EZH2 mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EZH2 mutatsioonide analüüs on geneetiline test, mille abil tuvastatakse EZH2 geeni muutused. Sellel geenil on oluline roll epigenetilises regulatsioonis ja selle mutatsioonid on seotud teatud vähkkasvajatega, eriti lümfoomide ja metastaatilise prostati- ning rinna- ja nahavähiga. Testi tulemus aitab määrata täpsemat diagnoosi, prognoosi ning võimalikke sihtravimeetodeid.

Mis on EZH2 mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

EZH2 on geen, mis kodeerib histoonide metüültransferaasi ensüümi, osaledes geenide ekspressiooni epigenetilises kontrollis.
Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada kontrollimatut rakukasvu ja vähkkasvajate tekket.

Testi olemus

Tegu on molekulaargeneetilise analüüsiga, mis tuvastab EZH2 geeni püsivaid muutusi DNA-s.
Testitakse tavaliselt vähikoest (biopsia) või verest (vedelbiopsia) eraldatud DNA-d.

Protseduuri kulg

Protseduur

Kõigepealt kogutakse bioloogiline proov: kudedest (biopsia) või perifeersest verest.
DNA eraldatakse proovist ja puhastatakse.
EZH2 geeni spetsiifilised piirkonnad suurendatakse ja sekveneeritakse (nt järgmise põlvkonna sekveneerimise meetoditega).
Saadud DNA järjestust võrreldakse viiteregistriga, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
Tulemuste analüüs ja arsti poolne tõlgendamine.

Positiivne EZH2 mutatsioonide analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi EZH2 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab seost teatud vähkkasvajatega, mis võivad olla agressiivsema käitumisega.
Tulemus võib mõjutada ravi valikut, kuna mõned sihtravimid on eriti tõhusad just EZH2 mutatsiooniga patsientidel.

Seotud haigused

Folikulaarne lümfoom
Diffuusne suurte B-rakkude lümfoom
Metastaatiline prostatavähk, rinna- ja nahavähk

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kui on kõrge kahtlus teatud tüüpi lümfoomi või teiste EZH2-ga seotud vähkkasvajate järele.
Haiguse kordumise või progresseerumise hindamisel.
Sihtteraapia (näiteks EZH2 inhibiitorite) sobivuse määramiseks.
Kui perekonnas on teada EZH2 mutatsioonidega seotud haiguste anamnees (harvem).

Kes tellib testi?