CEBPA bialleelne uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CEBPA bialleelne uuring on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse CEBPA geenis kahel alelil (geneetilisel koopial) esinevad mutatsioonid. See uuring on oluline teraapilisel prognostilisel stratifitseerimisel ning aitab kindlaks teha haigetele, kellel on soodsam prognoos ja potentsiaalselt vähem agressiivne ravi vajadus.

Mis on CEBPA bialleelne uuring?

Funktsioon

Geneetilise mutatsiooni tuvastamine CEBPA geenis
AML (ägeda müelooide leukeemia) alagrupi kindlaks tegemine
Prognoosi ja ravistrateegia määramine

Päritolu ja meetod

Analüüsitakse patsiendi verest või luuüdist võetud DNA-d
Kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS) või muid molekulaarseid meetodeid
Uuringu tulem on kvalitatiivne (positiivne/negatiivne)

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või tehakse luuüdi punktsioon.
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse geneetiline materjal (DNA).
Analüüs: DNA-d sekveneeritakse, et tuvastada mutatsioonid CEBPA geeni kodavates piirkondades.
Tulemuse hindamine: Tuvastatakse, kas mutatsioonid on olemas mõlemal geeni alelil (bialleelsed).

Positiivne CEBPA bialleelne uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati bialleelsed (mõlemal alelil esinevad) mutatsioonid CEBPA geenis.
See on AML-i eraldi alagrupp, mida nimetatakse 'CEBPA bialleelse mutatsiooniga AML'.
Sellise mutatsiooniga haigetel on statistiliselt parem üldine ellujäämisprognoos võrreldes teiste AML-i vormidega.
Tulemus võib mõjutada ravikäiku, soodustades näiteks vähem intensiivset või teistsugust lähenemist.

Negatiivne CEBPA bialleelne uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Bialleelseid mutatsioone CEBPA geenis ei tuvastatud.
AML-i diagnoos ei ole seotud selle konkreetse soodsama prognoosiga geneetilise alagrupiga.
Ravistrateegia määratakse teiste geneetiliste ja kliiniliste tegurite põhjal.
Võib olla vaja täiendavaid geneetilisi uuringuid teiste prognostiliste markerite tuvastamiseks.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused

Ägeda müelooide leukeemia (AML) esmadiagnoosimisel, et kindlaks teha CEBPA bialleelse mutatsiooniga alagrupp.
Prognoosi hindamiseks ja riskigrupi määramiseks.
Ravistrateegia kujundamise alguses (nt, kas kõrgema riskiga transpantatsioon on kohe vajalik).
Harva võidakse uuringut korrata remissiooni või retsidiivi perioodil.

Spetsialistid