Hemofiilia A (F8 geeni) test

Kirjeldav

Näitaja kohta

Hemofiilia A on pärilik verejaguvushäire, mida põhjustab verejagumisfaktor VIII tootmist mõjutav F8 geeni mutatsioon. See geneetiline test analüüsib F8 geeni, et tuvastada mutatsioone, mis viivad hemofiilia A tekkeni, ning aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata perekonnaliikmete kandjariiki.

Mis on Hemofiilia A (F8 geeni) test?

Funktsioon

F8 geeni ülesanne on kodeerida verejagumisfaktor VIII valku, mis on elutähtis normaalse verejagumise protsessi jaoks.
Test tuvastab F8 geenis esinevaid kahjustavaid mutatsioone, mis põhjustavad faktor VIII puudulikku või ebanormaalset talitlust.

Päritolu ja iseärasused

Hemofiilia A on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, mis peamiselt avaldub meestel.
Testi abil saab tuvastada nii sümpotomaatilisi kui ka kandjaseisundiga (asümptomaatilisi) inimesi, eriti naissoost pereliikmeid.

Protseduur: kuidas testi tehakse?

Protseduur

Analüüsiks võetakse veriproov, tavaliselt veenist.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nagu järjestusanaliis), et tuvastada F8 geenis teadaolevaid või uusi mutatsioone.
Tulemused esitatakse geneetilise aruande vormis, mis näitab leitud mutatsioone ja nende tõlgendust.

Positiivne Hemofiilia A (F8) testi tulemus: mida see tähendab?

Põhipõhjused

Geeni mutatsiooni tuvastamine kinnitab hemofiilia A diagnoosi või näitab indiviidi olevat haiguse kandja.
Meestel positiivne tulemus viitab tõenäoliselt haiguse kliinilisele avaldumisele.
Naistel positiivne tulemus näitab enamasti kandjaseisundit, mis tähendab, et neil on üks mutatsiooniga X-kromosoom ja nad võivad selle edasi pärandada.

Tähendus ja järgnevad sammud

Tulemuse põhjal saab arst koostada personaalset ravi- ja jälgimiskava, mis võib hõlmata faktor VIII asendusravi.
Pereplaneerimiseks pakub see teavet pärandumise riski kohta.
Võimaldab teha vastsündinute varajast skriiningut ja vajadusel alustada ennetavat ravi.

Indikatsioonid: millal tehakse Hemofiilia A (F8) testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Kliiniliste sümptomite korral (nt pikaajaline verejooksus pärast vigastusi, sagedased siseverejood, liigeste valutavus), mis viitavad verejagumishäirele.
Perekonnaanamneesis hemofiilia A olemasolu korral (perekonnaliikmete uuring).
Rasedate naiste skriining kandjaseisundi väljaselgitamiseks, kui perekonnas on hemofiilia A juhtumeid.
Enne suuremate operatsioonide plaaneerimist patsientidel, kellel on kahtlus verejagumishäire suhtes.

Millised spetsialistid selle testi tavaliselt tellivad?