Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
Kirjeldus
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on paraku ravimatu progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis hävitab järk-järgult liigutusi kontrollivad motoneuronid. See, mida sageli nimetatakse ka Lou Gehrigi tõveks, muutab põhimõtteliselt inimese võimet liikuda, rääkida, hingata ja elada, ning nõuab sümbiootilist meditsiinilist ja toetavat hooldust.
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab peaaju tüve ja seljaaju motoneuronite degeneratsiooni ja surma. Need neuronid on vastutavad vabatahtlike lihaste liigutuste edastamise eest ajust lihastesse. Neuronite hävimise tõttu katkeb side aju ja lihaste vahel, mis viib lihase nõrgenemisele, atroofiale (lihaste ärakulutamisele) ja lõpuks halvatuseni. Haigus mõjutab kõiki tahtlikke lihaseid, sealhulgas neid, mis kontrollivad käte, jalgade, näo, kõne ja hingamistegevust.
- Lihaste nõrkus ühes kehaosas (nt käes, jalas või kõris)
- Lihaste krambid ja tõmblused (faskultatsioonid)
- Kõneraskused (düsartria) või kõne ebamäärasus
- Raskused neelamisel (düsfagia), eriti vedelike puhul
- Jäsemete jäikus või kohmakus liikumisel
- Lihasenõrkus levib teistesse kehaosadesse
- Lihaste atroofia (vähenemine) ja kaalulangus
- Sügav õnnetunne (labiilne afekt) või kontrollimatu naer või nutt
- Väsimus ja energiapuudus
- Peaaju tüve kahjustusest tulenevad raskused hingamise ja köhimisega
- Laiaköieline halvatus, mis piirab liikumist täielikult
- Hingamisraskused, mis võivad vajada hingamisaparaati (ventilaatorit)
- Täielik kõnekaotuse võimalus, mis nõuab suhtlemistehniliste abivahendite kasutamist
- Toitumisraskused, mis võivad vajada söötmisoru (gastrostoomia)
- Südamelihase ja silelihaste funktsioon jääb tavaliselt säilima
ALS täpne põhjus on teadmata. Umbes 5-10% juhtudest on haigus pärilik (perekondne ALS), mis on seotud spetsiifiliste geenide (nagu SOD1, C9orf72) mutatsioonidega. Valdav enamus juhtudest (90-95%) on sporadilised, mille teket võivad soodustada mitmed keskkonna- ja elustiilitegurid. Riskitegurite hulka kuuluvad: vanus (enamasti diagnoositakse 40-70-aastastel), sooline erinevus (meestel on veidi suurem risk), perekonnalugu, mürgiste ainete (nt plii) kokkupuude, intensiivne füüsiline koormus ning mõned uurimused viitavad seosele ka pikaajalise stressi ja traumaaga. Seni pole ühtegi otsest põhjust tuvastatud, arvatakse, et tegemist on mitmefaktorilise haigusega, kus keskkonnategurid kohtuvad geneetilise eelsoodumusega.
ALS diagnostika põhineb põhiliselt põhjalikul kliinilisel neuroloogilisel läbivaatusel ja teiste sarnaseid sümptomeid põhjustavate haiguste välistamisel. Diagnostilised meetodid hõlmavad: Elektromüograafiat (EMG) ja nervikiiruse uuringut, mis hindab motoneuronite ja lihaste elektriaktiveetsust. Magnetresonantstomograafiat (MRI), et välistada pea- või seljaaju struktuursed kahjustused (nt kasvajad või herniad). Vereteste, et kontrollida elektrolüütide taset, kilpnäärme funktsiooni ja teisi tingimusi. Lumbaalpunktsiooni (seljaajuvedeliku analüüs), et välistada infektsioonid või põletikulised haigused. Geeniuuringuid perekondse ALS kahtluse korral. Haiguse kinnitamiseks kasutatakse sageli revideeritud El Escorial kriteeriume, mis hindab motorse kahjustuse levikut.
ALS on praegu ravimatu haigus, kuid on olemas ravimeid ja teraapiaid, mis suudavad sümptomeid leevendada, elukvaliteeti parandada ja eluiga pikendada. Farmakoloogiline ravi: Riluzool (Rilutek) aeglustab motoneuronite kahjustumist ja pikendab eluiga mõne kuu võrra. Edaravon (Radicava) on antioksüdant, mis vähendab oksüdatiivset stressi ja võib aeglustada funktsionaalse languse kiirust. Sümpomaatiline ravi: Füüsikaterapia ja ergoterapia lihaste jõu säilitamiseks ja liigutuste sooritamise hõlbustamiseks. Logopeediline teraapia kõne ja neelamise parandamiseks. Hingamisabi (nt CPAP-masinad või invasiiivne ventilatsioon) hingamisraskuste korral. Toitumisabi söötmisoru (perkutane endoskoopiline gastrostoomia, PEG) kaudu, et tagada piisav kaloraaž. Valu- ja krampide leevendamine ravimitega. Psühholoogiline tugi ja palliatiivne ravi patsiendi ja pere heaolu toetamiseks.
Oluline on konsulteerida neuroloogiga kohe, kui ilmnevad järgmised mured: Püsiv lihasenõrkus või atroofia ühes kehaosas, mis ei taastu. Märgatavad lihasetõmblused (faskultatsioonid), eriti koos nõrkuse tundega. Raskused kõne selgusega või kõne tempo aeglustumine. Sage köhmlemine või lämbumine söömise või joomise ajal. Käte või jalgade jäikus, mis segab normaalset kõndimist või käte kasutamist. Kiire (erakorraline) meditsiiniline abi on vajalik, kui ilmnevad: Äkilised ja tõsised hingamisraskused või lämbumistunne. Täielik võimetus neelata, mis takib vedeliku või toidu sissevõttu. Need on meditsiinilised kriisiolukorrad, mis võivad olla eluohtlikud.