Huntingtoni tõbi HTT

Kirjeldav

Näitaja kohta

Huntingtoni tõbi HTT on geneetiline uuring, mis tuvastab mutatsiooni HTT (huntingtiini) geenis. See mutatsioon põhjustab Huntingtoni tõbe, progresseeruva neurodegeneratiivse haiguse, mis mõjutab liigutust, mõtlemist ja käitumist. Uuring annab kindla vastuse, kas isik kannab haigust põhjustavat geeni.

Mis on Huntingtoni tõbi HTT?

Funktsioon ja tähtsus

HTT geeni uuring on diagnoosimise ja riski hindamise alus Huntingtoni tõve korral.
See tuvastab CAG trinukleotiidi korduste arvu pikenenud järjestust HTT geenis.
Normaalses geenis on CAG korduste arv tavaliselt alla 36, patoloogiline mutatsioon on üle 40 kordu.

Geneetiline iseloom

Huntingtoni tõbi on autosomaalselt dominantne haigus – mutatsiooni pärandamine ühelt haige vanemalt annab 50% tõenäosuse haigestumiseks.
Haigust põhjustav geen asub 4. kromosoomil.
Uuring võib olla sümptomaatilistel patsientidel või riskirühma liikmetel (positiivne perekonnaanamnees).

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse veri (venoosne vereproov) või süljeproov.
Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega (tavaliselt polümeraasi ahelreaktsioon – PCR).
Tulemuseks on täpne arv CAG kordustest HTT geenis. Tulemused tõlgendab geneetik või neuroloog.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt ei ole vaja olla vastuvõtul).
Enne uuringut on kohustuslik geneetiline nõustamine, et selgitada tulemuste mõju ja psühholoogilisi tagajärgi.

Positiivse (pikendatud mutatsiooni) tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus (40 või enam CAG kordust) kinnitab, et isik kannab Huntingtoni tõve põhjustavat mutatsiooni.
See tähendab haiguse arengu peaaegu 100% tõenäosust elu jooksul, kuid ei ennusta sümptomite alguse vanust või raskusastet.
Positiivne tulemus võimaldab varajast planerimist ja meditsiinilist jälgimist.

Riski rühmad

Perekondlik anamnees: esinejate lähisugulased (laps, vend, õde, vanem).
Isikul, kellel on juba neuroloogilised või psühhiaatrilised sümptomid (nt koordinatsioonihäired, muutused iseloomus).

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Peamised põhjused

Kliiniliste sümptomite olemasolu, mis viitavad Huntingtoni tõvele (vabatahtlike liigutuste häired, kognitiivne langus, isiksuse muutused).
Riski hindamine, kui perekonnas on diagnoositud Huntingtoni tõbi.
Eelneval geneetilisel nõustamisel põhinev isiklik soov teada oma staatust (sümptomiteta isikud).
Harva võib olla osa reproduktiivse meditsiini uuringutest (eel-implantatsiooniline või prenataalne diagnostika).

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida