Neurogeneetika paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Neurogeneetika paneel on keerukas geneetiline testikomplekt, mis on suunatud spetsiifiliste geenide analüüsile, mis on seotud närvisüsteemi ja lihaste haigustega. See võimaldab korraga uurida mitmeid geene, mis võivad põhjustada neuroloogilisi sümptomeid, pakkudes täpsemat diagnostilist teavet kui traditsioonilised testid. Selle tulemused aitavad selgitada haiguse põhjust, prognoosi ja võimalikke pärilikkuse aspekte.

Mis on Neurogeneetika paneel?

Funktsioon

Närvisüsteemi ja lihaste haiguste geneetiliste põhjuste diagnostika.
Mitme geeni samaaegne (paralleelne) analüüs ühest DNA-proovist.
Haiguse täpse alusgeeni ja mutatsiooni tüübi tuvastamine.

Päritolu

Põhineb uue põlvkonna järjestamise (NGS) tehnoloogial.
Hõlmab geneetiliste paneelide eelnevalt määratletud geene, mis on seotud konkreetsete haigusrühmadega (nt neuromuskulaarsed haigused, arenguhäired, ataksia).
Arendatud traditsiooniliste üksikgeenide testide asemel, et suurendada diagnostiilist efektiivsust.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

DNA eraldatakse patsiendi vere- või süljeproovist.
Valitud geenide piirkonnad eraldatakse ja suurendatakse (amplifitseeritakse).
Geenide järjestust määratakse kõrgläbilaske järjestamise (NGS) abil.
Saadud andmeid võrreldakse viiteteguritega, et tuvastada patogeensed muutused (mutatsioonid).
Leitud muutused hinnatakse kliinilise tähtsuse osas spetsialisti poolt.

Ettevalmistus

Spetsiifilist ettevalmistust (nt nälgimist) enamasti ei vaja.
On oluline esitada täpne kliiniline info patsiendi sümptomitest ja perekonnaanamneesist.
Enne testi soovitatav konsulteerida geneetikuga, et selgitada testi eesmärke ja tagajärgi.

Positiivne Neurogeneetika paneel tulemus

Mis see tähendab?

Tuvastati patogeenne või tõenäoliselt patogeenne geenimuutus, mis seletab patsiendi neuroloogilisi sümptomeid.
See kinnitab konkreetse geneetilise haiguse diagnoosi (nt Duchenne'i lihasdüstroofia, spinaalne lihasatroofia, Huntingtoni tõbi).
Positiivne tulemus võib olla seotud haiguse pärilikkuse mustriga (autosomaalne dominantne, retsessiivne, X-kromosoomiga seotud).

Tagajärjed ja edasised sammud

Võimaldab täpset ravijuhtimist, sümptomite käsitlemist ja võimalike tulevikute haiguste jälgimist.
Annab teavet perekonnasuhtluse jaoks – teiste sugulaste riski hindamiseks võib olla vajalik nõustamine ja testimine.
Võib avada uusi võimalusi uuringutele või sihtravimisele.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Arvatav või kinnitamata neuromuskulaarne haigus (nt lihasdüstroofia, müopaatia).
Lapsel või täiskasvanul esinevad arenguhäired, ataksia (liikumishäire), või ebaselge neuroloogiline sümptomite kogum.
Perekonnas on teada neuroloogiliste haiguste anamnees.
Traditsiooniliste testide tulemused on ebaselged või negatiivsed, kuid kliiniline kahtlus geneetilise põhjuse osas jääb alles.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida