FLT3 mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FLT3 mutatsiooni test on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse spetsiifilisi muutusi FLT3 geenis. See mutatsioon on tihti seotud ägeda müeloidse leukeemiaga (AML) ja mängib olulist rolli haiguse kulgemise prognoosi ning raviplaanide kujundamisel. Positiivne tulemus näitab mutatsiooni olemasolu, mis võib mõjutada ravivalikuid ja prognoosi.

Mis on FLT3 mutatsioon?

Funktsioon

FLT3 geen kodeerib türosiinkinaasi retseptorit, mis mängib olulist rolli vererakkude, eriti hematopoeetiliste tüvirakkude, kasvus ja arengus.
Mutatsioon sellel geenis võib põhjustada pidevat retseptori aktiveerimist, mis omakorda soodustab rakuproliferatsiooni ja vähirakkude kontrollimatu kasvu.

Päritolu ja tähtsus

FLT3 mutatsioone esineb ligikaudu 30% ägeda müeloidse leukeemia (AML) juhtudest, eriti ITD (sise-tandemduplikatsioon) ja TKD (türosiinkinaasi domeeni) mutatsioonidena.
Need on olulised prognostilised tegurid, mis aitavad määrata haiguse riski rühma ja kohandada sihtravimeetodeid (nt FLT3 inhibitoreid).

FLT3 mutatsiooni analüüsi protseduur

Protseduur

Mutatsiooni analüüs viiakse läbi patsiendi luuüdime või perifeerse vere proovist eraldatud DNA baasil.
Kasutatavad meetodid hõlmavad tavaliselt polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS) või alleelspetsiifilist detekteerimist.
Tulemused saadavad laborist kui 'positiivne' (mutatsioon tuvastatud) või 'negatiivne' (mutatsiooni ei tuvastatud), koos konkreetse mutatsiooni tüübi (nt FLT3-ITD) kirjeldusega.

Positiivne FLT3 mutatsiooni tulemus

Tähendus ja tagajärjed

Positiivne tulemus kinnitab FLT3 mutatsiooni olemasolu, mis on oluline ägeda müeloidse leukeemia (AML) prognostiline marker.
FLT3-ITD mutatsiooniga AML-i patsientidel on tavaliselt halvem pikaajaline prognoos ja suurem retsidiivi risk võrreldes mutatsioonita patsientidega.
Tulemus aitab haiguse riski klassifitseerimisel (nt kõrge risk) ja võimaldab kaaluda sihtravimeetodeid, näiteks FLT3 inhibiitoritega ravi.

Kliiniline tähtsus

Positiivne FLT3 mutatsioon võib mõjutada keemoteraapia režiimi valikut ja suunata otsust tüvirakkude siirdamise suunas.
See on oluline ka ravivastuse hindamisel ja järelvalve ajal, sest mutatsiooni püsimine või taasilmumine võib osutada resistentsusele või retsidiivile.

Indikatsioonid: millal tehakse FLT3 mutatsiooni testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Uue ägeda müeloidse leukeemia (AML) diagnoosi kinnitamisel ja täpsemal klassifitseerimisel.
Raviplaani koostamisel, et hinnata prognostilist riskirühma ja võimalikke sihtravimeetodeid.
Retsidiivi või raviresistentsuse hindamisel haiguse edasises jälgimise käigus.

Spetsialistid, kes testi tellivad

Hematoloog (hematoloog) – spetsialiseerunud verehaiguste, sh leukeemiate, diagnoosimisele ja raviks.
Onkoloog (onkolooog) – tegeleb vähihaiguste, sealhulgas verevähkide, diagnostika ja raviga.