Lisa kliinik

DEK-NUP214 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

DEK-NUP214 test on geneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist kromosoomide translokatsiooni (t(6;9)) vere- ja luuüdi rakkudes. See mutatsioon on seotud ägeda müeloidse leukeemiaga (AML) ja mängib olulist rolli haiguse diagnoosimisel ning prognoosi hindamisel. Testi tulemused aitavad arstil valida kõige efektiivsema ravi.

Funktsioon
  • Tuvastab DEK ja NUP214 geenide ühinemist (translokatsiooni) kromosoomidel 6 ja 9.
  • Kasutatakse ägeda müeloidse leukeemia (AML) alagrupi kindlakstegemiseks.
  • Annab informatsiooni haiguse kulgemise ja ravivastuse kohta.
Päritolu ja tähtsus
  • Translokatsioon t(6;9)(p23;q34) põhjustab DEK-NUP214 fuusiogeeni teket.
  • See on suhteliselt haruldane mutatsioon, mida leidub umbes 1% AML juhtudest.
  • Positiivne tulemus on seotud spetsiifilise haigusprofiiliga, mis võib nõuda kohandatud ravi.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Vere- või luuüdi proov (aspiraat) kogutakse steriilsetes tingimustes.
  • Laboratoorne analüüs: Proovi põhjal tehakse tsütogeneetiline analüüs (kariotüpeerimine) või molekulaargeneetilised testid (nt FISH, PCR).
  • Tulemuste analüüs: Spetsialistid hindavad, kas DEK-NUP214 fuusiogeen on esindatud.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on teavitada arsti võtteku hetkel võetavatest ravimitest.
  • Luuüdi punktsiooni puhul võib olla vaja kohalikku tuimestust.
Tähendus
  • Tuvastatud DEK-NUP214 fuusiogeen kinnitab ägeda müeloidse leukeemia (AML) diagnoosi.
  • See on seotud spetsiifilise haigusega, mida nimetatakse t(6;9) AML-ks.
  • Positiivne tulemus võib osutada keskmise või halva prognoosiga, kuid võimaldab sihtravit.
Järgnevad sammud
  • Onkoloog või hematoloog koostab isikupärastatud ravikava, võttes arvesse mutatsiooni.
  • Võib olla soovitatav täiendavate mutatsioonide (nt FLT3) testimine täpsema riskihindamise jaoks.
  • Võimalikud ravioptsioonid hõlmavad kemoterapiat, siirdamist või sihtravi.
Peamised põhjused
  • Ägeda müeloidse leukeemia (AML) esmadiagnoosimisel haigustüübi täpsemaks määratlemiseks.
  • Patsientidel, kellel on sümptomid nagu väsimus, luuvalu, infektsioonide sagedamine või verejooks.
  • Jälgimine haiguse korral, et hinnata ravi efektiivsust või retsidiivi.
Kes tellib ja hindab?
  • Testi tellib tavaliselt **onkoloog** või **hematoloog** (verehaiguste eriarst).
  • Tulemusi analüüsivad kliinilise geneetika või molekulaardiagnostika spetsialistid.
  • Perearst või sisearst saab testi suunata kahtluse korral, kuid tõlgendamine nõuab eriteadmisi.

Seotud uuringud

Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
NPM1 mutatsiooni uuring
complementary
FLT3 ITD testimine
complementary

Seotud haigused

Äge müeloidne leukeemia (AML) 80% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 65%

Otsi näitajat