Huntingtoni tõbi HTT

Huntingtoni tõbi HTT on geneetiline uuring, mis tuvastab mutatsiooni HTT (huntingtiini) geenis. See mutatsioon põhjustab Huntingtoni tõbe, progresseeruva neurodegeneratiivse haiguse, mis mõjutab liigutust, mõtlemist ja käitumist. Uuring annab kindla vastuse, kas isik kannab haigust põhjustavat geeni.

Funktsioon ja tähtsus
  • HTT geeni uuring on diagnoosimise ja riski hindamise alus Huntingtoni tõve korral.
  • See tuvastab CAG trinukleotiidi korduste arvu pikenenud järjestust HTT geenis.
  • Normaalses geenis on CAG korduste arv tavaliselt alla 36, patoloogiline mutatsioon on üle 40 kordu.
Geneetiline iseloom
  • Huntingtoni tõbi on autosomaalselt dominantne haigus – mutatsiooni pärandamine ühelt haige vanemalt annab 50% tõenäosuse haigestumiseks.
  • Haigust põhjustav geen asub 4. kromosoomil.
  • Uuring võib olla sümptomaatilistel patsientidel või riskirühma liikmetel (positiivne perekonnaanamnees).
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veri (venoosne vereproov) või süljeproov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega (tavaliselt polümeraasi ahelreaktsioon – PCR).
  • Tulemuseks on täpne arv CAG kordustest HTT geenis. Tulemused tõlgendab geneetik või neuroloog.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt ei ole vaja olla vastuvõtul).
  • Enne uuringut on kohustuslik geneetiline nõustamine, et selgitada tulemuste mõju ja psühholoogilisi tagajärgi.
Kliiniline tähendus
  • Positiivne tulemus (40 või enam CAG kordust) kinnitab, et isik kannab Huntingtoni tõve põhjustavat mutatsiooni.
  • See tähendab haiguse arengu peaaegu 100% tõenäosust elu jooksul, kuid ei ennusta sümptomite alguse vanust või raskusastet.
  • Positiivne tulemus võimaldab varajast planerimist ja meditsiinilist jälgimist.
Riski rühmad
  • Perekondlik anamnees: esinejate lähisugulased (laps, vend, õde, vanem).
  • Isikul, kellel on juba neuroloogilised või psühhiaatrilised sümptomid (nt koordinatsioonihäired, muutused iseloomus).
Peamised põhjused
  • Kliiniliste sümptomite olemasolu, mis viitavad Huntingtoni tõvele (vabatahtlike liigutuste häired, kognitiivne langus, isiksuse muutused).
  • Riski hindamine, kui perekonnas on diagnoositud Huntingtoni tõbi.
  • Eelneval geneetilisel nõustamisel põhinev isiklik soov teada oma staatust (sümptomiteta isikud).
  • Harva võib olla osa reproduktiivse meditsiini uuringutest (eel-implantatsiooniline või prenataalne diagnostika).
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Neuroloog
  • Geneetik
  • Psühhiaater
  • Perearst (viidana)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

1
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi
Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Iseloomu muutused Käitumismuutused Hallutsinatsioonid Mälu kaotus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!