Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN)

Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) on rühma kroonilisi verehaigusi, mille puhul luuüdi tüvirakud hakkavad tootma liigset kogust ühte või mitut tüüpi vererakke – kas punaliblesid (erütrotsüüte), valgeliblesid (leukotsüüte) või vereliistakuid (trombotsüüte). See liigne tootmine on sageli seotud geneetiliste mutatsioonidega (nt JAK2, CALR või MPL geenides), mis muudavad luuüdi tüvirakke ülireageerivateks. Peamised MPN tüübid on esmatine polütseemia (PV), esmatine trombotsüteemia (ET) ja müelofibroos (MF). Oluline on mõista, et kuigi need on neoplastilised (kasvajalised) seisundid, kujutavad nad endast sageli pigem pikaajalist, aeglaselt kulgevat haigust kui agressiivset vähki. Täpne diagnoos ja riskiklassifikatsioon on siiski kriitilised, et suunata ravi ja ennetada tüsistusi, nagu arteriaalsed või venoossed trombosed või progressioon akutüse müeloo leukoemiaks (AML).

Müeloproliferatiivsete neoplaasiate (MPN) täpne põhjus ei ole täielikult teada, kuid enamikul juhtudest on tegemist ostensaatmutatsioonidega luuüdi tüvirakkudes. Need mutatsioonid ei ole pärilikud, vaid tekivad inimese elu jooksul. Peamised riskitegurid ja seosed on:

• Geneetilised mutatsioonid: Enamikul MPN patsientidest on tuvastatav mutatsioon ühes kolmest geenist: JAK2 (kõige sagedasem), CALR või MPL. Need mutatsioonid aktiveerivad JAK-STAT signaalteed, mis paneb luuüdi rakke pidevalt paljunema ja arenema.
• Vanus: Haigus esineb harva noorukitel. Esmatine trombotsüteemia võib tekkida igas vanuses, kuid esmatine polütseemia ja müelofibroos on sagedamini diagnoositavad üle 60-aastastel.
• Sugu: Mõned MPN tüübid on veidi sagedamini esineda meestel (PV) või naistel (ET).
• Keskkonnategurid: Kuigi otsest seost pole tõestatud, arvatakse, et pikaajaline kokkupuude radioaktiivse kiirgusega või teatud keemiliste ainetega (nt benseen) võib suurendada riski. Enamikul juhtudel ei ole konkreetset välispõhjust tuvastatav.

MPN kahtlus tekib tavaliselt juhusliku verianalüüsi tulemuste või iseloomulike sümptomite põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja põhjalikku hematoloogilist uuringut.

1. Verianalüüs (verepilt): See on esmane samm. Otsitakse suurenenud punaliblede (erütrotsüütide), valgeliblede (leukotsüütide) või vereliistakute (trombotsüütide) arvu. Samuti hinnatakse vere hemoglobiini ja hematokriidi taset.

2. Luuüdibiopsia: See on kuldne standard MPN diagnoosimiseks. Proov luuüdist võetakse tavaliselt vaagnakuust. See võimaldab hinnata luuüdi struktuuri, rakkude hulka ja tüüpi ning tuvastada müelofibroosi märke.

3. Molekulaargeneetilised uuringud: Veri- või luuüdiproovist testitakse olemasolu JAK2, CALR ja MPL geeni mutatsioonidele. JAK2V617F mutatsiooni leidmine on väga tüüpiline MPN-le.

4. Muud uuringud: Põrna ultraheliuuring suurenenud põrna tuvastamiseks. Mõnel juhul võidakse teha kromosoomianalüüs (tsütogeneetiline uuring), et välja selgitada muid iseärasusi.

MPN ravi eesmärk ei ole haigust tavaliselt täielikult ravida, vaid hallata sümptomeid, vähendada tüsistuste (eelkõige trombooside) riski ja peatada või aeglustada haiguse progressi. Ravi valik sõltub MPN tüübist, patsiendi vanusest, terviseseisundist ja riskiklassist (madal või kõrge).

Üldised ravipõhimõtted:

• Esmatine polütseemia (PV): Põhiravi on verelaskmine (flebotoomia), et vähendada hemoglobiini taset ja vere viskoossust. Aspiriin väikestes doosides on tavaline, et vähendada trombotsüütide kleepuvust. Kui verelaskmine ei piisa, kasutatakse müelosuppressiivseid ravimeid (nt hüdroksükarbamiid, interferon-alfa).
• Esmatine trombotsüteemia (ET): Madala riskiga patsientidele võib piisata ainult aspirinist. Kõrge riskiga patsientidele või neile, kellel on sümptomid, lisatakse tsütoreduktiivne ravi (nt hüdroksükarbamiid, anagreliid).
• Müelofibroos (MF): Ravi on keerulisem ja suunatud sümptomite (nt anemia, põrna suurenemise) leevendamisele. Kasutatakse ravimeid nagu ruksolitiniib (JAK2 inhibiitor), mis vähendab põrna suurust ja parandab sümptomeid. Raske anemia korral võib olla vaja vereülekannet või erütropoetiini. Ainsaks võimalikuks tervendavaks ravimeetodiks on luuüdi siirdamine, mis on aga seotud oluliste riskidega ja sobib vaid valitud patsientidele.

Oluline on ka eluviisi korrigeerimine: tervislik toitumine, regulaarne kergefüüsiline aktiivsus, suitsetamisest loobumine ja piisav vedelikute tarbimine.

Kindlasti peaksite konsulteerima arstiga (alguses perearstiga, kes saadab edasi hematoloogi poole), kui teil esineb järgmisi sümptomeid, eriti kui need tekivad korraga või on püsivad:

• Ägedad peavalud, nägemushäired, peapööritus või kõnetustus – need võivad viidata ajus vereringehäirele (tromboos või verejooks).
• Äge rinnavalu, hingeldus või õhupuudus, mis võivad olla südame või kopsu tromboosi märgid.
• Ebatavalised või rasked verejooksud (ninaverejooks, sinikaelusus ilma selge põhjuseta).
• Äkiline, tugev kõhuvalu, eriti vasakus kõhupealses alas (võib viidata põrna infarktile või suurenemisele).
• Püsiv kõrge palavik või sagedased infektsioonid.
• Järsk kaalulangus või öine higistamine.
• Kui juhuslik verianalüüs näitab püsivalt kõrget punaliblede, valgeliblede või vereliistakute arvu.

Need sümptomid võivad viidata nii MPN-le kui ka selle ägedatele tüsistustele ja nõuavad kiiret meditsiinilist hindamist.