EZH2 mutatsioonide analüüs

EZH2 mutatsioonide analüüs on geneetiline test, mille abil tuvastatakse EZH2 geeni muutused. Sellel geenil on oluline roll epigenetilises regulatsioonis ja selle mutatsioonid on seotud teatud vähkkasvajatega, eriti lümfoomide ja metastaatilise prostati- ning rinna- ja nahavähiga. Testi tulemus aitab määrata täpsemat diagnoosi, prognoosi ning võimalikke sihtravimeetodeid.

Mis on EZH2 mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

EZH2 on geen, mis kodeerib histoonide metüültransferaasi ensüümi, osaledes geenide ekspressiooni epigenetilises kontrollis.
Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada kontrollimatut rakukasvu ja vähkkasvajate tekket.

Testi olemus

Tegu on molekulaargeneetilise analüüsiga, mis tuvastab EZH2 geeni püsivaid muutusi DNA-s.
Testitakse tavaliselt vähikoest (biopsia) või verest (vedelbiopsia) eraldatud DNA-d.

Protseduuri kulg

Protseduur

Kõigepealt kogutakse bioloogiline proov: kudedest (biopsia) või perifeersest verest.
DNA eraldatakse proovist ja puhastatakse.
EZH2 geeni spetsiifilised piirkonnad suurendatakse ja sekveneeritakse (nt järgmise põlvkonna sekveneerimise meetoditega).
Saadud DNA järjestust võrreldakse viiteregistriga, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
Tulemuste analüüs ja arsti poolne tõlgendamine.

Positiivne EZH2 mutatsioonide analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi EZH2 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab seost teatud vähkkasvajatega, mis võivad olla agressiivsema käitumisega.
Tulemus võib mõjutada ravi valikut, kuna mõned sihtravimid on eriti tõhusad just EZH2 mutatsiooniga patsientidel.

Seotud haigused

Folikulaarne lümfoom
Diffuusne suurte B-rakkude lümfoom
Metastaatiline prostatavähk, rinna- ja nahavähk

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kui on kõrge kahtlus teatud tüüpi lümfoomi või teiste EZH2-ga seotud vähkkasvajate järele.
Haiguse kordumise või progresseerumise hindamisel.
Sihtteraapia (näiteks EZH2 inhibiitorite) sobivuse määramiseks.
Kui perekonnas on teada EZH2 mutatsioonidega seotud haiguste anamnees (harvem).

Kes tellib testi?

Onkoloog
Hematoloog
Patoloog (kes analüüsib kudeproovi)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Põhjuseta verevalumid Punased täpid Punased täpid näol Punased silmad Punased täpid

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.