks kinnituseks on geneetiline test, mis analüüsib HTT geeni CAG korduste arvu. Enne seda testi on kohustuslik geneetiline nõustamine, et selgitada testi tagajärgi ja psühholoogilisi riske. Vahelduseks võidakse kasutada peaaju magnetresonanstomograafiat (MRI) või kompuutertomograafiat (KT), et välja selgitada muud võimalikud põhjused sümptomitele ning hinnata aju atroofiat (kahanemist), eriti süvakernetes.
Praegu pole Huntingtoni tõve ravimist, mis peataks või pööraks haiguse kulgu. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, vajadusel multidisciplinaarse meeskonna (neuroloog, psühhiaater, füsaater, logopeed, füsioterapeut, sotsiaaltöötaja) kaasamisega. Liigutushäirete leevendamiseks võidakse kasutada ravimeid nagu tetrabenasiin või deuteeritud tetrabenasiin, neuroleptikume (nt olanzapiin, risperidoon) või bensodiasepiine. Psühhiaatriliste sümptomite jaoks kasutatakse antidepressante, ärevusevastaseid ravimeid või muu psühhotroopset ravimit. Oluline on ka mitteravimiline toetus: füsioteraapia tasakaalu ja jõu hoidmiseks, kõneteraapia neelamis- ja kõnehäirete jaoks, ning ergoteraapia igapäevaste tegevuste säilitamiseks. Toitumisnõustamine on kriitiline, et vältida kaalulangust. Uuritakse uusi ravivõimalusi, sealhulgas geeniteraapiat, et sihtida haiguse põhjust.
Arstiga tuleks nõu pidada kohe, kui teie või teie lähedasel ilmnevad järgmised muutused, eriti kui perekonnas on Huntingtoni tõve juhtumeid:
- Märgatavad tahtmatud liigutused (näo- või kehatikid, rahutus).
- Selged muutused iseloomus või käitumises (näiteks sügav apaatia, ärritus, depressioon).
- Mälu- või keskendumisraskused, mis mõjutavad tööd või igapäevaelu.
- Tasakaalu kaotamine või kõnnaku halvenemine.
- Raskused kõne selgusega või söömise/neelamisega.
Kui teil on Huntingtoni tõve perekonnas ja kaalute ennustavat geneetilist testi, pöörduge spetsialiseeritud geneetilise nõustamise keskusesse. Ärge proovige diagnoosida ega hallata sümptomeid ise – õigeaegne spetsialisti sekkumine on väga oluline sobiva toetuse ja ravi saamiseks.